Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zintegrowana ocena funkcjonalna móżdżku (CERMOI)

14 listopada 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Jednym z głównych celów tego projektu jest walidacja potencjalnych biomarkerów biologicznych, klinicznych i/lub obrazowych u pacjentów z NZK poprzez multimodalną ocenę, na potrzeby przyszłych prób ASO.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) są dziedziczonymi autosomalnie dominująco zaburzeniami neurologicznymi, charakteryzującymi się dominującym zanikiem móżdżku i pnia mózgu. Najczęstsze formy są spowodowane nieprawidłowymi ekspansjami powtórzeń CAG, kodujących wydłużoną poliglutaminę (poliQ).

Obecnie nie są dostępne żadne metody leczenia zapobiegawczego ani leczniczego, ale trwają prace nad różnymi podejściami terapeutycznymi. Terapia oligonukleotydami antysensownymi (ASO) przyniosła obiecujące wyniki w chorobie Huntingtona (HD), chorobie, która ma ten sam mechanizm mutacji co SCA. ASO są obecnie opracowywane dla SCA.

Jednak w NZK skale kliniczne jako jedyne kryterium monitorowania leczenia nie są odpowiednie ze względu na brak czułości zmiany i małą liczbę dostępnych pacjentów. Podstawowe znaczenie ma dysponowanie miarami wyników w celu informowania o skuteczności leczenia, podobnie jak nowe alternatywne projekty przeprowadzania badania klinicznego w rzadkich chorobach na małych próbach.

Dlatego potrzebne jest kompleksowe, multimodalne podejście, aby zapewnić translacyjny i zintegrowany przegląd dysfunkcji móżdżku w poliQ SCA w ciągu roku.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

  1. Pacjenci we wczesnym stadium i nosiciele mutacji przed wystąpieniem objawów odnoszą się do osób, które uzyskały pozytywny wynik testu na mutację genu SCA 2 lub 7 i wynik SARA między 0 a 15 (w tym obie wartości)
  2. Uczestnicy kontroli odnoszą się do osób z nosicielami bez mutacji.

Opis

Wspólne kryteria włączenia dla wszystkich uczestników:

  • Zdolność do samodzielnego chodzenia 30 stóp bez urządzenia wspomagającego
  • Potrafi stać bez pomocy przez 30 sekund
  • Podlegają francuskiemu ubezpieczeniu społecznemu lub równoważnemu ubezpieczeniu społecznemu, jeśli nie są Francuzami.
  • Zdolność do wyrażenia zgody
  • Świadoma zgoda podpisana przez podmiot
  • Możliwość poddania się skanowaniu MRI

Kryteria włączenia dla pacjentów z NZK:

  • Diagnostyka genetyczna SCA 2 lub 7 (dostępna długość powtórzeń CAG)
  • Wynik SARA ≤15

Kryteria włączenia dla uczestników kontroli:

  • Negatywny Dostępna diagnoza genetyczna SCA2/SCA7
  • Brak istotnych objawów neurologicznych
  • Wynik SARA < 5

Wspólne kryteria włączenia dla wybranego uczestnika do pobierania próbek płynu mózgowo-rdzeniowego:

• Możliwość poddania się nakłuciu lędźwiowemu

Kryteria wyłączenia

  • Osoby, które obecnie otrzymują lub otrzymywały w ciągu 2 miesięcy przed włączeniem do tego badania jakikolwiek lek badany
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Genotyp zgodny z innymi dziedzicznymi ataksjami
  • Zmiany w koordynacyjnej terapii fizycznej i zajęciowej ataksji 2 miesiące przed udziałem w badaniu
  • Współistniejące zaburzenia lub stany, które wpływają na ocenę ataksji lub nasilenia ataksji podczas tego badania
  • Przeciwwskazania do badania MRI
  • Osoba pozbawiona wolności decyzją sądową lub administracyjną

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z wczesnym objawem i przed objawami SCA
Ta kohorta jest zdefiniowana przez osoby z wynikiem SARA między 0 a 15 (w tym obie wartości).
Procedura: Nakłucie lędźwiowe
Każdy uczestnik zostanie poddany nakłuciu lędźwiowemu podczas pierwszej wizyty (M0) i ostatniej wizyty (M12)
Inny: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Każdy uczestnik zostanie poddany skanowaniu podczas 3 wizyt (M0, M6 i M12)
Kontroluj uczestników
Ta kohorta jest zdefiniowana przez osoby z wynikiem SARA poniżej 5 i bez istotnych objawów neurologicznych.
Procedura: Nakłucie lędźwiowe
Każdy uczestnik zostanie poddany nakłuciu lędźwiowemu podczas pierwszej wizyty (M0) i ostatniej wizyty (M12)
Inny: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Każdy uczestnik zostanie poddany skanowaniu podczas 3 wizyt (M0, M6 i M12)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja biomarkerów biologicznych, klinicznych i/lub obrazowych u pacjentów z mutacjami SCA2 i SCA7, nosicielami i pacjentami poprzez multimodalną ocenę w ciągu jednego roku w celu przygotowania prób terapeutycznych
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby określić przekrojową i podłużną zmienność wyników SARA (skala oceny i oceny ataksji) i CCFS (złożona skala czynnościowa móżdżku) u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7 oraz u zdrowych osób kontrolnych w jednym
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie przekrojowej i podłużnej zmienności wolumetrycznej MRI i protospektroskopii NMR u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7 oraz zdrowych kontroli
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Nakreśl specyficzny wzór czołowego deficytu poznawczego u nosicieli genów SCA
Ramy czasowe: Ponad rok
Ewolucja wyników neuropsychologicznych i móżdżkowej skali poznawczo-afektywnej/zespołu Schmahmanna. Zebrane dane neuropsychologiczne mają na celu ocenę móżdżkowego zespołu poznawczo-afektywnego (CCAS). CCAS składający się z deficytów poznawczych i afektywnych spowodowanych chorobą móżdżku.
Ponad rok
Aby określić przekrojową i podłużną zmienność biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego, krwi i moczu u nosicieli i kontroli mutacji genów SCA
Ramy czasowe: Ponad rok
np. określoną dawkę zmutowanego białka w próbce płynu mózgowo-rdzeniowego dla każdego genotypu przez 1 rok, jeśli jest dostępna
Ponad rok
Zbadanie związku poziomów biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, krwi i moczu w odniesieniu do klinicznych i obrazowych markerów postępu choroby
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Aby ocenić opinie osób na temat choroby (najbardziej uciążliwe objawy)
Ramy czasowe: Ponad rok
Kwestionariusz ewolucji najbardziej uciążliwych objawów (MBS) zostanie przeprowadzony przez lekarza w celu określenia najbardziej dokuczliwych objawów pacjentów. Ten raport jakościowy badający subiektywne skargi i opinie pacjentów
Ponad rok
Ocena opinii osób na temat choroby dzięki kwestionariuszom jakości życia
Ramy czasowe: Ponad rok

Ewolucja kwestionariuszy do samodzielnego wypełniania jakości życia:

Ogólne wrażenie pacjenta: to globalny wskaźnik, który można wykorzystać do oceny odpowiedzi na stan EQ-5D to wystandaryzowane narzędzie do pomiaru jakości życia związanej ze zdrowiem, które można stosować w szerokim zakresie schorzeń i metod leczenia Kwestionariusz zdrowia pacjenta (PHQ 9) to moduł dotyczący depresji do samodzielnego stosowania, w którym każde z dziewięciu kryteriów DSM-IV ocenia się od „0” (wcale) do „3” (prawie codziennie).
Ponad rok
Określenie przekrojowej i podłużnej zmienności ilościowych pomiarów stabilności posturalnej, swobodnego chodu i obracania się u nosicieli mutacji SCA 2 i SCA 7 oraz zdrowych osób kontrolnych
Ramy czasowe: Ponad rok
Ewolucja pomiarów kołysania posturalnego z mostka i odcinka lędźwiowego kręgosłupa za pomocą nadających się do noszenia czujników APDM® oraz ewolucja niestabilności móżdżku za pomocą smartwatcha Fitbit®
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej pomiarów ilościowych zapisu okoruchowego u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7 oraz osób zdrowych w grupie kontrolnej.
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej optycznej koherentnej tomografii u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej optyki adaptatywnej u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej autofluorescencji, ostrości wzroku u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej pola widzenia u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej wrażliwości na kontrast barwny u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej elektroretinogramu u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej perymetrii statycznej u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok
Określenie zmienności przekrojowej i podłużnej wzrokowego potencjału wywołanego u nosicieli mutacji genów SCA 2 i SCA 7
Ramy czasowe: Ponad rok
Ponad rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Współpracownicy

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 maja 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

20 maja 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

18 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Identyfikator rejestru: Secondary ID)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2

Badania kliniczne na Nakłucie lędźwiowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Albania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj