Studio sull'esercizio aerobico di tipo 1 sulla distrofia miotonica (DM1ex)

Il presente studio è un disegno a misure ripetute, con campionamento delle coorti in due diverse occasioni. Dopo aver ottenuto il consenso informato, i partecipanti verranno assegnati a uno dei due gruppi:

Gruppo 1: Gruppo di esercizi DM1 DM1 diagnosticato, maschi fisicamente inattivi, n = 6 DM1 diagnosticato, femmine fisicamente inattive, n = 7

Gruppo 2: Controlli sani (nessun esercizio) Maschi sani, fisicamente inattivi n = 6 Femmine sane, fisicamente inattive n = 7

Introduzione - Giorno 1 (Visita 1); Durante la visita iniziale, il potenziale partecipante verrà al McMaster Children's Hospital per incontrare un coordinatore dello studio coinvolto nel progetto. Il coordinatore spiegherà lo studio in dettaglio, risponderà a qualsiasi domanda e rivedrà il modulo di consenso. Dopo aver ottenuto il consenso informato, i partecipanti idonei completeranno un questionario di screening medico per determinare la loro disponibilità a eseguire l'esercizio. Verranno quindi misurate le caratteristiche dei partecipanti. In questo momento, verranno eseguite misurazioni antropometriche (ad es. Altezza, peso, circonferenza della vita) e una misurazione dell'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). Questo deve essere fatto per verificare che il partecipante soddisfi i criteri di inclusione di peso normale (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) o sovrappeso (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Dopo questo screening, i partecipanti saranno sottoposti a un ECG per misurare qualsiasi blocco di conduttanza ed eseguire un test di ciclismo massimale per determinare la loro capacità aerobica (V02max). Il test aerobico massimo sarà quindi seguito da un altro ECG a 12 derivazioni per rilevare eventuali problemi cardiaci strutturali nei nostri partecipanti. Successivamente, i partecipanti inizieranno a seguire la sequenza temporale dello studio, che avverrà presso il McMaster Children's Hospital, 2H Neurometabolic Clinic.

Test di riferimento - Giorno 3 (Visita 2); I partecipanti arriveranno il giorno successivo per sottoporsi a test funzionali che includeranno un test del cammino di 6 minuti, 5 volte da seduto a in piedi, temporizzato su e via, forza di presa e massima estensione volontaria del ginocchio utilizzando il dinamometro Biodex. I partecipanti completeranno quindi l'SF-36.

Test di follow-up - Giorno 5 (Visita 3); I partecipanti arriveranno dopo un digiuno notturno (compresa l'assenza di caffeina per 12 ore) e dopo essersi astenuti da qualsiasi esercizio per le 24 ore precedenti. I partecipanti subiranno una biopsia muscolare dal vasto laterale.

Solo partecipanti DM1:

Esercizio fisico - Visita 4 - 39; I partecipanti inizieranno il protocollo di esercizio composto da 3 sessioni di esercizio a settimana per un periodo di 12 settimane. Tutte le sessioni di allenamento verranno eseguite su un cicloergometro (Lode, Groningen, Paesi Bassi). Ogni sessione di allenamento sarà composta da 3 minuti di riscaldamento, 30 minuti al 65% V02max e terminerà con 2 minuti di defaticamento. La progressione dell'esercizio nelle 12 settimane sarà la seguente:

• Settimane 1 e 2: 3 min di riscaldamento, 65% VO2max per 30 min, 2 min di defaticamento
• Settimane 3 e 4: aumentare a 35 min (+ riscaldamento/raffreddamento)
• Settimane 5 e 6: scendere a 30 min e aumentare al 70% VO2max
• Settimane e 8: aumentare a 35 min (+ riscaldamento/raffreddamento)
• Settimane 9 e 10: scendere a 30 min e aumentare al 75%VO2 max
• Settimane 11 e 12: aumentare a 35 min (+ riscaldamento/raffreddamento)

Test degli endpoint - Visita 40; In questo momento, verranno eseguite nuove misurazioni antropometriche (ad es. Altezza, peso, circonferenza della vita) e una misurazione dell'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). Successivamente, i partecipanti saranno sottoposti a un ECG per misurare qualsiasi blocco di conduttanza ed eseguire un test di ciclismo massimale per determinare la loro capacità aerobica (V02peak). Il test aerobico massimo sarà quindi seguito da un altro ECG a 12 derivazioni per rilevare eventuali problemi cardiaci strutturali nei nostri partecipanti.

Test degli endpoint - Visita 41; I partecipanti arriveranno il giorno successivo per sottoporsi a test funzionali che includeranno test di camminata di 6 minuti, cronometraggio e via, forza di presa e massima estensione volontaria del ginocchio utilizzando il dinamometro Biodex. I partecipanti completeranno quindi l'SF-36.

Test degli endpoint - Visita 42; I partecipanti arriveranno dopo un digiuno notturno (compresa l'assenza di caffeina per 12 ore) e dopo essersi astenuti da qualsiasi esercizio per le 24 ore precedenti. I partecipanti subiranno una biopsia muscolare dal vasto laterale.