Myotone Dystrophie Typ 1 Aerobic-Übungsstudie (DM1ex)

Bei der vorliegenden Studie handelt es sich um ein Messwiederholungsdesign, bei dem die Kohorten zu zwei verschiedenen Gelegenheiten befragt wurden. Nach Erhalt der Einverständniserklärung werden die Teilnehmer einer von zwei Gruppen zugeteilt:

Gruppe 1: DM1-Übungsgruppe DM1-Diagnose, körperlich inaktive Männer, n = 6 DM1-Diagnose, körperlich inaktive Frauen, n = 7

Gruppe 2: Gesunde Kontrollen (kein Sport) Gesunde, körperlich inaktive Männer n = 6 Gesunde, körperlich inaktive Frauen n = 7

Einführung - Tag 1 (Besuch 1); Beim ersten Besuch kommt der potenzielle Teilnehmer zum McMaster Children's Hospital, um sich mit einem Studienkoordinator zu treffen, der an dem Projekt beteiligt ist. Der Koordinator wird die Studie im Detail erklären, alle Fragen beantworten und die Einverständniserklärung überprüfen. Nach Einholung der Einverständniserklärung füllen die berechtigten Teilnehmer einen medizinischen Screening-Fragebogen aus, um ihre Bereitschaft zur Durchführung von Übungen festzustellen. Anschließend werden die Teilnehmereigenschaften gemessen. Zu diesem Zeitpunkt werden anthropometrische Messungen (d. h. Größe, Gewicht, Taillenumfang) und eine Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)-Messung durchgeführt. Dies muss erfolgen, um zu überprüfen, ob der Teilnehmer die Einschlusskriterien für Normalgewicht (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) oder Übergewicht (BMI 25 - 29,9 kg/m2) erfüllt. Nach diesem Screening werden die Teilnehmer einem EKG unterzogen, um eine Leitungsblockade zu messen, und führen einen maximalen Radfahrtest durch, um ihre aerobe Kapazität (V02max) zu bestimmen. Maximale aerobe Tests werden dann von einem weiteren 12-Kanal-EKG gefolgt, um mögliche strukturelle Herzprobleme bei unseren Teilnehmern zu erkennen. Danach beginnen die Teilnehmer mit der Befolgung des Studienzeitplans, die alle im McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic, stattfinden.

Baseline-Test – Tag 3 (Besuch 2); Die Teilnehmer kommen am nächsten Tag an, um sich einem Funktionstest zu unterziehen, der einen 6-minütigen Gehtest, 5x Sitzen zum Stehen, Time-up-and-Go, Griffstärke und maximale freiwillige Kniestreckung mit dem Biodex-Dynamometer umfasst. Anschließend absolvieren die Teilnehmer den SF-36.

Folgetests – Tag 5 (Besuch 3); Die Teilnehmer kommen nach einem nächtlichen Fasten (einschließlich kein Koffein für 12 Stunden) und nachdem sie in den vorangegangenen 24 Stunden auf jegliche Bewegung verzichtet haben. Die Teilnehmer werden einer Muskelbiopsie aus dem Vastus lateralis unterzogen.

Nur DM1-Teilnehmer:

Bewegungstraining - Besuch 4 - 39; Die Teilnehmer beginnen mit dem Übungsprotokoll, das aus 3 Übungseinheiten pro Woche für einen Zeitraum von 12 Wochen besteht. Alle Trainingseinheiten werden auf einem Fahrradergometer (Lode, Groningen, Niederlande) durchgeführt. Jede Trainingseinheit besteht aus 3 Minuten Aufwärmen, 30 Minuten bei 65 % V02max und endet mit 2 Minuten Abkühlen. Der Trainingsverlauf über die 12 Wochen sieht wie folgt aus:

• Woche 1 und 2: 3 Minuten Aufwärmen, 65 % VO2max für 30 Minuten, 2 Minuten Abkühlen
• Woche 3 und 4: Erhöhung auf 35 min (+ Aufwärmen/Abkühlen)
• Woche 5 und 6: Absenkung auf 30 min und Steigerung auf 70 % VO2max
• Wochen 7 und 8: Erhöhung auf 35 min (+ Aufwärmen/Abkühlen)
• Woche 9 und 10: Absenkung auf 30 min und Erhöhung auf 75 % VO2 max
• Wochen 11 und 12: Erhöhung auf 35 min (+ Aufwärmen/Abkühlen)

Endpunkttests – Besuch 40; Zu diesem Zeitpunkt werden erneute anthropometrische Messungen (d. h. Größe, Gewicht, Taillenumfang) und eine Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)-Messung durchgeführt. Danach werden die Teilnehmer einem EKG unterzogen, um eine Leitungsblockade zu messen, und führen einen maximalen Radfahrtest durch, um ihre aerobe Kapazität (V02peak) zu bestimmen. Maximale aerobe Tests werden dann von einem weiteren 12-Kanal-EKG gefolgt, um mögliche strukturelle Herzprobleme bei unseren Teilnehmern zu erkennen.

Endpunkttests – Besuchen Sie 41; Die Teilnehmer kommen am nächsten Tag an, um sich einem Funktionstest zu unterziehen, der einen 6-Minuten-Gehtest, Time-and-Go, Griffstärke und maximale freiwillige Kniestreckung mit dem Biodex-Dynamometer umfasst. Anschließend absolvieren die Teilnehmer den SF-36.

Endpunkttests – Besuchen Sie 42; Die Teilnehmer kommen nach einem nächtlichen Fasten (einschließlich kein Koffein für 12 Stunden) und nachdem sie in den vorangegangenen 24 Stunden auf jegliche Bewegung verzichtet haben. Die Teilnehmer werden einer Muskelbiopsie aus dem Vastus lateralis unterzogen.