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Variation rare et régulation génétique à distance des phénotypes liés à l'ostéoporose chez Han Chinesse

15 octobre 2019 mis à jour par: Shigui Yan, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
La densité osseuse est reconnue comme le facteur le plus important pour mesurer l'ostéoporose, et la prévalence de l'ostéoporose augmente avec l'âge. Les facteurs de risque d'ostéoporose comprennent l'âge, le poids, l'exercice, l'alimentation, le tabagisme et la consommation d'alcool. De plus, l'ostéoporose a une forte agrégation familiale et la valeur génétique de la densité osseuse est comprise entre 0,6 et 0,85. Par conséquent, il est nécessaire de procéder à une collecte à grande échelle d'échantillons de population de fractures ostéoporotiques et d'études génétiques pertinentes.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Des analyses de liaison passées et des études d'association de gènes candidats aux études d'association à l'échelle du génome et aux technologies de séquençage de deuxième génération, les chercheurs ont découvert des centaines de gènes et de SNP associés à la densité minérale osseuse et aux fractures de l'ostéoporose. Cependant, les études actuelles sur l'ostéoporose et les phénotypes apparentés sont principalement concentrées dans les populations européennes et américaines, rares en Asie et dans d'autres régions, et encore moins dans la population han chinoise. C'est l'un des problèmes à résoudre dans ce projet de savoir si les gènes et les locus SNP associés à ces forces peuvent également être appliqués à la population chinoise Han en raison de l'existence de différences raciales. Ce projet vise à collecter les patients atteints d'ostéoporose primaire et de fracture ostéoporotique dans la population han chinoise par le biais du service d'orthopédie, et à vérifier les gènes de susceptibilité à l'ostéoporose identifiés dans la population han chinoise.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Zhejing Province
      • Hangzhou, Zhejing Province, Chine, 310009
        • Recrutement
        • 2nd Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, China
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

50 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

  1. De juillet 2018 à juillet 2021, les patients admis à la clinique ambulatoire ou hospitalière ont été diagnostiqués comme fracture ostéoporotique primaire ;
  2. Entre 50 et 100 ans ;
  3. Cette fracture n'a pas été traitée avec des médicaments anti-ostéoporose avant

La description

Critère d'intégration:

  1. De juillet 2018 à juillet 2021, les patients admis à la clinique ambulatoire ou hospitalière ont été diagnostiqués comme fracture ostéoporotique primaire ;
  2. Entre 50 et 100 ans ;
  3. Cette fracture n'a pas été traitée avec des médicaments anti-ostéoporose avant
  4. Les sujets participeront à l'étude volontairement et auront signé le consentement éclairé
  5. Patients avec un esprit clair et une capacité comportementale indépendante

Critère d'exclusion:

  1. Les patients atteints de tumeurs malignes sont associés à des métastases osseuses, telles que le cancer du poumon, le cancer de la prostate, le cancer de la thyroïde, etc.
  2. Hyperparathyroïdie, syndrome de Cushing, hypogonadisme, hyperthyroïdie, prolactinome hypophysaire, diabète
  3. Lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Sjogren, dermatomyosite, maladie mixte du tissu conjonctif, etc. ;
  4. Ostéodystrophie rénale causée par diverses maladies rénales chroniques ;
  5. Maladies gastro-intestinales et maladies nutritionnelles : syndrome de malabsorption, gastrectomie subtotale, maladies chroniques du pancréas, maladies chroniques du foie, malnutrition protéino-calorique, traitement de soutien nutritionnel intraveineux au long cours, etc. ;
  6. Leucémie, lymphome, myélome multiple, hyperthermie et syndrome myélodysplasique ;
  7. Hémiplégie, paraplégie, dysfonctionnement moteur, dystrophie musculaire, catalepsie et syndrome myotonique causés par diverses raisons ;
  8. Glucocorticoïdes, immunosuppresseurs, héparine, anticonvulsivants, anticancéreux, antiacides contenant de l'aluminium, hormones thyroïdiennes, gnrh-a ou dialysat, etc.
  9. Refus d'accepter la gestion diététique ou incapable de signer le consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Écologique ou communautaire
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats du séquençage des exons de la région cible
Délai: Juin 2018-Décembre 2021
Séquençage des exons
Juin 2018-Décembre 2021

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 avril 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 octobre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 octobre 2019

Première publication (Réel)

17 octobre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 octobre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 octobre 2019

Dernière vérification

1 octobre 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2018-090 (Autre identifiant: Akershus University Hospital Privacy Ombudsman)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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