Myotonisk dystrofi Type 1 Aerobic Exercise Study (DM1ex)

Denne studien er et design med gjentatte tiltak, med prøvetaking av kohortene ved to separate anledninger. Etter å ha innhentet informert samtykke, vil deltakerne bli delt inn i en av to grupper:

Gruppe 1: DM1 øvelse Gruppe DM1 diagnostisert, fysisk inaktive menn, n = 6 DM1 diagnostisert, fysisk inaktive kvinner, n = 7

Gruppe 2: Friske kontroller (ingen trening) Friske, fysisk inaktive menn n = 6 Friske, fysisk inaktive kvinner n = 7

Introduksjon - Dag 1 (besøk 1); Ved det første besøket vil den potensielle deltakeren komme til McMaster Children's Hospital for å møte en studiekoordinator som er involvert i prosjektet. Koordinatoren vil forklare studien i detalj, svare på eventuelle spørsmål og gjennomgå samtykkeskjemaet. Etter å ha innhentet informert samtykke, vil kvalifiserte deltakere fylle ut et spørreskjema for medisinsk screening for å fastslå om de er klare til å utføre trening. Deltakeregenskaper vil da bli målt. På dette tidspunktet vil antropometriske målinger (dvs. høyde, vekt, midjeomkrets) og en måling med dobbel energi røntgenabsorpsjon (DXA) bli utført. Dette må gjøres for å verifisere at deltakeren oppfyller inklusjonskriteriene om å være normalvektig (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) eller overvektig (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Etter denne screeningen vil deltakerne gjennomgå et EKG for å måle konduktansblokkering og utføre en maksimal sykkeltest for å bestemme deres aerobe kapasitet (V02max). Maksimal aerobic testing vil deretter bli fulgt av ytterligere 12 avlednings-EKG for å oppdage eventuelle strukturelle hjerteproblemer hos deltakerne våre. Deretter vil deltakerne begynne å følge studietidslinjen, som alle vil skje ved McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Baseline testing - Dag 3 (besøk 2); Deltakerne vil ankomme dagen etter for å gjennomgå funksjonstesting som vil inkludere 6-minutters gangetest, 5x sitte å stå, timet opp og gå, gripestyrke og maksimal frivillig kneforlengelse ved bruk av Biodex-dynamometeret. Deltakerne vil da fullføre SF-36.

Oppfølgingstesting - Dag 5 (besøk 3); Deltakerne kommer etter en faste over natten (inkludert ingen koffein på 12 timer) og har avstått fra trening de siste 24 timene. Deltakerne vil gjennomgå en muskelbiopsi fra vastus lateralis.

Kun DM1-deltakere:

Trening - Besøk 4 - 39; Deltakerne vil begynne treningsprotokollen som består av 3 treningsøkter per uke i en 12-ukers periode. Alle treningsøktene vil bli utført på et sykkelergometer (Lode, Groningen, Nederland). Hver treningsøkt vil bestå av 3 minutter oppvarming, 30 minutter ved 65 % V02max og avsluttes med 2 minutter nedkjøling. Treningsprogresjon over de 12 ukene vil gå som følger:

• Uke 1 og 2: 3 min oppvarming, 65 % VO2max i 30 min, 2 min nedkjøling
• Uke 3 og 4: øke til 35 min (+ oppvarming/nedkjøling)
• Uke 5 og 6: slipp til 30 min og øk til 70 % VO2max
• Uke 7 og 8: Øk til 35 min (+ oppvarming/nedkjøling)
• Uke 9 og 10: slipp til 30 min og øk til 75 % VO2 maks
• Uke 11 og 12: Øk til 35 min (+ oppvarming/nedkjøling)

Sluttpunktstesting - besøk 40; På dette tidspunktet vil antropometriske re-målinger (dvs. høyde, vekt, midjeomkrets) og en dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA) måling bli utført. Deretter vil deltakerne gjennomgå et EKG for å måle eventuell konduktansblokkering og utføre en maksimal sykkeltest for å bestemme deres aerobe kapasitet (V02peak). Maksimal aerobic testing vil deretter bli fulgt av ytterligere 12 avlednings-EKG for å oppdage eventuelle strukturelle hjerteproblemer hos deltakerne våre.

Sluttpunktstesting - besøk 41; Deltakerne vil ankomme dagen etter for å gjennomgå funksjonstesting som vil inkludere 6-minutters gangetest, timed up and go, gripestyrke og maksimal frivillig kneforlengelse ved bruk av Biodex dynamometer. Deltakerne vil da fullføre SF-36.

Sluttpunktstesting - besøk 42; Deltakerne kommer etter en faste over natten (inkludert ingen koffein på 12 timer) og har avstått fra trening de siste 24 timene. Deltakerne vil gjennomgå en muskelbiopsi fra vastus lateralis.