Myotonisk dystrofi Typ 1 Aerobic Exercise Study (DM1ex)

Föreliggande studie är en design med upprepade mått, med urval av kohorter vid två separata tillfällen. Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer deltagarna att delas in i en av två grupper:

Grupp 1: DM1 Träningsgrupp DM1 diagnostiserad, fysiskt inaktiva män, n = 6 DM1 diagnostiserade, fysiskt inaktiva kvinnor, n = 7

Grupp 2: Friska kontroller (ingen träning) Friska, fysiskt inaktiva män n = 6 Friska, fysiskt inaktiva kvinnor n = 7

Introduktion - Dag 1 (Besök 1); Vid det första besöket kommer den potentiella deltagaren till McMaster Children's Hospital för att träffa en studiekoordinator som är involverad i projektet. Samordnaren kommer att förklara studien i detalj, svara på eventuella frågor och granska samtyckesformuläret. Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer kvalificerade deltagare att fylla i ett medicinskt screeningformulär för att avgöra om de är redo att träna. Deltagaregenskaper kommer sedan att mätas. Vid denna tidpunkt kommer antropometriska mätningar (d.v.s. längd, vikt, midjeomkrets) och en dubbelenergi röntgenabsorptiometri (DXA) mätning att utföras. Detta måste göras för att verifiera att deltagaren uppfyller inklusionskriterierna att vara normalviktig (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) eller överviktig (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Efter denna screening kommer deltagarna att genomgå ett EKG för att mäta eventuell konduktansblockering och utföra ett maximalt cykeltest för att fastställa deras aeroba kapacitet (V02max). Maximal aerobic testning kommer sedan att följas av ytterligare 12 avlednings-EKG för att upptäcka eventuella strukturella hjärtproblem hos våra deltagare. Därefter kommer deltagarna att börja följa studiens tidslinje, som alla kommer att ske på McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Baslinjetestning - Dag 3 (besök 2); Deltagarna kommer att anlända följande dag för att genomgå funktionstest som kommer att inkludera ett 6-minuters gångtest, 5x sitta att stå, ställa upp och gå, greppstyrka och maximal frivillig knäförlängning med hjälp av Biodex dynamometer. Deltagarna kommer sedan att slutföra SF-36.

Uppföljningstest - Dag 5 (besök 3); Deltagarna kommer att anlända efter en fasta över natten (inklusive inget koffein under 12 timmar) och efter att ha avstått från träning under de senaste 24 timmarna. Deltagarna kommer att genomgå en muskelbiopsi från vastus lateralis.

Endast DM1-deltagare:

Träningsträning - Besök 4 - 39; Deltagarna kommer att påbörja träningsprotokollet som består av 3 träningspass per vecka under en 12-veckorsperiod. Alla träningspass kommer att göras på en cykelergometer (Lode, Groningen, Nederländerna). Varje träningspass kommer att bestå av 3 minuters uppvärmning, 30 minuter vid 65 % V02max och avslutas med 2 minuters nedkylning. Träningsutvecklingen under de 12 veckorna kommer att gå enligt följande:

• Vecka 1 och 2: 3 min uppvärmning, 65 % VO2max i 30 min, 2 min nedkylning
• Vecka 3 och 4: öka till 35 min (+ uppvärmning/kylning)
• Vecka 5 och 6: sänk till 30 min och öka till 70 % VO2max
• Vecka 7 och 8: öka till 35 min (+ uppvärmning/kylning)
• Vecka 9 och 10: sänk till 30 min och öka till 75 % VO2 max
• Vecka 11 och 12: öka till 35 min (+ uppvärmning/kylning)

Slutpunktstestning - Besök 40; Vid denna tidpunkt kommer antropometriska ommätningar (d.v.s. längd, vikt, midjeomkrets) och en dubbelenergi röntgenabsorptiometri (DXA) mätning att utföras. Därefter kommer deltagarna att genomgå ett EKG för att mäta eventuell konduktansblockering och utföra ett maximalt cykeltest för att fastställa deras aeroba kapacitet (V02peak). Maximal aerobic testning kommer sedan att följas av ytterligare 12 avlednings-EKG för att upptäcka eventuella strukturella hjärtproblem hos våra deltagare.

Slutpunktstestning - Besök 41; Deltagarna kommer att anlända följande dag för att genomgå funktionstest som kommer att inkludera 6-minuters gångtest, timed up and go, greppstyrka och maximal frivillig knäförlängning med hjälp av Biodex dynamometer. Deltagarna kommer sedan att slutföra SF-36.

Slutpunktstestning - Besök 42; Deltagarna kommer att anlända efter en fasta över natten (inklusive inget koffein under 12 timmar) och efter att ha avstått från träning under de senaste 24 timmarna. Deltagarna kommer att genomgå en muskelbiopsi från vastus lateralis.