Myotone dystrofie type 1 aerobe inspanningsstudie (DM1ex)

De huidige studie is een ontwerp met herhaalde metingen, met steekproeven van de cohorten op twee afzonderlijke gelegenheden. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming worden de deelnemers ingedeeld in een van de volgende twee groepen:

Groep 1: DM1 Oefening Groep DM1 gediagnosticeerd, fysiek inactieve mannen, n = 6 DM1 gediagnosticeerd, fysiek inactieve vrouwen, n = 7

Groep 2: Gezonde controles (geen lichaamsbeweging) Gezonde, fysiek inactieve mannen n = 6 Gezonde, fysiek inactieve vrouwen n = 7

Inleiding - Dag 1 (Bezoek 1); Bij het eerste bezoek zal de potentiële deelnemer naar het McMaster Kinderziekenhuis komen voor een ontmoeting met een studiecoördinator die betrokken is bij het project. De coördinator zal het onderzoek in detail uitleggen, eventuele vragen beantwoorden en het toestemmingsformulier bekijken. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming, zullen in aanmerking komende deelnemers een medische screeningvragenlijst invullen om te bepalen of ze klaar zijn om te oefenen. Vervolgens worden deelnemerskenmerken gemeten. Op dit moment zullen antropometrische metingen (d.w.z. lengte, gewicht, middelomtrek) en een dual energy x-ray absorptiometry (DXA) meting worden uitgevoerd. Dit moet worden gedaan om te verifiëren dat de deelnemer voldoet aan de opnamecriteria van normaal gewicht (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) of overgewicht (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Na deze screening ondergaan de deelnemers een ECG om eventuele geleidingsblokkades te meten en een maximale fietstest uit te voeren om hun aerobe capaciteit te bepalen (V02max). Maximale aërobe testen worden gevolgd door nog eens 12 afleidingen ECG om eventuele structurele hartproblemen bij onze deelnemers op te sporen. Daarna zullen de deelnemers beginnen met het volgen van de studietijdlijn, die allemaal zullen plaatsvinden in het McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Baseline testen - Dag 3 (Bezoek 2); De deelnemers komen de volgende dag aan om functionele tests te ondergaan, waaronder een looptest van 6 minuten, 5x zitten om op te staan, getimed en gaan, grijpkracht en maximale vrijwillige knie-extensie met behulp van de Biodex-dynamometer. Deelnemers zullen dan de SF-36 voltooien.

Vervolgtesten - dag 5 (bezoek 3); Deelnemers komen na een nacht vasten (inclusief geen cafeïne gedurende 12 uur) en hebben zich de afgelopen 24 uur onthouden van enige oefening. Deelnemers ondergaan een spierbiopsie van de vastus lateralis.

Alleen DM1-deelnemers:

Bewegingstraining - Bezoek 4 - 39; Deelnemers beginnen met het oefenprotocol dat bestaat uit 3 oefensessies per week gedurende een periode van 12 weken. Alle oefensessies worden gedaan op een fietsergometer (Lode, Groningen, Nederland). Elke trainingssessie bestaat uit 3 minuten warming-up, 30 minuten op 65% V02max en wordt afgesloten met 2 minuten cooling-down. De trainingsprogressie over de 12 weken gaat als volgt:

• Week 1 en 2: 3 min opwarmen, 65% VO2max gedurende 30 min, 2 min afkoelen
• Week 3 en 4: verhogen naar 35 min (+ warming up/cool down)
• Week 5 en 6: verlagen naar 30 min en verhogen naar 70% VO2max
• Week 7 en 8: verhogen naar 35 min (+ warming up/cool down)
• Week 9 en 10: verlagen naar 30 min en verhogen naar 75% VO2 max
• Week 11 en 12: verhogen naar 35 min (+ warming up/cool down)

Eindpunttesten - Bezoek 40; Op dit moment zullen antropometrische hermetingen (d.w.z. lengte, gewicht, tailleomtrek) en een dual energy x-ray absorptiometry (DXA) meting worden uitgevoerd. Daarna ondergaan de deelnemers een ECG om eventuele geleidingsblokkades te meten en een maximale fietstest uit te voeren om hun aërobe capaciteit (V02peak) te bepalen. Maximale aërobe testen worden gevolgd door nog eens 12 afleidingen ECG om eventuele structurele hartproblemen bij onze deelnemers op te sporen.

Eindpunttesten - bezoek 41; De deelnemers komen de volgende dag aan voor functionele tests, waaronder een looptest van 6 minuten, timed-and-go, grijpkracht en maximale vrijwillige knie-extensie met behulp van de Biodex-dynamometer. Deelnemers zullen dan de SF-36 voltooien.

Eindpunttesten - Bezoek 42; Deelnemers komen na een nacht vasten (inclusief geen cafeïne gedurende 12 uur) en hebben zich de afgelopen 24 uur onthouden van enige oefening. Deelnemers ondergaan een spierbiopsie van de vastus lateralis.