소뇌의 통합 기능 평가 (CERMOI)
2023년 2월 28일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
이 프로젝트의 주요 목표 중 하나는 향후 ASO 시험을 위해 다중 모드 평가를 통해 SCA 환자의 잠재적인 생물학적, 임상적 및/또는 이미징 바이오마커를 검증하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
Spinocerebellar ataxias (SCA)는 소뇌와 뇌간의 우세한 위축을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 신경 장애입니다. 가장 일반적인 형태는 신장된 폴리글루타민(polyQ)을 암호화하는 비정상적인 CAG 반복 확장에 의해 발생합니다.
요즘에는 예방적 또는 치유적 치료법이 없지만 다양한 치료적 접근이 진행되고 있습니다. 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 요법은 SCA와 동일한 돌연변이 메커니즘을 공유하는 질병인 헌팅턴병(HD)에서 유망한 결과를 보여주었습니다. ASO는 현재 SCA용으로 개발 중입니다.
그러나 SCA에서 치료를 모니터링하는 유일한 기준인 임상 척도는 변화에 대한 민감도가 부족하고 사용 가능한 환자 수가 적기 때문에 적절하지 않습니다. 작은 샘플 크기의 희귀 질환에서 임상 시험을 수행하기 위한 새로운 대안 설계뿐만 아니라 치료의 효능에 대해 알리기 위한 결과 측정을 처리하는 것이 중요합니다.
따라서 1년 동안 polyQ SCA의 소뇌 기능 장애에 대한 번역 및 통합 개요를 제공하려면 포괄적인 다중 모드 접근 방식이 필요합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
40
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
- 초기 단계 피험자 및 premanifest 돌연변이 보유자는 SCA 2 또는 7 유전자 돌연변이 및 0에서 15 사이의 SARA 점수(두 값 포함)에 대해 양성으로 테스트된 개인을 말합니다.
- 대조군 참가자는 비돌연변이 캐리어를 가진 개인을 말합니다.
설명
모든 참가자에 대한 공통 포함 기준:
- 보조 장치 없이 독립적으로 30피트를 걸을 수 있는 능력
- 30초 동안 도움 없이 서 있을 수 있음
- 프랑스가 아닌 경우 프랑스 사회보장 또는 이에 상응하는 사회보장과 제휴합니다.
- 동의할 수 있는 능력
- 피험자가 서명한 동의서
- MRI 검사를 받을 수 있는 능력
SCA 환자에 대한 포함 기준:
- SCA 2 또는 7의 유전적 진단(CAG 반복 길이 사용 가능)
- SARA 점수 ≤15
제어 참가자를 위한 포함 기준:
- SCA2/SCA7 음성 유전자 진단 가능
- 중요한 신경학적 증상 없음
- SARA 점수 < 5
CSF 샘플링을 위한 선택 참가자에 대한 공통 포함 기준:
• 요추 천자를 받을 수 있는 능력
제외 기준
- 현재 받고 있거나 이 연구에 등록하기 전 2개월 이내에 받은 시험 대상자
- 임신 또는 모유 수유
- 다른 유전성 실조증과 일치하는 유전자형
- 연구 참여 2개월 전 운동 실조증에 대한 조정 물리 및 작업 치료의 변화
- 본 연구 동안 운동실조 또는 운동실조의 중증도의 평가에 영향을 미치는 수반되는 장애(들) 또는 병태(들)
- MRI 검사에 대한 금기 사항
- 사법적 또는 행정적 결정에 의하여 자유를 박탈당한 자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SCA 조기 발현 및 전 발현 환자
이 코호트는 SARA 점수가 0에서 15 사이(두 값 포함)인 개인으로 정의됩니다.
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각 참가자는 첫 번째 방문(M0) 및 마지막 방문(M12)에서 요추 천자를 받습니다.
각 참가자는 3회 방문(M0, M6 및 M12)에서 스캔을 받게 됩니다.
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제어 참가자
이 코호트는 SARA 점수가 5 미만이고 중요한 신경학적 증상이 없는 개인으로 정의됩니다.
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각 참가자는 첫 번째 방문(M0) 및 마지막 방문(M12)에서 요추 천자를 받습니다.
각 참가자는 3회 방문(M0, M6 및 M12)에서 스캔을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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SCA2 및 SCA7 환자에서 생물학적, 임상적 및/또는 이미징 바이오마커 식별
기간: 1년 이상
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1년 이상
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자 및 건강한 대조군에서 SARA(실조증 평가 및 평가 척도) 및 CCFS(복합 소뇌 기능 점수) 점수의 횡단면 및 종단적 변동성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보유자 및 건강한 대조군에서 체적 MRI 및 NMR-프로토 분광법의 단면 및 종단 변동성을 결정합니다.
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 유전자 운반체에서 전두엽과 같은 인지 결핍의 특정 패턴을 기술합니다.
기간: 1년 이상
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신경심리학적 점수와 소뇌인지정서/슈마만 증후군 척도의 진화
수집된 신경 심리학적 데이터는 소뇌 인지 정동 증후군(CCAS)을 평가해야 합니다.
소뇌 질환으로 인한 인지 및 정서적 결함으로 구성된 CCAS.
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1년 이상
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SCA 유전자 돌연변이 보인자 및 대조군에서 CSF, 혈액 및 소변 바이오마커의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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예. 가능한 경우 1년 동안 각 유전자형에 대한 CSF 샘플의 특정 돌연변이 단백질 투여량
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1년 이상
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질병 진행의 임상 및 이미징 마커와 관련하여 CSF, 혈액 및 소변 바이오마커 수준의 관계를 탐색합니다.
기간: 1년 이상
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1년 이상
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질병에 대한 개인의 피드백을 평가하기 위해(가장 귀찮은 증상)
기간: 1년 이상
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MBS(가장 귀찮은 증상의 진화) 설문지는 환자의 가장 불편한 증상을 결정하기 위해 의사가 수행할 것입니다.
환자의 주관적 불만과 피드백을 조사한 정성적 보고서
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1년 이상
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삶의 질 설문지 덕분에 질병에 대한 개인의 피드백을 평가하기 위해
기간: 1년 이상
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삶의 질 자가기획 설문의 진화 : 환자 전체 인상: 상태의 반응을 평가하는 데 사용할 수 있는 전체 지표입니다. EQ-5D는 다양한 건강 상태 및 치료에 사용할 수 있는 건강 관련 삶의 질을 측정하는 표준화된 도구입니다. 환자 건강 설문지 (PHQ 9)는 자가 관리 우울증 모듈로 9개의 DSM-IV 기준 각각을 "0"(전혀 아님)에서 "3"(거의 매일)으로 점수를 매깁니다. |
1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 돌연변이 보인자 및 건강한 대조군에서 자세 안정성, 자유 보행 및 선회에 대한 정량적 측정의 횡단면 및 종단 변동성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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웨어러블 APDM® 센서에 의한 흉골 및 요추의 자세 흔들림 측정의 진화와 Fitbit® 스마트워치에 의한 소뇌 불안정성의 진화
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보유자 및 건강한 대조군에서 안구 운동 기록의 정량적 측정의 횡단면 및 세로 변동성을 결정합니다.
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 광간섭단층촬영의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 적응 광학의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 자가형광, 시력의 단면적 및 종적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 시야의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보유자에서 색 대비 감도의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 망막전위도의 단면적 및 종단적 변동성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 정적 시야 측정법의 단면적 및 종단적 변동성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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SCA 2 및 SCA 7 유전자 돌연변이 보인자에서 시각 유발 전위의 단면적 및 종단적 가변성을 결정하기 위해
기간: 1년 이상
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1년 이상
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 5월 28일
기본 완료 (실제)
2022년 5월 20일
연구 완료 (실제)
2022년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 2월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 2월 25일
처음 게시됨 (실제)
2020년 2월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 2월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C18-29
- 2018-A02563-52 (레지스트리 식별자: Secondary ID)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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-
Invibio LtdMedical Metrics Diagnostics, Inc; Keos LLC; Technomics Research; Viedoc Technologies모병
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Invibio LtdMedical Metrics Diagnostics, Inc완전한척추전방전위증, 1등급 | 퇴행성 디스크 질환 요추미국
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