Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Integrerad funktionell utvärdering av lillhjärnan (CERMOI)

14 november 2025 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ett av huvudmålen med detta projekt är att validera potentiella biologiska, kliniska och/eller avbildningsbiomarkörer hos SCA-patienter genom en multimodal bedömning, för framtida ASO-prövningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Spinocerebellära ataxi (SCAs) är autosomalt dominant ärftliga neurologiska störningar, kännetecknade av en övervägande atrofi av lillhjärnan och hjärnstammen. De vanligaste formerna orsakas av onormala CAG upprepade expansioner, som kodar för långsträckt polyglutamin (polyQ).

Nuförtiden finns inga förebyggande eller botande behandlingar tillgängliga men olika terapeutiska tillvägagångssätt pågår. Antisense oligonukleotider (ASOs) terapi visade lovande resultat i Huntingtons sjukdom (HD), en sjukdom som delar samma mutationsmekanism med SCAs. ASO:er är för närvarande under utveckling för SCA:er.

Men i SCA är kliniska skalor som enda kriterium för att övervaka en behandling inte lämpliga på grund av bristen på känslighet för förändringar och det lilla antalet tillgängliga patienter. Vikten av att disponera resultatmått för att informera om effektiviteten av en behandling är grundläggande såväl som för nya alternativa konstruktioner för att genomföra en klinisk prövning av sällsynta sjukdomar med små provstorlekar.

Ett omfattande, multimodalt tillvägagångssätt behövs därför för att ge en translationell och integrerad översikt av cerebellär dysfunktion i polyQ SCAs under ett år.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

  1. Tidiga försökspersoner och premanifesta mutationsbärare hänvisar till individer som testade positivt för SCA 2- eller 7-genmutationen och SARA-poäng mellan 0 och 15 (båda värdena inkluderade)
  2. Kontrolldeltagare avser individer med icke-mutationsbärare.

Beskrivning

Gemensamma inklusionskriterier för alla deltagare:

  • Förmåga att gå självständigt 30 fot utan hjälpmedel
  • Kan stå utan hjälp i 30 sekunder
  • Anslutna till den franska socialförsäkringen, eller motsvarande socialförsäkring, om de inte är franska.
  • Förmåga att samtycka
  • Undertecknat informerat samtycke av ämnet
  • Möjlighet att genomgå MR-skanning

Inklusionskriterier för SCA-patienter:

  • Genetisk diagnos av SCA 2 eller 7 (tillgänglig CAG-upprepningslängd)
  • SARA-poäng ≤15

Inklusionskriterier för kontrolldeltagare:

  • Negativ genetisk diagnos av SCA2/SCA7 tillgänglig
  • Inga signifikanta neurologiska symtom
  • SARA-poäng < 5

Vanliga inklusionskriterier för valbara deltagare för CSF-provtagning:

• Förmåga att genomgå en lumbalpunktion

Exklusions kriterier

  • Försökspersoner som för närvarande får, eller har fått inom 2 månader före registreringen i denna studie, något prövningsläkemedel
  • Graviditet eller amning
  • Genotyp överensstämmer med andra ärftliga ataxier
  • Förändringar i koordinerande sjukgymnastik och arbetsterapi för ataxi 2 månader före studiedeltagande
  • Samtidiga störningar eller tillstånd som påverkar bedömningen av ataxi eller svårighetsgraden av ataxi under denna studie
  • Kontraindikationer till MR-undersökning
  • Person som är frihetsberövad genom rättsligt eller administrativt beslut

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
SCA tidigt-manifest och premanifest patienter
Denna kohort definieras av individer med en SARA-poäng mellan 0 och 15 (båda värdena inkluderade).
Procedur: Lumbalpunktion
Varje deltagare kommer att genomgå lumbalpunktion vid första besök (M0) och sista besök (M12)
Övrig: Magnetisk resonanstomografi (MRT)
Varje deltagare kommer att genomgå skanning vid 3 besök (M0, M6 och M12)
Kontrollera deltagare
Denna kohort definieras av individer med en SARA-poäng mindre än 5 och inga signifikanta neurologiska symtom.
Procedur: Lumbalpunktion
Varje deltagare kommer att genomgå lumbalpunktion vid första besök (M0) och sista besök (M12)
Övrig: Magnetisk resonanstomografi (MRT)
Varje deltagare kommer att genomgå skanning vid 3 besök (M0, M6 och M12)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av biologiska, kliniska och/eller avbildningsbiomarkörer i SCA2 och SCA7 patienter mutationer bärare och patienter genom en multimodal bedömning över ett år för att förbereda terapeutiska prövningar
Tidsram: Över ett år
Över ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variabilitet av SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) och CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) poäng i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare och friska kontroller över en
Tidsram: Över ett år
Över ett år
Bestäm tvärsnitts- och longitudinell variation av volymetrisk MRI och NMR-protospektroskopi i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare och friska kontroller
Tidsram: Över ett år
Över ett år
Avgränsa ett specifikt mönster av frontalliknande kognitivt underskott i SCAs genbärare
Tidsram: Över ett år
Utveckling av neuropsykologiska poäng och Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale. De neuropsykologiska data som samlas in måste utvärdera det cerebellära kognitiva affektiva syndromet (CCAS). CCAS består av kognitiva och affektiva brister på grund av cerebellär sjukdom.
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av CSF, blod- och urinbiomarkörer i SCAs genmutationsbärare och kontroller
Tidsram: Över ett år
t.ex. specifik mutant proteindosering i CSF-prov för varje genotyp över 1 år, om tillgängligt
Över ett år
Att utforska sambandet mellan CSF, nivåer av biomarkörer i blod och urin i relation till kliniska och avbildningsmarkörer för sjukdomsprogression
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bedöma individers feedback för sjukdomen (de flesta besvärande symtomen)
Tidsram: Över ett år
Frågeformuläret Evolution of a Mostersome Symptom (MBS) kommer att utföras av läkaren för att fastställa patienternas mest besvärande symtom. Denna kvalitativa rapport undersöker patienters subjektiva klagomål och feedback
Över ett år
Att bedöma individers feedback på sjukdomen tack vare livskvalitetsfrågeformulär
Tidsram: Över ett år

Utveckling av livskvalitet självadministrativa frågeformulär:

Patient global impression: är ett globalt index som kan användas för att bedöma svaret på ett tillstånd EQ-5D är ett standardiserat instrument som mäter hälsorelaterad livskvalitet som kan användas i ett brett spektrum av hälsotillstånd och behandlingar Patienthälsa frågeformulär (PHQ 9) är en självadministrerad depressionsmodul, som ger vart och ett av de nio DSM-IV-kriterierna "0" (inte alls) till "3" (nästan varje dag).
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av kvantitativa mått på postural stabilitet, fri gång och vändning i SCA 2 och SCA 7 mutationsbärare och friska kontroller
Tidsram: Över ett år
Utveckling av posturala svajningar från bröstbenet och ländryggen med bärbara APDM®-sensorer och utvecklingen av cerebellär instabilitet från Fitbit® smartwatch
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av kvantitativa mått på oculomotorisk registrering i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare och friska kontroller.
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av optisk koherenstomografi i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av adaptiv optik i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av autofluorescens, synskärpa, i SCA 2 och SCA 7 genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av synfält i SCA 2- och SCA 7-genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av färgkontrastkänslighet i SCA 2- och SCA 7-genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av elektroretinogram i SCA 2- och SCA 7-genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av statisk perimetri i SCA 2- och SCA 7-genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år
För att bestämma tvärsnitts- och longitudinell variation av visuell framkallad potential i SCA 2- och SCA 7-genmutationsbärare
Tidsram: Över ett år
Över ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbetspartners

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 maj 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

20 maj 2022

Avslutad studie (Faktisk)

1 juni 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 februari 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 februari 2020

Första postat (Faktisk)

28 februari 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

18 november 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 november 2025

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Registeridentifierare: Secondary ID)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera