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中国汉族骨质疏松症相关表型的罕见变异和远基因调控

骨密度被公认为衡量骨质疏松症最重要的因素,骨质疏松症的患病率随着年龄的增长而增加。 骨质疏松症的危险因素包括年龄、体重、运动、饮食、吸烟和饮酒。 更何况,骨质疏松具有很强的家族聚集性,骨密度的遗传值在0.6~0.85之间。 因此,有必要对骨质疏松性骨折人群样本进行大规模采集及相关基因研究。

研究概览

详细说明

从过去的连锁分析和候选基因关联研究到全基因组关联研究和二代测序技术,研究人员发现了数百个与骨密度和骨质疏松骨折相关的基因和 SNP。 但目前对骨质疏松症及相关表型的研究主要集中在欧美人群,在亚洲等地区很少见,在中国汉族人群中就更少了。 由于种族差异的存在,与这些优势相关的基因和SNP位点是否也可以应用于汉族人群是本项目要解决的问题之一。 本项目旨在通过骨科收集中国汉族人群原发性骨质疏松症和骨质疏松性骨折患者,并在中国汉族人群中验证已鉴定的骨质疏松易感基因。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

3000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

    • Zhejing Province
      • Hangzhou、Zhejing Province、中国、310009
        • 招聘中
        • 2nd Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, China
        • 接触:

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

50年 至 100年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

  1. 2018年7月至2021年7月门诊或住院诊断为原发性骨质疏松性骨折的患者;
  2. 50至100岁;
  3. 此骨折之前未接受过任何抗骨质疏松药物治疗

描述

纳入标准:

  1. 2018年7月至2021年7月门诊或住院诊断为原发性骨质疏松性骨折的患者;
  2. 50至100岁;
  3. 此骨折之前未接受过任何抗骨质疏松药物治疗
  4. 受试者自愿参加本研究并签署知情同意书
  5. 具有清晰的头脑和独立的行为能力的患者

排除标准:

  1. 恶性肿瘤患者均伴有骨转移,如肺癌、前列腺癌、甲状腺癌等
  2. 甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征、性腺机能减退症、甲状腺功能亢进症、垂体泌乳素瘤、糖尿病
  3. 系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、皮肌炎、混合性结缔组织病等;
  4. 各种慢性肾脏病引起的肾性骨营养不良;
  5. 消化道疾病和营养性疾病:吸收不良综合征、胃大部切除术、慢性胰腺疾病、慢性肝病、蛋白质热量营养不良、长期静脉营养支持治疗等;
  6. 白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高热和骨髓增生异常综合征;
  7. 各种原因引起的偏瘫、截瘫、运动功能障碍、肌营养不良、强直性强直综合征;
  8. 糖皮质激素、免疫抑制剂、肝素、抗惊厥药、抗癌药、含铝制酸剂、甲状腺激素、gnrh-a或透析液等。
  9. 不愿接受饮食管理或无法签署知情同意书

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:生态或社区
  • 时间观点:预期

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
来自目标区域的外显子测序结果
大体时间:2018年6月-2021年12月
外显子测序
2018年6月-2021年12月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年4月29日

初级完成 (预期的)

2021年12月1日

研究完成 (预期的)

2021年12月31日

研究注册日期

首次提交

2019年10月15日

首先提交符合 QC 标准的

2019年10月15日

首次发布 (实际的)

2019年10月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年10月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年10月15日

最后验证

2019年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 2018-090 (其他标识符:Akershus University Hospital Privacy Ombudsman)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

在美国制造并从美国出口的产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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