A csontritkuláshoz kapcsolódó fenotípusok ritka variációi és távoli génszabályozása Han kínaiban
2019. október 15. frissítette: Shigui Yan, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
A csontsűrűséget a csontritkulás mérésének legfontosabb tényezőjeként ismerik el, és az osteoporosis prevalenciája az életkorral növekszik.
A csontritkulás kockázati tényezői közé tartozik az életkor, a testsúly, a testmozgás, az étrend, a dohányzás és az alkoholfogyasztás.
Ráadásul az oszteoporózisnak erős családi aggregációja van, és a csontsűrűség genetikai értéke 0,6 és 0,85 között van.
Ezért szükséges az oszteoporózisos törések populációs mintáinak nagyszabású gyűjtése és a vonatkozó genetikai vizsgálatok elvégzése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A korábbi kapcsolódási elemzésektől és a jelölt génasszociációs vizsgálatoktól a genomszintű asszociációs vizsgálatokig és a második generációs szekvenálási technológiákig a kutatók több száz gént és SNP-t találtak, amelyek a csont ásványianyag-sűrűségével és a csontritkulás töréseivel kapcsolatosak.
Az oszteoporózissal és a rokon fenotípusokkal kapcsolatos jelenlegi tanulmányok azonban főleg az európai és amerikai populációra koncentrálódnak, Ázsiában és más régiókban ritkák, és még kevésbé a kínai hanpopulációban.
A projekt egyik megoldandó problémája, hogy az ezekhez az erősségekhez kapcsolódó gének és SNP-lókuszok a faji különbségek miatt a kínai populációra is alkalmazhatók-e.
Ennek a projektnek az a célja, hogy az ortopédiai osztályon keresztül összegyűjtse a kínai han populációban elsődleges csontritkulásban és csontritkulásban szenvedő betegeket, és ellenőrizze a kínai han populációban azonosított csontritkulás-érzékenységi géneket.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
3000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Zhejing Province
-
Hangzhou, Zhejing Province, Kína, 310009
- Toborzás
- 2nd Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, China
-
Kapcsolatba lépni:
- Zhimin Ying, Doctore
- Telefonszám: +86 0571 87783759
- E-mail: 11018061@zju.edu.cn
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
50 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- 2018 júliusa és 2021 júliusa között a járó- vagy fekvőbeteg-szakrendelésre felvett betegeknél elsődleges csontritkulásos törést diagnosztizáltak;
- 50 és 100 év közötti életkor;
- Ezt a törést korábban semmilyen csontritkulás elleni gyógyszerrel nem kezelték
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 2018 júliusa és 2021 júliusa között a járó- vagy fekvőbeteg-szakrendelésre felvett betegeknél elsődleges csontritkulásos törést diagnosztizáltak;
- 50 és 100 év közötti életkor;
- Ezt a törést korábban semmilyen csontritkulás elleni gyógyszerrel nem kezelték
- Az alanyok önkéntesen vesznek részt a vizsgálatban, és aláírták a beleegyezésüket
- Tiszta elmével és önálló viselkedési képességekkel rendelkező betegek
Kizárási kritériumok:
- A rosszindulatú daganatos betegek csontáttétekkel járnak együtt, mint például tüdőrák, prosztatarák, pajzsmirigyrák stb.
- Pajzsmirigy-túlműködés, Cushing-szindróma, hipogonadizmus, pajzsmirigy-túlműködés, hipofízis prolaktinoma, cukorbetegség
- Szisztémás lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, Sjogren-szindróma, dermatomyositis, vegyes kötőszöveti betegség stb.;
- Különféle krónikus vesebetegségek által okozott vese osteodystrophia;
- Emésztőrendszeri betegségek és táplálkozási betegségek: felszívódási zavar szindróma, subtotális gastrectomia, krónikus hasnyálmirigy-betegségek, krónikus májbetegségek, fehérje-kalóriás alultápláltság, hosszú távú intravénás táplálást támogató kezelés stb.;
- Leukémia, limfóma, myeloma multiplex, hipertermia és mielodiszplasztikus szindróma;
- különböző okok által okozott hemiplegia, paraplegia, motoros diszfunkció, izomdisztrófia, katalepszia és myotóniás szindróma;
- Glükokortikoidok, immunszuppresszánsok, heparin, görcsoldók, rákellenes szerek, alumínium tartalmú savlekötők, pajzsmirigyhormonok, gnrh-a vagy dializátum stb.
- Nem hajlandó elfogadni az étrend-kezelést, vagy nem tudja aláírni a beleegyező nyilatkozatot
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Ökológiai vagy közösségi
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az exon szekvenálás a célrégióból származik
Időkeret: 2018. június – 2021. december
|
Exon szekvenálás
|
2018. június – 2021. december
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- He W, Liu M, Huang X, Qing Z, Gao W. The influence of vitamin D receptor genetic variants on bone mineral density and osteoporosis in Chinese postmenopausal women. Dis Markers. 2015;2015:760313. doi: 10.1155/2015/760313. Epub 2015 Feb 17.
- Mendoza N, Quereda F, Presa J, Salamanca A, Sanchez-Borrego R, Vazquez F, Martinez Astorquiza T. Estrogen-related genes and postmenopausal osteoporosis risk. Climacteric. 2012 Dec;15(6):587-93. doi: 10.3109/13697137.2012.656160. Epub 2012 Feb 15.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. április 29.
Elsődleges befejezés (Várható)
2021. december 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2021. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. október 15.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. október 15.
Első közzététel (Tényleges)
2019. október 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. október 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. október 15.
Utolsó ellenőrzés
2019. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2018-090 (Egyéb azonosító: Akershus University Hospital Privacy Ombudsman)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Eldöntetlen
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .