Myotonisk dystrofi Type 1 Aerobic Exercise Study (DM1ex)

Nærværende undersøgelse er et design med gentagne målinger med stikprøver af kohorterne ved to separate lejligheder. Efter at have indhentet informeret samtykke, vil deltagerne blive opdelt i en af ​​to grupper:

Gruppe 1: DM1 Øvelse Gruppe DM1 diagnosticeret, fysisk inaktive mænd, n = 6 DM1 diagnosticeret, fysisk inaktive kvinder, n = 7

Gruppe 2: Sunde kontroller (ingen motion) Sunde, fysisk inaktive mænd n = 6 Sunde, fysisk inaktive kvinder n = 7

Introduktion - Dag 1 (besøg 1); Ved det første besøg vil den potentielle deltager komme til McMaster Children's Hospital for at mødes med en studiekoordinator, der er involveret i projektet. Koordinatoren vil forklare undersøgelsen i detaljer, besvare eventuelle spørgsmål og gennemgå samtykkeformularen. Efter at have opnået informeret samtykke, vil berettigede deltagere udfylde et medicinsk screeningsspørgeskema for at fastslå, om de er parate til at udføre træning. Deltagerkarakteristika vil derefter blive målt. På dette tidspunkt vil der blive udført antropometriske målinger (dvs. højde, vægt, taljeomkreds) og en dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA) måling. Dette skal gøres for at verificere, at deltageren opfylder inklusionskriterierne om at være normalvægtig (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) eller overvægtig (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Efter denne screening vil deltagerne gennemgå et EKG for at måle enhver konduktansblokering og udføre en maksimal cykeltest for at bestemme deres aerobe kapacitet (V02max). Maksimal aerob testning vil derefter blive efterfulgt af yderligere 12 aflednings-EKG for at opdage eventuelle strukturelle hjerteproblemer hos vores deltagere. Derefter vil deltagerne begynde at følge undersøgelsens tidslinje, som alle vil finde sted på McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Baseline test - Dag 3 (besøg 2); Deltagerne ankommer den følgende dag for at gennemgå funktionelle tests, som vil omfatte 6-minutters gangtest, 5x sidde til at stå, timet up and go, grebsstyrke og maksimal frivillig knæforlængelse ved hjælp af Biodex dynamometer. Deltagerne vil derefter gennemføre SF-36.

Opfølgningstest - Dag 5 (besøg 3); Deltagerne ankommer efter en faste natten over (inklusive ingen koffein i 12 timer) og har undladt at træne i de foregående 24 timer. Deltagerne vil gennemgå en muskelbiopsi fra vastus lateralis.

Kun DM1 deltagere:

Motionstræning - Besøg 4 - 39; Deltagerne begynder træningsprotokollen bestående af 3 træningssessioner om ugen i en 12-ugers periode. Alle træningspas vil blive udført på et cykelergometer (Lode, Groningen, Holland). Hver træningssession vil bestå af 3 minutters opvarmning, 30 minutter ved 65 % V02max og afsluttes med 2 minutters nedkøling. Træningsforløb over de 12 uger vil forløbe som følger:

• Uge 1 og 2: 3 min opvarmning, 65 % VO2max i 30 min, 2 min nedkøling
• Uge 3 og 4: øges til 35 min (+ opvarmning/afkøling)
• Uge 5 og 6: fald til 30 min og øg til 70 % VO2max
• Uge 7 og 8: øges til 35 min (+ opvarmning/afkøling)
• Uge 9 og 10: fald til 30 min og øg til 75 % VO2 max
• Uge 11 og 12: øges til 35 min (+ opvarmning/afkøling)

Slutpunktstest - Besøg 40; På dette tidspunkt vil der blive udført antropometriske genmålinger (dvs. højde, vægt, taljeomkreds) og en dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA) måling. Derefter vil deltagerne gennemgå et EKG for at måle enhver konduktansblokering og udføre en maksimal cykeltest for at bestemme deres aerobe kapacitet (V02peak). Maksimal aerob testning vil derefter blive efterfulgt af yderligere 12 aflednings-EKG for at opdage eventuelle strukturelle hjerteproblemer hos vores deltagere.

Slutpunktstest - Besøg 41; Deltagerne ankommer den følgende dag for at gennemgå funktionelle tests, som vil omfatte 6-minutters gangtest, timed up and go, grebsstyrke og maksimal frivillig knæforlængelse ved hjælp af Biodex dynamometer. Deltagerne vil derefter gennemføre SF-36.

Slutpunktstest - Besøg 42; Deltagerne ankommer efter en faste natten over (inklusive ingen koffein i 12 timer) og har undladt at træne i de foregående 24 timer. Deltagerne vil gennemgå en muskelbiopsi fra vastus lateralis.