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Han Chinesse에서 골다공증 관련 표현형의 희귀 변이 및 원격 유전자 조절

2019년 10월 15일 업데이트: Shigui Yan, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
골밀도는 골다공증을 측정하는 가장 중요한 인자로 인식되고 있으며 골다공증의 유병률은 나이가 들수록 증가합니다. 골다공증의 위험 요인에는 연령, 체중, 운동, 식이요법, 흡연 및 음주가 포함됩니다. 게다가 골다공증은 가족력이 강하고 골밀도의 유전적 가치는 0.6~0.85 사이다. 따라서 골다공증 골절의 집단 표본을 대규모로 수집하고 관련 유전자 연구를 수행할 필요가 있다.

연구 개요

상세 설명

과거 연관 분석 및 후보 유전자 연관 연구에서 게놈 전체 연관 연구 및 2세대 시퀀싱 기술에 이르기까지 연구자들은 골밀도 및 골다공증 골절과 관련된 수백 개의 유전자 및 SNP를 발견했습니다. 그러나 골다공증 및 관련 표현형에 대한 현재 연구는 주로 유럽 및 미국 인구에 집중되어 있으며 아시아 및 기타 지역에서는 드물고 중국 한족 인구에서는 훨씬 적습니다. 이러한 강점과 관련된 유전자 및 SNP 좌위가 인종적 차이로 인해 한족 인구에도 적용될 수 있는지 여부는 본 프로젝트에서 해결해야 할 문제 중 하나입니다. 이 프로젝트는 정형외과를 통해 중국 한족의 원발성 골다공증 및 골다공증 골절 환자를 수집하고 중국 한족에서 확인된 골다공증 감수성 유전자를 확인하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Zhejing Province
      • Hangzhou, Zhejing Province, 중국, 310009
        • 모병
        • 2nd Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, China
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

50년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

  1. 2018년 7월부터 2021년 7월까지 외래환자 또는 입원환자 클리닉에 입원한 환자는 원발성 골다공증 골절로 진단되었습니다.
  2. 50세에서 100세 사이;
  3. 이 골절은 이전에 어떤 골다공증 치료제로도 치료되지 않았습니다.

설명

포함 기준:

  1. 2018년 7월부터 2021년 7월까지 외래환자 또는 입원환자 클리닉에 입원한 환자는 원발성 골다공증 골절로 진단되었습니다.
  2. 50세에서 100세 사이;
  3. 이 골절은 이전에 어떤 골다공증 치료제로도 치료되지 않았습니다.
  4. 피험자는 자발적으로 연구에 참여하고 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
  5. 정신이 맑고 독립적인 행동능력을 가진 환자

제외 기준:

  1. 악성 종양 환자는 폐암, 전립선암, 갑상선암 등과 같은 골 전이와 관련이 있습니다.
  2. 부갑상선기능항진증, 쿠싱증후군, 성선기능저하증, 갑상선기능항진증, 뇌하수체 프로락틴종, 당뇨병
  3. 전신성 홍반성 루푸스, 류마티스성 관절염, 쇼그렌 증후군, 피부근염, 혼합 결합조직병 등;
  4. 각종 만성 신장질환에 의한 신골이영양증;
  5. 소화기질환 및 영양질환 : 흡수장애증후군, 위 아전절제술, 만성췌장질환, 만성간질환, 단백칼로리 영양실조, 장기정맥영양보조요법 등
  6. 백혈병, 림프종, 다발성 골수종, 고열 및 골수이형성 증후군;
  7. 다양한 원인에 의해 유발되는 편마비, 하반신 마비, 운동 기능 장애, 근이영양증, 강직증 및 근긴장 증후군;
  8. 글루코코르티코이드, 면역억제제, 헤파린, 항경련제, 항암제, 알루미늄 함유 제산제, 갑상선 호르몬, gnrh-a 또는 투석액 등
  9. 식이 관리를 받아들이지 않거나 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 생태 또는 커뮤니티
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대상 영역의 Exon sequencing 결과
기간: 2018년 6월~2021년 12월
엑손 시퀀싱
2018년 6월~2021년 12월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 4월 29일

기본 완료 (예상)

2021년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2021년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 10월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 10월 15일

처음 게시됨 (실제)

2019년 10월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 10월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 15일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 2018-090 (기타 식별자: Akershus University Hospital Privacy Ombudsman)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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