- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT04288128
Évaluation fonctionnelle intégrée du cervelet (CERMOI)
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) sont des troubles neurologiques à transmission autosomique dominante, caractérisés par une atrophie prédominante du cervelet et du tronc cérébral. Les formes les plus courantes sont causées par des expansions répétées anormales de CAG, codant pour la polyglutamine allongée (polyQ).
De nos jours, aucun traitement préventif ou curatif n'est disponible mais différentes approches thérapeutiques sont en cours. La thérapie par oligonucléotides antisens (ASO) a montré des résultats prometteurs dans la maladie de Huntington (HD), une maladie qui partage avec les SCA le même mécanisme mutationnel. Les ASO sont actuellement en cours de développement pour les SCA.
Cependant, dans les SCA, les échelles cliniques comme seul critère de suivi d'un traitement ne sont pas appropriées en raison du manque de sensibilité au changement et du petit nombre de patients disponibles. L'importance de disposer de mesures de résultats pour informer sur l'efficacité d'un traitement est fondamentale ainsi que de nouvelles conceptions alternatives pour mener un essai clinique dans les maladies rares avec des échantillons de petite taille.
Une approche globale et multimodale est donc nécessaire pour fournir un aperçu translationnel et intégré du dysfonctionnement cérébelleux dans les SCA polyQ sur un an.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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-
Paris, France, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
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-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- Les sujets à un stade précoce et les porteurs de mutation prémanifeste désignent les personnes qui ont été testées positives pour la mutation du gène SCA 2 ou 7 et le score SARA entre 0 et 15 (les deux valeurs incluses)
- Les participants témoins désignent des individus porteurs de non-mutation.
La description
Critères d'inclusion communs à tous les participants :
- Capacité à marcher de manière autonome sur 30 pieds sans appareil fonctionnel
- Capable de se tenir debout sans aide pendant 30 secondes
- Affilié à la sécurité sociale française, ou à une sécurité sociale équivalente, s'il n'est pas français.
- Capacité à consentir
- Consentement éclairé signé par le sujet
- Capacité à subir une IRM
Critères d'inclusion pour les patients SCA :
- Diagnostic génétique de SCA 2 ou 7 (longueur de répétition CAG disponible)
- Score SARA ≤15
Critères d'inclusion pour les participants témoins :
- Diagnostic génétique négatif de SCA2/SCA7 disponible
- Pas de symptômes neurologiques significatifs
- Score SARA < 5
Critères d'inclusion communs pour les participants électifs pour l'échantillonnage du LCR :
• Capacité à subir une ponction lombaire
Critère d'exclusion
- Sujets recevant actuellement ou ayant reçu dans les 2 mois précédant l'inscription à cette étude, tout médicament expérimental
- Grossesse ou allaitement
- Génotype compatible avec d'autres ataxies héréditaires
- Changements dans la physiothérapie et l'ergothérapie de coordination pour l'ataxie 2 mois avant la participation à l'étude
- Trouble(s) ou affection(s) concomitant(s) affectant l'évaluation de l'ataxie ou la gravité de l'ataxie au cours de cette étude
- Contre-indications à l'examen IRM
- Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients SCA à manifestation précoce et prémanifeste
Cette cohorte est définie par les individus ayant un score SARA compris entre 0 et 15 (les deux valeurs incluses).
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Chaque participant subira une ponction lombaire lors de la première visite (M0) et de la dernière visite (M12)
Chaque participant subira un scanner lors de 3 visites (M0, M6 et M12)
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Contrôler les participants
Cette cohorte est définie par les individus ayant un score SARA inférieur à 5 et sans symptômes neurologiques significatifs.
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Chaque participant subira une ponction lombaire lors de la première visite (M0) et de la dernière visite (M12)
Chaque participant subira un scanner lors de 3 visites (M0, M6 et M12)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification de biomarqueurs biologiques, cliniques et/ou d'imagerie chez les patients porteurs de mutations SCA2 et SCA7 et les patients par une évaluation multimodale sur un an pour préparer des essais thérapeutiques
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des scores SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) et CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains sur un
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'IRM volumétrique et de la spectroscopie RMN-proto chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Délimiter un modèle spécifique de déficit cognitif de type frontal chez les porteurs de gènes SCA
Délai: Plus d'un an
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Évolution des scores neuropsychologiques et échelle cérébelleuse cognitive affective/syndrome de Schmahmann.
Les données neuropsychologiques recueillies doivent évaluer le syndrome affectif cognitif cérébelleux (SCC).
Le CCAS consistant en des déficits cognitifs et affectifs dus à une maladie cérébelleuse.
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des biomarqueurs du LCR, du sang et de l'urine chez les porteurs et les témoins de mutations génétiques des SCA
Délai: Plus d'un an
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par exemple. dosage spécifique de la protéine mutante dans l'échantillon de LCR pour chaque génotype sur 1 an, si disponible
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Plus d'un an
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Explorer la relation entre les niveaux de biomarqueurs dans le LCR, le sang et l'urine par rapport aux marqueurs cliniques et d'imagerie de la progression de la maladie
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Pour évaluer le retour des individus sur la maladie (Symptômes les plus gênants)
Délai: Plus d'un an
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L'évolution d'un questionnaire sur les symptômes les plus gênants (MBS) sera effectuée par le médecin afin de déterminer les symptômes les plus gênants des patients.
Ce rapport qualitatif enquêtant sur la plainte subjective et les commentaires des patients
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Plus d'un an
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Évaluer le retour des individus sur la maladie grâce à des questionnaires de qualité de vie
Délai: Plus d'un an
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Évolution des questionnaires auto-administrés de qualité de vie : Impression globale du patient : est un indice global qui peut être utilisé pour évaluer la réponse à une condition EQ-5D est un instrument standardisé qui mesure la qualité de vie liée à la santé qui peut être utilisé dans un large éventail de conditions de santé et de traitements Questionnaire sur la santé du patient (PHQ 9) est un module de dépression auto-administré, qui note chacun des neuf critères du DSM-IV de "0" (pas du tout) à "3" (presque tous les jours). |
Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des mesures quantitatives de la stabilité posturale, de la marche et du virage libres chez les porteurs de mutations SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains
Délai: Plus d'un an
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Évolution des mesures de balancement postural du sternum et de la colonne lombaire par des capteurs APDM® portables et évolution de l'instabilité cérébelleuse par la montre intelligente Fitbit®
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des mesures quantitatives de l'enregistrement oculomoteur chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains.
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la tomographie par cohérence optique chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'optique adaptative chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'autofluorescence, l'acuité visuelle, chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale du champ visuel chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la sensibilité au contraste des couleurs chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'électrorétinogramme chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la périmétrie statique chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Déterminer la variabilité transversale et longitudinale du potentiel évoqué visuel chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
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Plus d'un an
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies cérébelleuses
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxies spinocérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
Autres numéros d'identification d'étude
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Identificateur de registre: Secondary ID)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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Essais cliniques sur Ataxie spinocérébelleuse de type 2
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Bnai Zion Medical CenterInconnue
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Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.Complété
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