Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Комплексная функциональная оценка мозжечка (CERMOI)

28 февраля 2023 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Одной из основных целей этого проекта является проверка потенциальных биологических, клинических и/или визуализирующих биомаркеров у пациентов с ВОС с помощью мультимодальной оценки для будущих испытаний АСО.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — аутосомно-доминантно-наследуемые неврологические расстройства, характеризующиеся преимущественной атрофией мозжечка и ствола головного мозга. Наиболее распространенные формы вызваны аномальной экспансией повторов CAG, кодирующих удлиненный полиглутамин (polyQ).

В настоящее время не существует профилактических или лечебных методов лечения, но применяются различные терапевтические подходы. Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами (АСО) показала многообещающие результаты при болезни Гентингтона (БХ), заболевании, которое имеет тот же мутационный механизм, что и СЦА. ASO в настоящее время находятся в стадии разработки для SCA.

Однако при ВСС клинические шкалы в качестве единственного критерия для мониторинга лечения не подходят из-за недостаточной чувствительности изменений и небольшого числа доступных пациентов. Фундаментальное значение имеет использование показателей результатов для информирования об эффективности лечения, а также новых альтернативных дизайнов для проведения клинических испытаний при редких заболеваниях с небольшими размерами выборки.

Следовательно, необходим всеобъемлющий мультимодальный подход для обеспечения трансляционного и интегрированного обзора дисфункции мозжечка при полиQ SCA в течение года.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

  1. Субъекты на ранней стадии и носители преманифестной мутации относятся к лицам с положительным результатом теста на генную мутацию SCA 2 или 7 и оценкой SARA от 0 до 15 (включая оба значения).
  2. Участники контрольной группы относятся к лицам с немутационными носителями.

Описание

Общие критерии включения для всех участников:

  • Способность самостоятельно пройти 30 футов без вспомогательного устройства
  • Способен стоять без посторонней помощи в течение 30 секунд
  • Аффилированные с французским социальным обеспечением или эквивалентом социального обеспечения, если они не французские.
  • Способность давать согласие
  • Подписанное субъектом информированное согласие
  • Возможность пройти МРТ сканирование

Критерии включения для пациентов с ВСС:

  • Генетический диагноз SCA 2 или 7 (доступная длина повтора CAG)
  • Оценка по SARA ≤15

Критерии включения участников контроля:

  • Отрицательный Генетический диагноз SCA2/SCA7 доступен
  • Отсутствие выраженной неврологической симптоматики
  • Оценка SARA < 5

Общие критерии включения для факультативного участника для отбора проб спинномозговой жидкости:

• Возможность пройти люмбальную пункцию

Критерий исключения

  • Субъекты, получающие в настоящее время или принимавшие в течение 2 месяцев до включения в это исследование любой исследуемый препарат
  • Беременность или кормление грудью
  • Генотип соответствует другим наследственным атаксиям
  • Изменения в координационной физической и трудовой терапии атаксии за 2 месяца до участия в исследовании
  • Сопутствующее(ие) расстройство(я) или состояние(я), которое влияет на оценку атаксии или тяжести атаксии во время этого исследования
  • Противопоказания к МРТ-обследованию
  • Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Раннеманифестные и преманифестные пациенты с ВКА
Эта когорта определяется людьми с оценкой SARA от 0 до 15 (включая оба значения).
Процедура: Поясничная пункция
Каждому участнику будет сделана люмбальная пункция при первом посещении (M0) и последнем посещении (M12).
Другой: Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Каждый участник будет проходить сканирование в 3 визита (M0, M6 и M12).
Участники контроля
Эта когорта определяется лицами с оценкой SARA менее 5 и отсутствием значительных неврологических симптомов.
Процедура: Поясничная пункция
Каждому участнику будет сделана люмбальная пункция при первом посещении (M0) и последнем посещении (M12).
Другой: Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Каждый участник будет проходить сканирование в 3 визита (M0, M6 и M12).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Идентификация биологических, клинических и/или визуализационных биомаркеров у пациентов с SCA2 и SCA7, носителей мутаций и пациентов посредством мультимодальной оценки в течение одного года для подготовки терапевтических испытаний.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить поперечную и продольную вариабельность показателей SARA (шкала для оценки и оценки атаксии) и CCFS (композитный мозжечковый функциональный показатель) у носителей генных мутаций SCA 2 и SCA 7 и у здоровых людей контрольной группы более одного человека.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность объемной МРТ и ЯМР-протоспектроскопии у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7 и здоровых контролей.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить специфический паттерн лобноподобного когнитивного дефицита у носителей гена SCAs
Временное ограничение: Более одного года
Эволюция нейропсихологических показателей и мозжечковой когнитивно-аффективной шкалы/шкалы синдрома Шмахмана. Собранные нейропсихологические данные должны оценить мозжечковый когнитивно-аффективный синдром (CCAS). CCAS, состоящий из когнитивного и аффективного дефицита из-за болезни мозжечка.
Более одного года
Для определения перекрестной и продольной изменчивости биомаркеров спинномозговой жидкости, крови и мочи у носителей мутаций гена SCAs и контрольной группы.
Временное ограничение: Более одного года
например. конкретная доза мутантного белка в образце ЦСЖ для каждого генотипа в течение 1 года, если доступно
Более одного года
Изучить взаимосвязь уровней биомаркеров ЦСЖ, крови и мочи с клиническими и визуализирующими маркерами прогрессирования заболевания.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Чтобы оценить отзывы людей о заболевании (наиболее неприятные симптомы)
Временное ограничение: Более одного года
Опросник эволюции наиболее неприятных симптомов (MBS) будет проводиться врачом для определения наиболее неприятных симптомов пациентов. Этот качественный отчет исследует субъективные жалобы и отзывы пациентов
Более одного года
Оценить отзывы людей о заболевании благодаря опросникам качества жизни.
Временное ограничение: Более одного года

Эволюция качества жизни при самостоятельном заполнении вопросников:

Общее впечатление пациента: это глобальный индекс, который можно использовать для оценки реакции на состояние. EQ-5D — это стандартизированный инструмент, который измеряет качество жизни, связанное со здоровьем, который можно использовать при широком спектре заболеваний и видов лечения. Опросник здоровья пациента (PHQ 9) представляет собой самоуправляемый модуль депрессии, который оценивает каждый из девяти критериев DSM-IV от «0» (никогда) до «3» (почти каждый день).
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность количественных показателей постуральной стабильности, свободной ходьбы и поворотов у носителей мутаций SCA 2 и SCA 7 и у здоровых людей.
Временное ограничение: Более одного года
Эволюция показателей постурального колебания от грудины и поясничного отдела позвоночника с помощью носимых датчиков APDM® и эволюция нестабильности мозжечка с помощью умных часов Fitbit®
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность количественных показателей регистрации глазодвигательных движений у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7 и у здоровых лиц контрольной группы.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность данных оптической когерентной томографии у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную изменчивость адаптивной оптики у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность аутофлуоресценции, остроты зрения у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность полей зрения у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную изменчивость цветовой контрастной чувствительности у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность электроретинограммы у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность статической периметрии у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года
Определить поперечную и продольную вариабельность зрительных вызванных потенциалов у носителей мутаций генов SCA 2 и SCA 7.
Временное ограничение: Более одного года
Более одного года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Соавторы

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 мая 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

20 мая 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 февраля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 февраля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 февраля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 марта 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Идентификатор реестра: Secondary ID)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Поясничная пункция

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Mongolia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться