Исследование аэробных упражнений при миотонической дистрофии 1 типа (DM1ex)

Настоящее исследование представляет собой план повторных измерений с выборкой когорт в двух отдельных случаях. После получения информированного согласия участники будут распределены в одну из двух групп:

Группа 1: СД1 Физическая группа СД1 с диагнозом физически неактивные мужчины, n = 6 СД1 с диагнозом физически неактивные женщины, n = 7

Группа 2: Здоровая контрольная группа (без упражнений) Здоровые, физически неактивные мужчины, n = 6 Здоровые, физически неактивные женщины, n = 7

Введение - День 1 (Посещение 1); Во время первого визита потенциальный участник приедет в Детскую больницу Макмастер, чтобы встретиться с координатором исследования, участвующим в проекте. Координатор подробно объяснит исследование, ответит на любые вопросы и рассмотрит форму согласия. После получения информированного согласия правомочные участники заполняют анкету медицинского скрининга, чтобы определить их готовность к выполнению упражнений. Затем будут измерены характеристики участников. В это время будут выполнены антропометрические измерения (т. е. рост, вес, окружность талии) и измерение двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DXA). Это необходимо сделать, чтобы убедиться, что участник соответствует критериям включения: нормальный вес (ИМТ 18,5–24,9 кг/м2) или избыточный вес (ИМТ 25–29,9 кг/м2). После этого скрининга участники пройдут ЭКГ для измерения любой блокировки проводимости и выполнят тест на максимальную езду на велосипеде, чтобы определить их аэробные способности (V02max). Затем за максимальным аэробным тестированием последует еще одна ЭКГ в 12 отведениях для выявления любых возможных структурных проблем с сердцем у наших участников. После этого участники начнут следовать графику исследования, все из которых будут происходить в детской больнице Макмастера, нейрометаболической клинике 2H.

Базовое тестирование - День 3 (посещение 2); Участники прибудут на следующий день для прохождения функционального тестирования, которое будет включать в себя 6-минутную ходьбу, 5-кратное приседание и вставание, измерение силы хвата и максимальное произвольное разгибание колена с использованием динамометра Biodex. Затем участники завершат SF-36.

Последующее тестирование - День 5 (посещение 3); Участники прибудут после ночного голодания (в том числе без кофеина в течение 12 часов) и воздерживаясь от любых упражнений в течение предшествующих 24 часов. Участники пройдут биопсию мышц латеральной широкой мышцы бедра.

Только участники DM1:

ЛФК - Визит 4 - 39; Участники начнут протокол упражнений, состоящий из 3 тренировок в неделю в течение 12-недельного периода. Все тренировки будут выполняться на велоэргометре (Lode, Гронинген, Нидерланды). Каждое занятие будет состоять из 3 минут разминки, 30 минут при 65% V02max и будет заканчиваться 2 минутами заминки. Ход упражнений в течение 12 недель будет следующим:

• Недели 1 и 2: 3 минуты разминки, 65% VO2max в течение 30 минут, 2 минуты заминки.
• Недели 3 и 4: увеличить до 35 минут (+ разминка/заминка)
• Недели 5 и 6: уменьшите до 30 минут и увеличьте до 70% VO2max.
• Недели 7 и 8: увеличить до 35 минут (+ разминка/заминка)
• Недели 9 и 10: уменьшите до 30 минут и увеличьте до 75% VO2 max.
• Недели 11 и 12: увеличить до 35 минут (+ разминка/заминка)

Тестирование конечной точки — посещение 40; В это время будут проведены повторные антропометрические измерения (то есть рост, вес, окружность талии) и двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA). После этого участники пройдут ЭКГ, чтобы измерить любую блокировку проводимости, и выполнят тест на максимальную езду на велосипеде, чтобы определить их аэробную способность (V02peak). Затем за максимальным аэробным тестированием последует еще одна ЭКГ в 12 отведениях для выявления любых возможных структурных проблем с сердцем у наших участников.

Тестирование конечной точки — посещение 41; Участники прибудут на следующий день, чтобы пройти функциональное тестирование, которое будет включать в себя 6-минутную ходьбу, замер времени, силу захвата и максимальное произвольное разгибание колена с использованием динамометра Biodex. Затем участники завершат SF-36.

Тестирование конечной точки — посещение 42; Участники прибудут после ночного голодания (в том числе без кофеина в течение 12 часов) и воздерживаясь от любых упражнений в течение предшествующих 24 часов. Участники пройдут биопсию мышц латеральной широкой мышцы бедра.