Dystrofia miotoniczna typu 1 Badanie ćwiczeń aerobowych (DM1ex)

Niniejsze badanie jest projektem powtarzanych pomiarów, z pobieraniem próbek kohort przy dwóch różnych okazjach. Po uzyskaniu świadomej zgody uczestnicy zostaną przydzieleni do jednej z dwóch grup:

Grupa 1: DM1 Grupa ćwiczeń Zdiagnozowano DM1, nieaktywni fizycznie mężczyźni, n = 6 Zdiagnozowano DM1, nieaktywne fizycznie kobiety, n = 7

Grupa 2: Zdrowi kontrole (bez ćwiczeń) Zdrowi, nieaktywni fizycznie mężczyźni n = 6 Zdrowi, nieaktywni fizycznie kobiety n = 7

Wprowadzenie - Dzień 1 (Wizyta 1); Podczas pierwszej wizyty potencjalny uczestnik przyjedzie do McMaster Children's Hospital na spotkanie z koordynatorem badania zaangażowanym w projekt. Koordynator szczegółowo wyjaśni badanie, odpowie na wszelkie pytania i zapozna się z formularzem zgody. Po uzyskaniu świadomej zgody, kwalifikujący się uczestnicy wypełnią ankietę medyczną w celu określenia ich gotowości do wykonywania ćwiczeń. Następnie zostaną zmierzone cechy uczestników. W tym czasie zostaną wykonane pomiary antropometryczne (tj. wzrost, waga, obwód talii) oraz pomiar absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA). Należy to zrobić, aby zweryfikować, czy uczestnik spełnia kryteria włączenia, tj. ma prawidłową wagę (BMI 18,5 - 24,9 kg/m2) lub ma nadwagę (BMI 25 - 29,9 kg/m2). Po tym badaniu przesiewowym uczestnicy zostaną poddani badaniu EKG w celu zmierzenia wszelkich blokad przewodnictwa i wykonają test maksymalnej jazdy na rowerze w celu określenia ich wydolności tlenowej (V02max). Po maksymalnym teście tlenowym nastąpi kolejne 12 odprowadzeń EKG w celu wykrycia ewentualnych strukturalnych problemów sercowych u naszych uczestników. Następnie uczestnicy rozpoczną się zgodnie z harmonogramem badań, z których wszystkie będą miały miejsce w Szpitalu Dziecięcym McMaster, 2H Klinice Neurometabolicznej.

Badanie podstawowe — dzień 3 (wizyta 2); Uczestnicy przyjadą następnego dnia, aby przejść testy funkcjonalne, które obejmą 6-minutowy test marszu, 5x siad do wstania, mierzenie czasu i ruszanie, siłę chwytu i maksymalne dobrowolne wyprostowanie kolana za pomocą dynamometru Biodex. Następnie uczestnicy wypełnią SF-36.

Badania kontrolne – dzień 5 (wizyta 3); Uczestnicy przybędą po nocnym poście (w tym bez kofeiny przez 12 godzin) i po powstrzymaniu się od jakichkolwiek ćwiczeń przez poprzednie 24 godziny. Uczestnicy zostaną poddani biopsji mięśnia obszernego bocznego.

Tylko uczestnicy DM1:

Trening fizyczny - Wizyta 4 - 39; Uczestnicy rozpoczną protokół ćwiczeń składający się z 3 sesji ćwiczeń tygodniowo przez okres 12 tygodni. Wszystkie sesje ćwiczeń będą wykonywane na ergometrze rowerowym (Lode, Groningen, Holandia). Każda sesja ćwiczeń składa się z 3 minut rozgrzewki, 30 minut przy 65% ​​V02max i kończy się 2 minutami rozluźnienia. Postęp ćwiczeń w ciągu 12 tygodni będzie wyglądał następująco:

• Tygodnie 1 i 2: 3 min rozgrzewki, 65% VO2max przez 30 min, 2 min wyciszenia
• Tydzień 3 i 4: wydłużyć do 35 min (+ rozgrzewka/schładzanie)
• Tygodnie 5 i 6: zmniejsz do 30 minut i zwiększ do 70% VO2max
• Tydzień 7 i 8: wydłużyć do 35 min (+ rozgrzewka/schładzanie)
• Tygodnie 9 i 10: zmniejsz do 30 minut i zwiększ do 75% VO2 max
• Tygodnie 11 i 12: wydłużenie do 35 min (+ rozgrzewka/schładzanie)

Testowanie punktów końcowych - Wizyta 40; W tym czasie zostaną przeprowadzone ponowne pomiary antropometryczne (tj. wzrostu, masy ciała, obwodu talii) oraz pomiar absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA). Następnie uczestnicy zostaną poddani badaniu EKG w celu zmierzenia wszelkich blokad przewodnictwa i wykonają maksymalny test rowerowy w celu określenia ich wydolności tlenowej (V02peak). Po maksymalnym teście tlenowym nastąpi kolejne 12 odprowadzeń EKG w celu wykrycia ewentualnych strukturalnych problemów sercowych u naszych uczestników.

Testowanie punktów końcowych - Wizyta 41; Uczestnicy przybędą następnego dnia, aby przejść testy funkcjonalne, które obejmą 6-minutowy test marszu, pomiar czasu i ruszanie, siłę chwytu i maksymalne dobrowolne wyprostowanie kolana za pomocą dynamometru Biodex. Następnie uczestnicy wypełnią SF-36.

Testowanie punktów końcowych - Wizyta 42; Uczestnicy przybędą po nocnym poście (w tym bez kofeiny przez 12 godzin) i po powstrzymaniu się od jakichkolwiek ćwiczeń przez poprzednie 24 godziny. Uczestnicy zostaną poddani biopsji mięśnia obszernego bocznego.