Prospektív és retrospektív kohorszvizsgálat a savas szfingomielináz-hiány krónikus formáiban (ASMD) szenvedő betegeknél
2023. augusztus 15. frissítette: Sanofi
Prospektív és retrospektív kohorsz-tanulmány a savas szfingomielináz-hiány (ASMD) krónikus formáiban szenvedő betegek ismereteinek finomítására és bővítésére
Elsődleges feladat:
- Az ASMD igazolt krónikus visceralis és krónikus neurovisceralis formáiban szenvedő betegek klinikai jellemzőinek és súlyosságának leírása a diagnózis idején, valamint időbeli alakulásuk
- A klinikus által jelentett eredmények (ClinRO-k) és a betegek által jelentett eredmények (PRO-k) leírása a beiratkozáskor, valamint ezek időbeli alakulása; a betegség súlyossága a diagnózis idején és annak időbeli alakulása
Másodlagos célok:
- A laboratóriumi paraméterek abnormális értékeinek, valamint a specifikus klinikai és képalkotó vizsgálatok összes értékének leírása a diagnózis idején, valamint ezek időbeli alakulása
- Egy újonnan kifejlesztett ASMD betegség súlyossági pontozási rendszer használatának és alkalmazhatóságának tanulmányozása
- Egy újonnan kifejlesztett ASMD PRO eszköz használatának és alkalmazhatóságának tanulmányozása
- Az ASMD-vel kapcsolatos betegségteher leírása az ASMD-ben szenvedő betegek, a gondozók és az egészségügyi erőforrások felhasználása körében
- A betegek demográfiai adatai (pl. életkor, nem, rassz, askenázi származás) és a kiválasztott klinikai jellemzőkkel való genotípus közötti összefüggés leírása az ASMD krónikus zsigeri és krónikus neurovisceralis formáiban szenvedő betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálat átlagos időtartama (minden beteg esetében) 2 év
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
84
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Caba, Argentína, 1425
- Investigational Site Number :0320002
-
Córdoba, Argentína, X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
-
-
-
-
-
Leuven, Belgium, 3000
- Investigational Site Number :0560001
-
-
-
-
-
São Paulo, Brazília, 04020-041
- Investigational Site Number :0760002
-
São Paulo, Brazília, 05403000
- Investigational Site Number :0760006
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazília, 90035-003
- Investigational Site Number :0760001
-
-
-
-
-
Santiago, Chile, 753-0234
- Investigational Site Number :152001
-
Santiago, Chile, 8330077
- Investigational Site Number :152002
-
-
-
-
-
Praha 2, Csehország, 12808
- Investigational Site Number :2030001
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
- Investigational Site Number :8400002
-
-
New York
-
Bronx, New York, Egyesült Államok, 10467
- Investigational Site Number :8400003
-
Valhalla, New York, Egyesült Államok, 10595
- Investigational Site Number :8400001
-
-
-
-
-
ANGERS Cedex 01, Franciaország, 49033
- Investigational Site Number :2500002
-
Paris, Franciaország, 75015
- Investigational Site Number :2500003
-
Paris, Franciaország
- Investigational Site Number :2500001
-
-
-
-
-
Gießen, Németország, 35392
- Investigational Site Number :2760002
-
Mainz, Németország, 65239
- Investigational Site Number :2760005
-
-
-
-
-
Napoli, Olaszország, 80131
- Investigational Site Number :380002
-
Udine, Olaszország, 33100
- Investigational Site Number :380001
-
-
-
-
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Investigational Site Number :6200002
-
Porto, Portugália, 4050-371
- Investigational Site Number :6200001
-
-
-
-
-
Adana, Pulyka, 01330
- Investigational Site Number :7920005
-
Istanbul, Pulyka, 34093
- Investigational Site Number :7920003
-
Izmir, Pulyka
- Investigational Site Number :7920001
-
-
-
-
-
Timisoara, Románia, 300011
- Investigational Site Number :6420001
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország
- Investigational Site Number :7240005
-
Madrid, Spanyolország, 28046
- Investigational Site Number :7240001
-
Sevilla, Spanyolország, 41013
- Investigational Site Number :7240004
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az ASMD krónikus formáinak megerősített diagnózisa 1) a krónikus visceralis ASMD-vel (azaz NPD B) vagy krónikus neurovisceralis ASMD-vel (azaz NPD B variánssal vagy intermedier NPD A/B-vel) és 2) hiányos enzimaktivitáson alapuló klinikai diagnózis alapján. (perifériás leukocitákban, tenyésztett fibroblasztokban, limfocitákban vagy DBS-ben mérve) vagy 2 patogén SMPD1 mutáció jelenléte,
- A betegnek (vagy a beteg törvényes gyámjának) aláírt, tájékozott beleegyezését kell adnia.
Kizárási kritériumok:
Csecsemőkorban kezdődő ASMD-vel (azaz NPD A-val, progresszív fejlődési késleltetéssel vagy az R498L, L304P és P333fs*52 genotípusok bármely kombinációjának jelenléte esetén, ha rendelkezésre áll) gyanús vagy diagnosztizált betegek,
- Vizsgálati gyógyszert kapott vagy kapó betegek,
- ASMD-specifikus ERT-ben részesülő betegek,
- Rossz általános állapotú betegek, akik a vizsgáló klinikai megítélése szerint nem vehetnének részt vizsgálati értékeléseken.
A fenti információk nem tartalmaznak minden olyan megfontolást, amely releváns a páciens klinikai vizsgálatban való potenciális részvételével kapcsolatban.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Savas szfingomielináz-hiány (ASMD) kohorsz
Azok a betegek a krónikus ASMD teljes spektrumában, akik megfeleltek a jogosultsági kritériumoknak, és elvégezték a befogadó látogatást
|
A vizsgálati értékeléseket elvégzik
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A krónikus ASMD-vel kapcsolatos klinikai jellemzők és orvosi beavatkozások első előfordulásának és ismétlődésének időpontja
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
|
Azon betegek száma, akiknél legalább egy klinikai tünet és a legmagasabb súlyossági fokozat a diagnózis idején és az idő múlásával
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
|
A klinikus által jelentett eredmények (ClinRO-k) a résztvevő életkorától, a helyi szabályozástól, a helyi elérhetőségtől és a vizsgáló belátásától függően
Időkeret: Legfeljebb 2 év
|
Klinikai globális benyomásértékelő skála (CGI, módosított), Neuropathia Tünetek Pontszáma (NSS), Neuropathia Fogyatékossági Pontszám (NDS), Rövid Ataxia Értékelő Skála (BARS), Az Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler óvodai és elsődleges intelligencia skála - Negyedik kiadás (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC®-V) és Mini-Mental State Examination (MMSE)
|
Legfeljebb 2 év
|
|
A páciens által jelentett eredmények (PRO-k) a résztvevő életkorától, a helyi szabályozástól, a helyi elérhetőségtől és a vizsgáló belátásától függően
Időkeret: Legfeljebb 2 év
|
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Life Quality Inventory (PedsQL) alapmodul, 36 tételből álló rövid formájú egészségügyi felmérés (SF-36) 2. verzió, MMRC nehézlégzési pontszám, PedsQL többdimenziós fáradtsági skála, PedsQL Kérdőív, splenomegaliával kapcsolatos tünetek (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
|
Legfeljebb 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Azon betegek száma, akiknél legalább egy abnormális érték a laboratóriumi paraméterekben
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A kényszerített vitálkapacitás (FVC) szintje az idő múlásával a diagnózis időpontja óta
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Kényszerített kilégzési térfogat a manőver első másodpercében (FEV1)
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Teljes tüdőkapacitás (TLC)
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
CO diffúziós kapacitás (DLCO) teszt
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Pulzoximetria: A perifériás oxigén telítettsége (SpO2)
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A máj térfogata
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Májmerevség pontszám
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Lép térfogata
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Csontérés az életkor szerint (csak gyermekgyógyászati betegeknél)
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Életkornak megfelelő Z-pont eltérés a magassághoz és a súlyhoz (csak gyermekek)
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Testtömegindex (BMI) csak felnőtteknek
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Az ASMD betegség súlyossági pontozási rendszerének (DS3) optimalizálása és validálása
Időkeret: Legfeljebb 2 év
|
Legfeljebb 2 év
|
|
ASMD PRO műszerek validálása (24 órás és 7 napos visszahívás)
Időkeret: AKÁR 2 évig
|
AKÁR 2 évig
|
|
Niemann-Pick B egészségfelmérő kérdőív
Időkeret: AKÁR 2 évig
|
AKÁR 2 évig
|
|
Egészségügyi termelékenységi kérdőív
Időkeret: AKÁR 2 évig
|
AKÁR 2 évig
|
|
A hepatomegalia összefüggése életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A splenomegalia összefüggése az életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Az alsó légúti fertőzések összefüggése életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A légzési nehézség összefüggése az életkorral, nemmel, rasszal, askenázi felmenőkkel és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Az oxigénterápia társítása az életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A külső vérzéses epizód összefüggése életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A szívinfarktus összefüggése életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
Az agyi érkatasztrófa összefüggése életkorral, nemmel, rasszal, askenázi származással és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
|
A kórházi kezelés összefüggése az életkorral, nemmel, fajjal, askenázi felmenőkkel és genotípussal
Időkeret: Minimum 2 év
|
Minimum 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. szeptember 27.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. május 15.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. május 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. szeptember 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. szeptember 24.
Első közzététel (Tényleges)
2019. szeptember 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. augusztus 16.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. augusztus 15.
Utolsó ellenőrzés
2023. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Histiocytosis, nem Langerhans-sejt
- Histiocytosis
- Niemann-Pick betegségek
- Niemann-Pick-kór, A típusú
- Niemann-Pick-kór, C típusú
- Lipidózisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PIR16183
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A minősített kutatók hozzáférést kérhetnek a betegszintű adatokhoz és a kapcsolódó vizsgálati dokumentumokhoz, beleértve a klinikai vizsgálati jelentést, a vizsgálati protokollt az esetleges módosításokkal, az üres esetjelentési űrlapot, a statisztikai elemzési tervet és az adatkészlet specifikációit.
A betegszintű adatokat anonimizáljuk, a vizsgálati dokumentumokat pedig töröljük a vizsgálatban résztvevők magánéletének védelme érdekében.
A Sanofi adatmegosztási kritériumairól, a jogosult tanulmányokról és a hozzáférés kérésének folyamatáról további részletek a következő címen találhatók: https://vivli.org
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .