小脳の統合機能評価 (CERMOI)
このプロジェクトの主な目的の 1 つは、将来の ASO 試験のために、マルチモーダル評価を通じて SCA 患者の潜在的な生物学的、臨床的、および/または画像バイオマーカーを検証することです。
調査の概要
詳細な説明
脊髄小脳性運動失調症 (SCA) は、小脳と脳幹の優勢な萎縮を特徴とする常染色体優性遺伝の神経障害です。 最も一般的な形態は、伸長したポリグルタミン (polyQ) をコードする異常な CAG リピート拡張によって引き起こされます。
現在、予防または治療法はありませんが、さまざまな治療法が進行中です。 アンチセンス オリゴヌクレオチド (ASOs) 療法は、ハンチントン病 (HD) で有望な結果を示しました。これは、SCA と同じ突然変異メカニズムを共有する疾患です。 ASO は現在、SCA 向けに開発中です。
ただし、SCA では、治療を監視するための唯一の基準としての臨床スケールは、変化の感度が低く、利用できる患者数が少ないため、適切ではありません。 治療の有効性を知らせるためのアウトカム指標を処分することの重要性は、サンプルサイズが小さい希少疾患で臨床試験を実施するための新しい代替デザインと同様に基本的です。
したがって、1 年以上の polyQ SCA における小脳機能障害の並進および統合された概要を提供するには、包括的でマルチモーダルなアプローチが必要です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
- 初期段階の被験者および前顕在突然変異保因者とは、SCA 2 または 7 遺伝子突然変異について陽性であり、SARA スコアが 0 ～ 15 である個人を指します (両方の値が含まれます)。
- 対照参加者は、非突然変異キャリアを持つ個人を指します。
説明
すべての参加者に共通の参加基準:
- 補助具なしで 30 フィートを自力で歩く能力
- 30秒間補助なしで立つことができる
- 彼らがフランス人でない場合は、フランスの社会保障、または社会保障に相当するものと提携しています。
- 同意能力
- 被験者による署名済みのインフォームド コンセント
- MRIスキャンを受ける能力
SCA 患者の包含基準:
- SCA 2または7の遺伝子診断（利用可能なCAGリピート長）
- -SARAスコア≤15
コントロール参加者の包含基準:
- 陰性 SCA2/SCA7の遺伝子診断が可能
- 重大な神経学的症状なし
- SARA スコア < 5
CSFサンプリングの選択的参加者の一般的な選択基準:
•腰椎穿刺を受ける能力
除外基準
- -現在、またはこの研究への登録前2か月以内に受けた被験者、治験薬
- 妊娠中または授乳中
- 他の遺伝性運動失調症と一致する遺伝子型
- -研究参加の2か月前の運動失調症に対する協調的な理学療法および作業療法の変化
- -この研究中の運動失調または運動失調の重症度の評価に影響を与える付随する障害または状態
- MRI検査の禁忌
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SCA 早期発症患者および発症前患者
このコホートは、SARA スコアが 0 ～ 15 の個人によって定義されます (両方の値が含まれます)。
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各参加者は、最初の訪問（M0）と最後の訪問（M12）で腰椎穿刺を受けます
各参加者は、3回の訪問でスキャンを受けます（M0、M6、およびM12）
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コントロール参加者
このコホートは、SARA スコアが 5 未満で、重大な神経学的症状のない個人によって定義されます。
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各参加者は、最初の訪問（M0）と最後の訪問（M12）で腰椎穿刺を受けます
各参加者は、3回の訪問でスキャンを受けます（M0、M6、およびM12）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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SCA2 および SCA7 患者の変異キャリアおよび患者における生物学的、臨床的、および/または画像バイオマーカーの同定
時間枠：1年以上
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1年以上
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子突然変異キャリアおよび健常対照者における SARA (失調症の評価と評価の尺度) および CCFS (複合小脳機能スコア) スコアの横断的および縦的変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子突然変異キャリアおよび健常対照者における体積 MRI および NMR-原始分光法の断面および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA遺伝子保有者における前頭葉様認知障害の特定のパターンを描写する
時間枠：1年以上
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神経心理学的スコアと小脳認知情動/シュマーマン症候群スケールの進化。
収集された神経心理学的データは、小脳認知情動症候群 (CCAS) を評価する必要があります。
小脳疾患による認知障害および感情障害からなる CCAS。
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1年以上
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SCA遺伝子突然変異キャリアおよび対照におけるCSF、血液および尿バイオマーカーの横断的および縦断的変動性を決定する
時間枠：1年以上
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例えば。利用可能な場合、1 年間にわたる各遺伝子型の CSF サンプル中の特定の変異タンパク質投与量
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1年以上
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疾患進行の臨床マーカーおよび画像マーカーとの関連で、CSF、血液および尿のバイオマーカーレベルの関係を調査する
時間枠：1年以上
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1年以上
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病気に対する個人のフィードバックを評価する (最も厄介な症状)
時間枠：1年以上
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最も厄介な症状の進展（MBS）アンケートは、患者の最も厄介な症状を判断するために医師によって実施されます。
患者の主観的な苦情とフィードバックを調査するこの定性的レポート
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1年以上
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生活の質に関するアンケートのおかげで、病気に対する個人のフィードバックを評価する
時間枠：1年以上
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生活の質の自己管理アンケートの進化 : 患者の全体的な印象: 状態の反応を評価するために使用できる全体的な指標です EQ-5D は、幅広い健康状態や治療で使用できる健康関連の生活の質を測定する標準化された手段です 患者の健康アンケート(PHQ 9) は自己管理型のうつ病モジュールで、9 つの DSM-IV 基準のそれぞれを「0」(まったくない) から「3」(ほぼ毎日) で採点します。 |
1年以上
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SCA 2 および SCA 7 変異保持者および健常対照者における姿勢安定性、自由歩行および回転の定量的尺度の断面的および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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ウェアラブル APDM® センサーによる胸骨と腰椎からの姿勢動揺測定の進化と、Fitbit® スマートウォッチによる小脳不安定性の進化
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアと健康なコントロールにおける眼球運動記録の定量的測定の断面的および縦方向の変動性を決定します。
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2およびSCA 7遺伝子変異キャリアにおける光コヒーレンストモグラフィーの断面および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける適応光学の断面的および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける自己蛍光、視力の断面的および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける視野の断面および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける色コントラスト感度の断面的および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2およびSCA 7遺伝子変異キャリアにおける網膜電図の断面および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける静的視野測定の断面的および縦方向の変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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SCA 2 および SCA 7 遺伝子変異キャリアにおける視覚誘発電位の横断的および縦的変動性を決定する
時間枠：1年以上
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1年以上
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alexandra DURR、Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Nassisi M, Coarelli G, Blanchard B, Dubec-Fleury C, Drine K, Kitic N, Sancho S, Hilab R, Tezenas du Montcel S, Junge C, Lane R, Arnold HM, Durr A, Audo I. ATXN7-Related Cone-Rod Dystrophy: The Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum (CERMOI) Study. JAMA Ophthalmol. 2024 Apr 1;142(4):301-308. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2024.0001.
- Coarelli G, Dubec-Fleury C, Petit E, Sayah S, Fischer C, Nassisi M, Gatignol P, Dorgham K, Daghsen L, Daye P, Cunha P, Kacher R, Hilab R, Hurmic H, Lamaziere A, Lamy JC, Welter ML, Chupin M, Mangin JF, Lane R, Gaymard B, Pouget P, Audo I, Brice A, Tezenas du Montcel S, Durr A. Longitudinal Changes of Clinical, Imaging, and Fluid Biomarkers in Preataxic and Early Ataxic Spinocerebellar Ataxia Type 2 and 7 Carriers. Neurology. 2024 Sep 10;103(5):e209749. doi: 10.1212/WNL.0000000000209749. Epub 2024 Aug 12.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年5月28日
一次修了 (実際)
2022年5月20日
研究の完了 (実際)
2022年6月1日
試験登録日
最初に提出
2020年2月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年2月25日
最初の投稿 (実際)
2020年2月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年11月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月14日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- C18-29
- 2018-A02563-52 (レジストリ識別子：Secondary ID)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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