Studie aerobního cvičení myotonické dystrofie typu 1 (DM1ex)

Tato studie je návrhem opakovaných měření s odběrem vzorků kohort při dvou různých příležitostech. Po získání informovaného souhlasu budou účastníci rozděleni do jedné ze dvou skupin:

Skupina 1: Cvičební skupina DM1 s diagnózou DM1, fyzicky neaktivní muži, n = 6 diagnostikovaných DM1, fyzicky neaktivní ženy, n = 7

Skupina 2: Zdravé kontroly (bez cvičení) Zdraví, fyzicky neaktivní muži n = 6 Zdravé, fyzicky neaktivní ženy n = 7

Úvod – 1. den (1. návštěva); Při úvodní návštěvě přijede potenciální účastník do McMaster Children's Hospital, aby se setkal s koordinátorem studie zapojeným do projektu. Koordinátor podrobně vysvětlí studii, zodpoví případné dotazy a zkontroluje formulář souhlasu. Po získání informovaného souhlasu vyplní způsobilí účastníci lékařský screeningový dotazník, aby určili svou připravenost vykonávat cvičení. Poté budou měřeny charakteristiky účastníků. V této době budou provedena antropometrická měření (tj. výška, váha, obvod pasu) a měření duální rentgenové absorpce (DXA). To musí být provedeno za účelem ověření, že účastník splňuje kritéria pro zařazení, tedy normální hmotnost (BMI 18,5 – 24,9 kg/m2) nebo nadváhu (BMI 25 – 29,9 kg/m2). Po tomto screeningu účastníci podstoupí EKG, aby se změřila blokáda vodivosti, a provedou se maximální cyklovací test ke stanovení jejich aerobní kapacity (V02max). Po maximálním aerobním testování bude následovat další 12svodové EKG, aby se odhalily případné strukturální srdeční problémy u našich účastníků. Poté účastníci začnou sledovat časovou osu studie, které se všechny uskuteční v McMaster Children's Hospital, 2H neurometabolické klinice.

Základní testování - den 3 (návštěva 2); Účastníci dorazí následující den, aby se podrobili funkčnímu testování, které bude zahrnovat 6minutový test chůze, 5x sedni-stoj, měřený čas a jdi, síla úchopu a maximální dobrovolná extenze kolena pomocí dynamometru Biodex. Účastníci poté dokončí SF-36.

Následné testování – den 5 (návštěva 3); Účastníci dorazí po celonočním půstu (bez kofeinu po dobu 12 hodin) a po tom, co se předchozích 24 hodin zdrželi jakéhokoli cvičení. Účastníci podstoupí svalovou biopsii z vastus lateralis.

Pouze účastníci DM1:

Cvičební trénink - Návštěva 4 - 39; Účastníci zahájí cvičební protokol sestávající ze 3 cvičení týdně po dobu 12 týdnů. Všechna cvičení budou prováděna na cykloergometru (Lode, Groningen, Nizozemsko). Každé cvičení se bude skládat ze 3 minut zahřátí, 30 minut při 65% V02max a bude zakončeno 2 minutami ochlazení. Průběh cvičení během 12 týdnů bude probíhat následovně:

• Týden 1 a 2: 3 minuty zahřátí, 65 % VO2max po dobu 30 minut, 2 minuty ochlazení
• Týdny 3 a 4: zvýšení na 35 minut (+ zahřátí/ochlazení)
• 5. a 6. týden: pokles na 30 minut a zvýšení na 70 % VO2max
• 7. a 8. týden: zvýšení na 35 minut (+ zahřátí/ochlazení)
• Týdny 9 a 10: snižte na 30 minut a zvyšte na 75 % VO2 max
• Týdny 11 a 12: zvýšení na 35 minut (+ zahřátí/ochlazení)

Testování koncového bodu – návštěva 40; V této době budou provedena antropometrická přeměření (tj. výška, váha, obvod pasu) a měření duální rentgenové absorpce (DXA). Poté účastníci podstoupí EKG, aby se změřila blokáda vodivosti, a provedou se maximální cyklický test ke stanovení jejich aerobní kapacity (V02peak). Po maximálním aerobním testování bude následovat další 12svodové EKG, aby se odhalily případné strukturální srdeční problémy u našich účastníků.

Testování koncových bodů – návštěva 41; Účastníci dorazí následující den, aby podstoupili funkční testování, které bude zahrnovat 6minutový test chůze, měření času a pohybu, sílu úchopu a maximální dobrovolné prodloužení kolena pomocí dynamometru Biodex. Účastníci poté dokončí SF-36.

Testování koncových bodů – návštěva 42; Účastníci dorazí po celonočním půstu (bez kofeinu po dobu 12 hodin) a po tom, co se předchozích 24 hodin zdrželi jakéhokoli cvičení. Účastníci podstoupí svalovou biopsii z vastus lateralis.