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Évaluation fonctionnelle intégrée du cervelet (CERMOI)

28 février 2023 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
L'un des principaux objectifs de ce projet est de valider des biomarqueurs biologiques, cliniques et/ou d'imagerie potentiels chez les patients atteints d'ACS par une évaluation multimodale, pour de futurs essais d'ASO.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) sont des troubles neurologiques à transmission autosomique dominante, caractérisés par une atrophie prédominante du cervelet et du tronc cérébral. Les formes les plus courantes sont causées par des expansions répétées anormales de CAG, codant pour la polyglutamine allongée (polyQ).

De nos jours, aucun traitement préventif ou curatif n'est disponible mais différentes approches thérapeutiques sont en cours. La thérapie par oligonucléotides antisens (ASO) a montré des résultats prometteurs dans la maladie de Huntington (HD), une maladie qui partage avec les SCA le même mécanisme mutationnel. Les ASO sont actuellement en cours de développement pour les SCA.

Cependant, dans les SCA, les échelles cliniques comme seul critère de suivi d'un traitement ne sont pas appropriées en raison du manque de sensibilité au changement et du petit nombre de patients disponibles. L'importance de disposer de mesures de résultats pour informer sur l'efficacité d'un traitement est fondamentale ainsi que de nouvelles conceptions alternatives pour mener un essai clinique dans les maladies rares avec des échantillons de petite taille.

Une approche globale et multimodale est donc nécessaire pour fournir un aperçu translationnel et intégré du dysfonctionnement cérébelleux dans les SCA polyQ sur un an.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

  1. Les sujets à un stade précoce et les porteurs de mutation prémanifeste désignent les personnes qui ont été testées positives pour la mutation du gène SCA 2 ou 7 et le score SARA entre 0 et 15 (les deux valeurs incluses)
  2. Les participants témoins désignent des individus porteurs de non-mutation.

La description

Critères d'inclusion communs à tous les participants :

  • Capacité à marcher de manière autonome sur 30 pieds sans appareil fonctionnel
  • Capable de se tenir debout sans aide pendant 30 secondes
  • Affilié à la sécurité sociale française, ou à une sécurité sociale équivalente, s'il n'est pas français.
  • Capacité à consentir
  • Consentement éclairé signé par le sujet
  • Capacité à subir une IRM

Critères d'inclusion pour les patients SCA :

  • Diagnostic génétique de SCA 2 ou 7 (longueur de répétition CAG disponible)
  • Score SARA ≤15

Critères d'inclusion pour les participants témoins :

  • Diagnostic génétique négatif de SCA2/SCA7 disponible
  • Pas de symptômes neurologiques significatifs
  • Score SARA < 5

Critères d'inclusion communs pour les participants électifs pour l'échantillonnage du LCR :

• Capacité à subir une ponction lombaire

Critère d'exclusion

  • Sujets recevant actuellement ou ayant reçu dans les 2 mois précédant l'inscription à cette étude, tout médicament expérimental
  • Grossesse ou allaitement
  • Génotype compatible avec d'autres ataxies héréditaires
  • Changements dans la physiothérapie et l'ergothérapie de coordination pour l'ataxie 2 mois avant la participation à l'étude
  • Trouble(s) ou affection(s) concomitant(s) affectant l'évaluation de l'ataxie ou la gravité de l'ataxie au cours de cette étude
  • Contre-indications à l'examen IRM
  • Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients SCA à manifestation précoce et prémanifeste
Cette cohorte est définie par les individus ayant un score SARA compris entre 0 et 15 (les deux valeurs incluses).
Procédure: Ponction lombaire
Chaque participant subira une ponction lombaire lors de la première visite (M0) et de la dernière visite (M12)
Autre: Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Chaque participant subira un scanner lors de 3 visites (M0, M6 et M12)
Contrôler les participants
Cette cohorte est définie par les individus ayant un score SARA inférieur à 5 et sans symptômes neurologiques significatifs.
Procédure: Ponction lombaire
Chaque participant subira une ponction lombaire lors de la première visite (M0) et de la dernière visite (M12)
Autre: Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Chaque participant subira un scanner lors de 3 visites (M0, M6 et M12)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Identification de biomarqueurs biologiques, cliniques et/ou d'imagerie chez les patients porteurs de mutations SCA2 et SCA7 et les patients par une évaluation multimodale sur un an pour préparer des essais thérapeutiques
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des scores SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) et CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains sur un
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'IRM volumétrique et de la spectroscopie RMN-proto chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Délimiter un modèle spécifique de déficit cognitif de type frontal chez les porteurs de gènes SCA
Délai: Plus d'un an
Évolution des scores neuropsychologiques et échelle cérébelleuse cognitive affective/syndrome de Schmahmann. Les données neuropsychologiques recueillies doivent évaluer le syndrome affectif cognitif cérébelleux (SCC). Le CCAS consistant en des déficits cognitifs et affectifs dus à une maladie cérébelleuse.
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des biomarqueurs du LCR, du sang et de l'urine chez les porteurs et les témoins de mutations génétiques des SCA
Délai: Plus d'un an
par exemple. dosage spécifique de la protéine mutante dans l'échantillon de LCR pour chaque génotype sur 1 an, si disponible
Plus d'un an
Explorer la relation entre les niveaux de biomarqueurs dans le LCR, le sang et l'urine par rapport aux marqueurs cliniques et d'imagerie de la progression de la maladie
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Pour évaluer le retour des individus sur la maladie (Symptômes les plus gênants)
Délai: Plus d'un an
L'évolution d'un questionnaire sur les symptômes les plus gênants (MBS) sera effectuée par le médecin afin de déterminer les symptômes les plus gênants des patients. Ce rapport qualitatif enquêtant sur la plainte subjective et les commentaires des patients
Plus d'un an
Évaluer le retour des individus sur la maladie grâce à des questionnaires de qualité de vie
Délai: Plus d'un an

Évolution des questionnaires auto-administrés de qualité de vie :

Impression globale du patient : est un indice global qui peut être utilisé pour évaluer la réponse à une condition EQ-5D est un instrument standardisé qui mesure la qualité de vie liée à la santé qui peut être utilisé dans un large éventail de conditions de santé et de traitements Questionnaire sur la santé du patient (PHQ 9) est un module de dépression auto-administré, qui note chacun des neuf critères du DSM-IV de "0" (pas du tout) à "3" (presque tous les jours).
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des mesures quantitatives de la stabilité posturale, de la marche et du virage libres chez les porteurs de mutations SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains
Délai: Plus d'un an
Évolution des mesures de balancement postural du sternum et de la colonne lombaire par des capteurs APDM® portables et évolution de l'instabilité cérébelleuse par la montre intelligente Fitbit®
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale des mesures quantitatives de l'enregistrement oculomoteur chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7 et les témoins sains.
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la tomographie par cohérence optique chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'optique adaptative chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'autofluorescence, l'acuité visuelle, chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale du champ visuel chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la sensibilité au contraste des couleurs chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de l'électrorétinogramme chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale de la périmétrie statique chez les porteurs de mutations génétiques SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an
Déterminer la variabilité transversale et longitudinale du potentiel évoqué visuel chez les porteurs des mutations des gènes SCA 2 et SCA 7
Délai: Plus d'un an
Plus d'un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaborateurs

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 mai 2020

Achèvement primaire (Réel)

20 mai 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 février 2020

Première publication (Réel)

28 février 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Identificateur de registre: Secondary ID)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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