Behandling av oculopharyngeal muskeldystrofi med trehalos
En randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad effekt- och säkerhetsprövning av trehalos för behandling av
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Efter att ha undertecknat informerat samtycke kommer patienter att genomgå två omgångar av iskallt vatten och nektardrickstest med minst 1 veckas mellanrum för att bekräfta orofaryngeal dysfunktion. Patienter som har bekräftat orofaryngeal dysfunktion, d.v.s. en drickstesttid i iskallt vatten på 8 sekunder eller mer vid båda omgångarna, utöver en SSQ-poäng på >235, kommer att registreras. Baslinjevärden för alla säkerhets- och effektparametrar kommer att fastställas under screeningsperioden. Patienterna kommer att randomiseras i förhållandet 1:1, till trehalos eller placebo, vid tidpunkten för inskrivningen. Randomisering kommer att stratifieras enligt patientens poäng på SSQ vid screening (≤ 799 eller ≥ 800).
Patienter som randomiserats till trehalos kommer att få en 1-timmes intravenös infusion av trehalos i en dos på 0,75 g/kg per vecka i 24 veckor. Patienter som randomiserats till placebo (normal koksaltlösning) kommer att få en viktbaserad lika stor volym placebo varje vecka under 24 veckor.
Efter vecka 24 kan patienter gå över till en öppen förlängning av studien (förlängningsperiod). Under förlängningsperioden kommer patienterna att behandlas med veckovis infusion av trehalos i en dos på 0,75 g/kg under 24 veckor, följt av en 4-veckors säkerhetsuppföljning (studiens totala varaktighet = 56 veckor).
Studietyp
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Quebec
-
Chicoutimi, Quebec, Kanada, G7H 7K9
- Ecogene-21
-
Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
- Montreal Neurological Institute and Hospital
-
Québec, Quebec, Kanada, G1J 1Z4
- CHU de Quebec-Universite Laval- Hopital Enfant-Jesus
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Genetiskt bekräftad OPMD med en (GCN)13 storlek PABPN1 mutation
- En poäng högre än 235 på Sydney Swallow Questionnaire vid screening
- Bekräftelse av orofaryngeal dysfunktion av onormalt testresultat för iskallt vatten, definierat som att dricka 80 cc iskallt vatten på ≥ 8 sekunder vid båda drickstesterna (med minst 1 veckas mellanrum) under screeningsperioden
Exklusions kriterier:
- Historia om svalgmyotomi.
- Esofageal dilatation under de senaste 12 månaderna.
- Behandling med botulinumtoxin (valfri plats) inom 1 år före screening.
- Diagnos av någon annan muskelsjukdom.
- Tidigare huvud- och nackeoperationer eller strålning.
- Orofaryngeal skada eller orofaryngeal cancer.
- Annan esofagussjukdom som kan vara orsaken till dysfagin.
- Tidigare diagnostiserats med diabetes eller ett hemoglobin A1c (HgbA1c) resultat > 6,0 % vid screening.
- Tidigare behandling med IV trehalos.
- Känd överkänslighet mot trehalos.
- Icke-ambulerande (Användning av käpp eller korta benstöd är tillåtet).
- Tidigare stroke (ischemisk eller hemorragisk).
- Graviditet eller amning.
- Historik av alkohol- eller drogmissbruk under de senaste 5 åren.
- Bevis på hepatit B, hepatit C eller HIV-infektion vid screening.
- Får för närvarande anti-koagulerande behandling (t.ex. warfarin, enoxaparin) annat än anti-trombocytbehandlingar, vilket inte är ett skäl till uteslutning.
- Deltar för närvarande i en annan klinisk prövning eller har genomfört en interventionsprövning mindre än 90 dagar före planerad första dosering.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Crossover tilldelning
- Maskning: Fyrdubbla
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Trehalos
Trehalos 9% lösning: Dosen är 0,75 g/kg administrerad IV under 60 ± 5 minuter en gång i veckan.
|
90 mg/ml trehaloslösning för IV-infusion
|
|
Placebo-jämförare: 0,9 % normal koksaltlösning
Normal koksaltlösning: viktbaserad volym administrerad IV under 60 ± 5 minuter en gång i veckan.
|
90 mg/ml trehaloslösning för IV-infusion
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Drickstesttid
Tidsram: 24 veckor
|
Ändra från baslinjen i tidsinställda drickstest med 80 cc iskallt vatten och nektar.
|
24 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Muskelstyrketestning
Tidsram: 24 veckor
|
Förändring från baslinjen i styrketester i utvalda muskelgrupper mätt med en handhållen dynamometer
|
24 veckor
|
|
Trappklättringstest
Tidsram: 24 veckor
|
Förändring från baslinjen i funktionell muskeltestning som mäts med Stair Climb-testet
|
24 veckor
|
|
Timed Up and Go Test
Tidsram: 24 veckor
|
Ändring från baslinjen i funktionell muskeltestning mätt med Timed Up and Go (TUG)-testet
|
24 veckor
|
|
30-sekunders lyfttest
Tidsram: 24 veckor
|
Ändring från baslinjen i funktionell muskeltestning mätt med 30-sekunders lyfttest
|
24 veckor
|
|
EuroQol-5D-5L
Tidsram: 24 veckor
|
Ändring från baslinjen i hälsostatus med hjälp av EuroQol-5D-5L frågeformuläret
|
24 veckor
|
|
Att svälja livskvalitet
Tidsram: 24 veckor
|
Förändring från baslinjen i livskvalitet med hjälp av modifierat Swallowing Quality of Life Questionnaire
|
24 veckor
|
|
Sydney Swallow frågeformulär
Tidsram: 24 veckor
|
Förändring från baslinjen i livskvalitet med hjälp av Sydney Swallow Questionnaire
|
24 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Bernard Brais, MD, McGill University
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BB-OPMD-202
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .