Behandling av okulofaryngeal muskeldystrofi med trehalose
En randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert effekt- og sikkerhetsstudie av trehalose for behandling av
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Etter å ha signert informert samtykke, vil pasientene gjennomgå to runder med iskaldt vann og nektardrikkeprøver med minst 1 ukes mellomrom for å bekrefte orofaryngeal dysfunksjon. Pasienter som har bekreftet orofaryngeal dysfunksjon, dvs. en iskaldt vannprøvetid på 8 sekunder eller mer ved begge runder, i tillegg til en SSQ-score på >235, vil bli registrert. Grunnverdier for alle sikkerhets- og effektparametere vil bli etablert i løpet av screeningsperioden. Pasienter vil bli randomisert i forholdet 1:1, til trehalose eller placebo, på tidspunktet for registrering. Randomisering vil bli stratifisert i henhold til pasientens score på SSQ ved screening (≤ 799 eller ≥ 800).
Pasienter randomisert til trehalose vil få en 1-times IV-infusjon av trehalose i en dose på 0,75 g/kg ukentlig i 24 uker. Pasienter randomisert til placebo (normalt saltvann) vil få et vektbasert likt volum placebo ukentlig i 24 uker.
Etter uke 24 kan pasienter gå over til en åpen forlengelse av studien (forlengelsesperiode). I forlengelsesperioden vil pasientene bli behandlet med ukentlig infusjon av trehalose i en dose på 0,75 g/kg i 24 uker, etterfulgt av en 4-ukers sikkerhetsoppfølging (total varighet av studien = 56 uker).
Studietype
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Quebec
-
Chicoutimi, Quebec, Canada, G7H 7K9
- Ecogene-21
-
Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
- Montreal Neurological Institute and Hospital
-
Québec, Quebec, Canada, G1J 1Z4
- CHU de Quebec-Universite Laval- Hopital Enfant-Jesus
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk bekreftet OPMD med en (GCN)13 størrelse PABPN1 mutasjon
- En poengsum på over 235 på Sydney Swallow Questionnaire ved visning
- Bekreftelse av orofaryngeal dysfunksjon ved unormalt drikketestresultat for iskaldt vann, definert som å drikke 80 cc iskaldt vann på ≥ 8 sekunder ved begge drikketestene (med minst 1 ukes mellomrom) i løpet av screeningsperioden
Ekskluderingskriterier:
- Historie om pharyngeal myotomi.
- Spiserørsutvidelse i løpet av de siste 12 månedene.
- Behandling med botulinumtoksin (hvor som helst) innen 1 år før screening.
- Diagnose av enhver annen muskelsykdom.
- Tidligere hode- og nakkeoperasjoner eller stråling.
- Orofaryngeal skade eller orofaryngeal kreft.
- Annen esophageal sykdom som kan være årsaken til dysfagien.
- Tidligere diagnostisert med diabetes eller hemoglobin A1c (HgbA1c) resultat > 6,0 % ved screening.
- Tidligere behandling med IV trehalose.
- Kjent overfølsomhet for trehalose.
- Ikke-ambulerende (Bruk av stokk eller korte benstøtter er tillatt).
- Tidligere hjerneslag (iskemisk eller hemorragisk).
- Graviditet eller amming.
- Historie med alkohol- eller narkotikamisbruk de siste 5 årene.
- Bevis for hepatitt B, hepatitt C eller HIV-infeksjon ved screening.
- Mottar for tiden antikoagulasjonsbehandling (f.eks. warfarin, enoksaparin) annet enn anti-blodplatebehandlinger, som ikke er en grunn til ekskludering.
- Deltar for tiden i en annen klinisk studie eller har fullført en intervensjonsstudie mindre enn 90 dager før planlagt første dosering.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Trehalose
Trehalose 9 % oppløsning: Dosen er 0,75 g/kg administrert IV over 60 ± 5 minutter én gang ukentlig.
|
90 mg/ml trehaloseløsning for IV-infusjon
|
|
Placebo komparator: 0,9 % normal saltvann
Normal saltvann: vektbasert volum administrert IV over 60 ± 5 minutter én gang ukentlig.
|
90 mg/ml trehaloseløsning for IV-infusjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Drikkeprøvetid
Tidsramme: 24 uker
|
Bytt fra baseline i tidsbestemte drikketester med 80 cc iskaldt vann og nektar.
|
24 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskelstyrketesting
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i styrketester i utvalgte muskelgrupper målt med et håndholdt dynamometer
|
24 uker
|
|
Trappeklatretest
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i funksjonell muskeltesting som målt ved Stair Climb-testen
|
24 uker
|
|
Tidsbestemt og gå-test
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i funksjonell muskeltesting som målt med Timed Up and Go (TUG)-testen
|
24 uker
|
|
30-sekunders løftetest
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i funksjonell muskeltesting som målt ved 30-sekunders løftetest
|
24 uker
|
|
EuroQol-5D-5L
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i helsestatus ved hjelp av EuroQol-5D-5L spørreskjema
|
24 uker
|
|
Å svelge livskvalitet
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i livskvalitet ved bruk av modifisert svelgekvalitetsspørreskjema
|
24 uker
|
|
Sydney Swallow Spørreskjema
Tidsramme: 24 uker
|
Endring fra baseline i livskvalitet ved å bruke Sydney Swallow Questionnaire
|
24 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bernard Brais, MD, McGill University
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- BB-OPMD-202
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .