Étude sur l'exercice aérobique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1ex)

La présente étude est un plan à mesures répétées, avec échantillonnage des cohortes à deux occasions distinctes. Après avoir obtenu le consentement éclairé, les participants seront répartis dans l'un des deux groupes :

Groupe 1 : Groupe d'exercice DM1 DM1 diagnostiqué, hommes physiquement inactifs, n = 6 DM1 diagnostiqué, femmes physiquement inactives, n = 7

Groupe 2 : Témoins en bonne santé (pas d'exercice) Hommes en bonne santé, physiquement inactifs n = 6 Femmes en bonne santé, physiquement inactives n = 7

Introduction - Jour 1 (Visite 1); Lors de la visite initiale, le participant potentiel se rendra à l'Hôpital pour enfants McMaster pour rencontrer un coordonnateur de l'étude impliqué dans le projet. Le coordinateur expliquera l'étude en détail, répondra à toutes les questions et examinera le formulaire de consentement. Après avoir obtenu leur consentement éclairé, les participants éligibles rempliront un questionnaire de dépistage médical pour déterminer s'ils sont prêts à faire de l'exercice. Les caractéristiques des participants seront ensuite mesurées. À ce moment, des mesures anthropométriques (c'est-à-dire la taille, le poids, le tour de taille) et une mesure d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) seront effectuées. Cela doit être fait afin de vérifier que le participant répond aux critères d'inclusion de poids normal (IMC 18,5 - 24,9 kg/m2) ou en surpoids (IMC 25 - 29,9 kg/m2). Suite à ce dépistage, les participants subiront un ECG pour mesurer tout blocage de conductance et effectueront un test de cyclisme maximal pour déterminer leur capacité aérobie (V02max). Les tests aérobies maximaux seront ensuite suivis d'un autre ECG à 12 dérivations pour détecter d'éventuels problèmes cardiaques structurels chez nos participants. Par la suite, les participants commenceront à suivre le calendrier de l'étude, qui se déroulera au McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Test de base - Jour 3 (Visite 2) ; Les participants arriveront le lendemain pour subir des tests fonctionnels qui comprendront un test de marche de 6 minutes, 5x assis pour se tenir debout, chronométré, force de préhension et extension volontaire maximale du genou à l'aide du dynamomètre Biodex. Les participants rempliront ensuite le SF-36.

Tests de suivi - Jour 5 (Visite 3) ; Les participants arriveront après un jeûne nocturne (y compris sans caféine pendant 12 heures) et s'étant abstenus de tout exercice pendant les 24 heures précédentes. Les participants subiront une biopsie musculaire du vaste externe.

Participants DM1 uniquement :

Entraînement physique - Visite 4 - 39 ; Les participants commenceront le protocole d'exercices consistant en 3 séances d'exercices par semaine pendant une période de 12 semaines. Toutes les séances d'exercices seront effectuées sur un vélo ergomètre (Lode, Groningen, Pays-Bas). Chaque séance d'exercice consistera en 3 minutes d'échauffement, 30 minutes à 65% V02max et se terminera par 2 minutes de récupération. La progression des exercices au cours des 12 semaines se déroulera comme suit :

• Semaines 1 et 2 : 3 min d'échauffement, 65 % de VO2max pendant 30 min, 2 min de récupération
• Semaines 3 et 4 : augmentation à 35 min (+ échauffement/récupération)
• Semaines 5 et 6 : baisse à 30 min et augmentation à 70 % VO2max
• Semaines 7 et 8 : augmentation à 35 min (+ échauffement/récupération)
• Semaines 9 et 10 : chute à 30 min et augmentation à 75 % VO2 max
• Semaines 11 et 12 : augmentation à 35 min (+ échauffement/récupération)

Test des points finaux - Visite 40 ; À ce moment, des nouvelles mesures anthropométriques (c'est-à-dire la taille, le poids, le tour de taille) et une mesure d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) seront effectuées. Par la suite, les participants subiront un ECG pour mesurer tout blocage de conductance et effectueront un test de cyclisme maximal pour déterminer leur capacité aérobie (V02peak). Les tests aérobies maximaux seront ensuite suivis d'un autre ECG à 12 dérivations pour détecter d'éventuels problèmes cardiaques structurels chez nos participants.

Test des points finaux - Visite 41 ; Les participants arriveront le lendemain pour subir des tests fonctionnels qui comprendront un test de marche de 6 minutes, un chronométrage, une force de préhension et une extension volontaire maximale du genou à l'aide du dynamomètre Biodex. Les participants rempliront ensuite le SF-36.

Test des points finaux - Visite 42 ; Les participants arriveront après un jeûne nocturne (y compris sans caféine pendant 12 heures) et s'étant abstenus de tout exercice pendant les 24 heures précédentes. Les participants subiront une biopsie musculaire du vaste externe.