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Evaluación Funcional Integrada del Cerebelo (CERMOI)

14 de noviembre de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Uno de los principales objetivos de este proyecto es validar potenciales biomarcadores biológicos, clínicos y/o de imagen en pacientes con SCA a través de una evaluación multimodal, para futuros ensayos de ASO.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son trastornos neurológicos heredados de forma autosómica dominante, caracterizados por una atrofia predominante del cerebelo y el tronco encefálico. Las formas más comunes son causadas por expansiones anormales de repeticiones CAG, que codifican poliglutamina alargada (polyQ).

En la actualidad no existen tratamientos preventivos o curativos, pero se están realizando diferentes abordajes terapéuticos. La terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO) mostró resultados prometedores en la enfermedad de Huntington (HD), una enfermedad que comparte con las SCA el mismo mecanismo mutacional. Los ASO están actualmente en desarrollo para los SCA.

Sin embargo, en las SCA las escalas clínicas como único criterio para el seguimiento de un tratamiento no son adecuadas por la falta de sensibilidad al cambio y el escaso número de pacientes disponibles. La importancia de disponer de medidas de resultado para informar sobre la eficacia de un tratamiento es fundamental, así como de nuevos diseños alternativos para realizar un ensayo clínico en enfermedades raras con tamaños de muestra pequeños.

Por lo tanto, se necesita un enfoque integral y multimodal para proporcionar una descripción general traslacional e integrada de la disfunción cerebelosa en los SCA polyQ durante un año.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

  1. Los sujetos en etapa temprana y portadores de mutaciones premanifiestas se refieren a individuos que dieron positivo para la mutación del gen SCA 2 o 7 y puntaje SARA entre 0 y 15 (ambos valores incluidos)
  2. Los participantes de control se refieren a individuos sin portadores de mutaciones.

Descripción

Criterios comunes de inclusión para todos los participantes:

  • Capacidad para caminar de forma independiente 30 pies sin un dispositivo de asistencia
  • Capaz de estar de pie sin ayuda durante 30 segundos
  • Afiliados a la seguridad social francesa, o equivalente a la seguridad social, si no son franceses.
  • Capacidad para consentir
  • Consentimiento informado firmado por el sujeto
  • Capacidad para someterse a una resonancia magnética

Criterios de inclusión para pacientes con SCA:

  • Diagnóstico genético de SCA 2 o 7 (longitud de repetición CAG disponible)
  • Puntuación SARA ≤15

Criterios de inclusión para los participantes de control:

  • Negativo Diagnóstico genético de SCA2/SCA7 disponible
  • Sin síntomas neurológicos significativos
  • Puntuación SARA < 5

Criterios de inclusión comunes para el participante electivo para el muestreo de LCR:

• Capacidad para someterse a una punción lumbar

Criterio de exclusión

  • Sujetos que actualmente reciben o han recibido dentro de los 2 meses anteriores a la inscripción en este estudio, cualquier fármaco en investigación
  • Embarazo o lactancia
  • Genotipo compatible con otras ataxias hereditarias
  • Cambios en la terapia física y ocupacional coordinada para la ataxia 2 meses antes de la participación en el estudio
  • Trastorno(s) o condición(es) concomitantes que afectan la evaluación de la ataxia o la gravedad de la ataxia durante este estudio
  • Contraindicaciones para el examen de resonancia magnética
  • Persona privada de su libertad por decisión judicial o administrativa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes premanifiestos y manifiestos tempranos de SCA
Esta cohorte está definida por individuos con un puntaje SARA entre 0 y 15 (ambos valores incluidos).
Procedimiento: Punción lumbar
Cada participante se someterá a una punción lumbar en la primera visita (M0) y última visita (M12)
Otro: Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Cada participante se someterá a un escaneo en 3 visitas (M0, M6 y M12)
Controlar a los participantes
Esta cohorte está definida por individuos con una puntuación SARA inferior a 5 y sin síntomas neurológicos significativos.
Procedimiento: Punción lumbar
Cada participante se someterá a una punción lumbar en la primera visita (M0) y última visita (M12)
Otro: Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Cada participante se someterá a un escaneo en 3 visitas (M0, M6 y M12)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificación de biomarcadores biológicos, clínicos y/o de imagen en pacientes portadores de mutaciones SCA2 y SCA7 y pacientes mediante una evaluación multimodal durante un año para preparar ensayos terapéuticos
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de las puntuaciones SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) y CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) en portadores de mutaciones del gen SCA 2 y SCA 7 y controles sanos sobre un
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la RMN volumétrica y la protoespectroscopía de RMN en portadores de mutaciones genéticas SCA 2 y SCA 7 y controles sanos
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Delinear un patrón específico de déficit cognitivo de tipo frontal en portadores del gen SCA
Periodo de tiempo: Mas de un año
Evolución de los puntajes neuropsicológicos y Escala Cerebelar Cognitivo Afectivo/Síndrome de Schmahmann. Los datos neuropsicológicos recogidos tienen como finalidad evaluar el síndrome afectivo cognitivo cerebeloso (CCAS). El CCAS que consiste en déficits cognitivos y afectivos debido a enfermedad cerebelosa.
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de biomarcadores en LCR, sangre y orina en portadores y controles de mutaciones del gen SCAs
Periodo de tiempo: Mas de un año
p.ej. dosis de proteína mutante específica en la muestra de LCR para cada genotipo durante 1 año, si está disponible
Mas de un año
Explorar la relación de los niveles de biomarcadores en el LCR, la sangre y la orina con los marcadores clínicos y de imagen de progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Evaluar la retroalimentación de los individuos sobre la enfermedad (Síntomas más molestos)
Periodo de tiempo: Mas de un año
El médico realizará un cuestionario de evolución de los síntomas más molestos (MBS) para determinar los síntomas más molestos de los pacientes. Este informe cualitativo que investiga la queja subjetiva y la retroalimentación de los pacientes
Mas de un año
Evaluar el feedback de los individuos sobre la enfermedad gracias a cuestionarios de calidad de vida
Periodo de tiempo: Mas de un año

Evolución de los cuestionarios autoadministrados de calidad de vida:

Impresión global del paciente: es un índice global que se puede utilizar para calificar la respuesta de una condición EQ-5D es un instrumento estandarizado que mide la calidad de vida relacionada con la salud que se puede utilizar en una amplia gama de condiciones y tratamientos de salud Cuestionario de salud del paciente (PHQ 9) es un módulo de depresión autoadministrado, que califica cada uno de los nueve criterios del DSM-IV como "0" (nada) a "3" (casi todos los días).
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de medidas cuantitativas de estabilidad postural, marcha libre y giro en portadores de mutaciones SCA 2 y SCA 7 y controles sanos.
Periodo de tiempo: Mas de un año
Evolución de las medidas de oscilación postural del esternón y la columna lumbar mediante sensores portátiles APDM® y evolución de la inestabilidad cerebelosa mediante el reloj inteligente Fitbit®
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de medidas cuantitativas de registro oculomotor en portadores de mutaciones de los genes SCA 2 y SCA 7 y controles sanos.
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la tomografía de coherencia óptica en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la óptica adaptativa en portadores de mutaciones de los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la autofluorescencia, agudeza visual, en portadores de mutaciones del gen SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal del campo visual en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la sensibilidad al contraste de color en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal del electrorretinograma en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de la perimetría estática en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año
Determinar la variabilidad transversal y longitudinal de los potenciales evocados visuales en portadores de mutaciones en los genes SCA 2 y SCA 7
Periodo de tiempo: Mas de un año
Mas de un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Colaboradores

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de mayo de 2020

Finalización primaria (Actual)

20 de mayo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

1 de junio de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

28 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

18 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Identificador de registro: Secondary ID)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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