Traitement de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée avec le tréhalose
Un essai randomisé, à double insu et contrôlé par placebo sur l'efficacité et l'innocuité du tréhalose pour le traitement de
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Après avoir signé le consentement éclairé, les patients subiront deux séries de tests de consommation d'eau glacée et de nectar à au moins 1 semaine d'intervalle pour confirmer le dysfonctionnement oropharyngé. Les patients qui ont confirmé un dysfonctionnement oropharyngé, c'est-à-dire un temps de test de consommation d'eau glacée de 8 secondes ou plus aux deux tours, en plus d'un score SSQ de> 235, seront inscrits. Les valeurs de référence pour tous les paramètres d'innocuité et d'efficacité seront établies au cours de la période de dépistage. Les patients seront randomisés selon un rapport 1:1, pour recevoir du tréhalose ou un placebo, au moment de l'inscription. La randomisation sera stratifiée selon le score du patient au SSQ lors de la sélection (≤ 799 ou ≥ 800).
Les patients randomisés pour recevoir du tréhalose recevront une perfusion intraveineuse d'une heure de tréhalose à une dose de 0,75 g/kg par semaine pendant 24 semaines. Les patients randomisés pour recevoir un placebo (solution saline normale) recevront un volume égal de placebo en fonction du poids chaque semaine pendant 24 semaines.
Après la semaine 24, les patients peuvent passer à une extension en ouvert de l'étude (période d'extension). Pendant la période de prolongation, les patients seront traités par une perfusion hebdomadaire de tréhalose à une dose de 0,75 g/kg pendant 24 semaines, suivie d'un suivi de sécurité de 4 semaines (durée totale de l'étude = 56 semaines).
Type d'étude
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Quebec
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Chicoutimi, Quebec, Canada, G7H 7K9
- Ecogene-21
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Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
- Montreal Neurological Institute and Hospital
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Québec, Quebec, Canada, G1J 1Z4
- CHU de Quebec-Universite Laval- Hopital Enfant-Jesus
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- OPMD génétiquement confirmé avec une mutation PABPN1 de taille (GCN) 13
- Un score supérieur à 235 sur le Sydney Swallow Questionnaire lors du dépistage
- Confirmation du dysfonctionnement oropharyngé par un résultat anormal au test de consommation d'eau glacée, défini comme la consommation de 80 cc d'eau glacée en ≥ 8 secondes aux deux tests de consommation (à au moins 1 semaine d'intervalle) pendant la période de dépistage
Critère d'exclusion:
- Antécédents de myotomie pharyngée.
- Dilatation de l'œsophage au cours des 12 derniers mois.
- Traitement avec la toxine botulique (n'importe quel endroit) dans l'année précédant le dépistage.
- Diagnostic de tout autre trouble musculaire.
- Chirurgie ou radiothérapie antérieure de la tête et du cou.
- Blessure oropharyngée ou cancer oropharyngé.
- Autre maladie de l'œsophage pouvant être à l'origine de la dysphagie.
- A déjà reçu un diagnostic de diabète ou un résultat d'hémoglobine A1c (HgbA1c) > 6,0 % lors du dépistage.
- Traitement antérieur par tréhalose IV.
- Hypersensibilité connue au tréhalose.
- Non ambulatoire (l'utilisation d'une canne ou d'attelles courtes est autorisée).
- Antécédents d'AVC (ischémique ou hémorragique).
- Grossesse ou allaitement.
- Antécédents d'abus d'alcool ou de drogues au cours des 5 dernières années.
- Preuve d'hépatite B, d'hépatite C ou d'infection par le VIH lors du dépistage.
- Recevoir actuellement un traitement anticoagulant (par exemple, warfarine, énoxaparine) autre que les traitements antiplaquettaires, qui ne sont pas un motif d'exclusion.
- Participe actuellement à un autre essai clinique ou a terminé un essai interventionnel moins de 90 jours avant la première dose prévue.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Quadruple
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Tréhalose
Solution de tréhalose à 9 % : La dose est de 0,75 g/kg administrée en IV en 60 ± 5 minutes une fois par semaine.
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Solution de tréhalose à 90 mg/ml pour perfusion IV
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Comparateur placebo: 0,9 % de solution saline normale
Solution saline normale : volume basé sur le poids administré IV pendant 60 ± 5 minutes une fois par semaine.
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Solution de tréhalose à 90 mg/ml pour perfusion IV
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Durée du test d'alcool
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à la ligne de base dans les tests de consommation chronométrés avec 80 cc d'eau glacée et de nectar.
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24 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test de force musculaire
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à la ligne de base dans les tests de force dans des groupes musculaires sélectionnés, mesuré par un dynamomètre portable
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24 semaines
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Essai de montée d'escalier
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à la ligne de base dans les tests musculaires fonctionnels mesurés par le test Stair Climb
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24 semaines
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Timed Up and Go Test
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à la ligne de base dans les tests musculaires fonctionnels mesurés par le test Timed Up and Go (TUG)
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24 semaines
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Test de levage de 30 secondes
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à la ligne de base dans les tests musculaires fonctionnels, mesuré par le test de levage de 30 secondes
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24 semaines
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EuroQol-5D-5L
Délai: 24 semaines
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Changement par rapport à l'état de santé initial à l'aide du questionnaire EuroQol-5D-5L
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24 semaines
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Qualité de vie de la déglutition
Délai: 24 semaines
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Changement de la qualité de vie par rapport au départ à l'aide du questionnaire modifié sur la qualité de vie de la déglutition
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24 semaines
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Questionnaire sur l'hirondelle de Sydney
Délai: 24 semaines
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Changement de la qualité de vie par rapport au départ à l'aide du questionnaire de Sydney Swallow
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24 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bernard Brais, MD, McGill University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- BB-OPMD-202
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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