Estudio de ejercicio aeróbico de distrofia miotónica tipo 1 (DM1ex)

El presente estudio es un diseño de medidas repetidas, con muestreo de las cohortes en dos ocasiones separadas. Una vez obtenido el consentimiento informado, los participantes serán asignados a uno de dos grupos:

Grupo 1: DM1 Grupo de ejercicios DM1 diagnosticados, hombres físicamente inactivos, n = 6 DM1 diagnosticados, mujeres físicamente inactivas, n = 7

Grupo 2: Controles sanos (sin ejercicio) Varones sanos, físicamente inactivos n = 6 Mujeres sanas, físicamente inactivas n = 7

Introducción - Día 1 (Visita 1); En la visita inicial, el posible participante vendrá al McMaster Children's Hospital para reunirse con un coordinador del estudio involucrado en el proyecto. El coordinador explicará el estudio en detalle, responderá cualquier pregunta y revisará el formulario de consentimiento. Al obtener el consentimiento informado, los participantes elegibles completarán un cuestionario de evaluación médica para determinar su preparación para realizar ejercicio. Luego se medirán las características de los participantes. En este momento, se realizarán mediciones antropométricas (es decir, altura, peso, circunferencia de la cintura) y una medición de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Esto debe hacerse para verificar que el participante cumpla con los criterios de inclusión de peso normal (IMC 18,5 - 24,9 kg/m2) o sobrepeso (IMC 25 - 29,9 kg/m2). Después de esta evaluación, los participantes se someterán a un ECG para medir cualquier bloqueo de conductancia y realizarán una prueba de ciclismo máximo para determinar su capacidad aeróbica (V02max). Luego, a la prueba aeróbica máxima le seguirá otro ECG de 12 derivaciones para detectar cualquier posible problema cardíaco estructural en nuestros participantes. A partir de entonces, los participantes comenzarán el siguiente cronograma del estudio, todo lo cual ocurrirá en el McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Pruebas de referencia - Día 3 (Visita 2); Los participantes llegarán al día siguiente para someterse a pruebas funcionales que incluirán una prueba de caminata de 6 minutos, 5x sentado para ponerse de pie, cronometrado, fuerza de agarre y extensión voluntaria máxima de rodilla utilizando el dinamómetro Biodex. Luego, los participantes completarán el SF-36.

Pruebas de seguimiento - Día 5 (Visita 3); Los participantes llegarán después de un ayuno nocturno (sin cafeína durante 12 horas) y absteniéndose de hacer ejercicio durante las 24 horas anteriores. Los participantes se someterán a una biopsia muscular del vasto lateral.

Solo participantes de DM1:

Ejercicio de entrenamiento - Visita 4 - 39; Los participantes comenzarán el protocolo de ejercicio que consiste en 3 sesiones de ejercicio por semana durante un período de 12 semanas. Todas las sesiones de ejercicio se realizarán en un cicloergómetro (Lode, Groningen, Países Bajos). Cada sesión de ejercicio constará de 3 minutos de calentamiento, 30 minutos al 65 % del VO2 máx. y finalizará con 2 minutos de enfriamiento. La progresión del ejercicio durante las 12 semanas será la siguiente:

• Semanas 1 y 2: 3 min de calentamiento, 65% VO2max durante 30 min, 2 min de enfriamiento
• Semanas 3 y 4: aumentar a 35 min (+ calentamiento/enfriamiento)
• Semanas 5 y 6: baje a 30 min y aumente al 70% VO2max
• Semanas 7 y 8: aumentar a 35 min (+ calentamiento/enfriamiento)
• Semanas 9 y 10: baje a 30 min y aumente a 75% VO2 máx.
• Semanas 11 y 12: aumentar a 35 min (+ calentamiento/enfriamiento)

Pruebas de punto final - Visita 40; En este momento, se realizarán nuevas mediciones antropométricas (es decir, altura, peso, circunferencia de la cintura) y una medición de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). A partir de entonces, los participantes se someterán a un ECG para medir cualquier bloqueo de conductancia y realizarán una prueba de ciclismo máximo para determinar su capacidad aeróbica (V02pico). Luego, a la prueba aeróbica máxima le seguirá otro ECG de 12 derivaciones para detectar cualquier posible problema cardíaco estructural en nuestros participantes.

Pruebas de punto final - Visita 41; Los participantes llegarán al día siguiente para someterse a pruebas funcionales que incluirán una prueba de caminata de 6 minutos, cronometraje, fuerza de agarre y extensión voluntaria máxima de rodilla utilizando el dinamómetro Biodex. Luego, los participantes completarán el SF-36.

Pruebas de punto final - Visita 42; Los participantes llegarán después de un ayuno nocturno (sin cafeína durante 12 horas) y absteniéndose de hacer ejercicio durante las 24 horas anteriores. Los participantes se someterán a una biopsia muscular del vasto lateral.