Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Integrované funkční hodnocení mozečku (CERMOI)

14. listopadu 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Jedním z hlavních cílů tohoto projektu je ověřit potenciální biologické, klinické a/nebo zobrazovací biomarkery u pacientů s SCA prostřednictvím multimodálního hodnocení pro budoucí studie ASO.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou autozomálně dominantně dědičné neurologické poruchy, charakterizované převládající atrofií mozečku a mozkového kmene. Nejběžnější formy jsou způsobeny abnormálními expanzemi repetice CAG, kódujícími elongovaný polyglutamin (polyQ).

V současné době nejsou k dispozici žádné preventivní ani léčebné postupy, ale stále existují různé terapeutické přístupy. Léčba antisense oligonukleotidy (ASO) ukázala slibné výsledky u Huntingtonovy choroby (HD), onemocnění, které sdílí s SCA stejný mutační mechanismus. ASO jsou v současné době ve vývoji pro SCA.

V případě SCA však klinické škály jako jediné kritérium pro monitorování léčby nejsou vhodné kvůli nedostatečné citlivosti na změny a malému počtu dostupných pacientů. Důležitost disponovat výstupními opatřeními pro informování o účinnosti léčby je zásadní, stejně jako nových alternativních návrhů pro provádění klinických studií u vzácných onemocnění s malou velikostí vzorků.

K poskytnutí translačního a integrovaného přehledu cerebelární dysfunkce u polyQ SCA v průběhu roku je proto zapotřebí komplexní, multimodální přístup.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Subjekty v raném stádiu a nositelé mutace před manifestací se týkají jedinců, kteří byli pozitivně testováni na genovou mutaci SCA 2 nebo 7 a skóre SARA mezi 0 a 15 (včetně obou hodnot)
  2. Účastníci kontroly se týkají jedinců s nemutačními nosiči.

Popis

Společná kritéria pro zařazení pro všechny účastníky:

  • Schopnost samostatné chůze 30 stop bez pomocného zařízení
  • Schopný stát bez pomoci po dobu 30 sekund
  • Přidruženi k francouzskému sociálnímu zabezpečení nebo ekvivalentu sociálního zabezpečení, pokud nejsou Francouzi.
  • Schopnost souhlasit
  • Podepsaný informovaný souhlas subjektem
  • Schopnost podstoupit vyšetření MRI

Kritéria pro zařazení pacientů s SCA:

  • Genetická diagnóza SCA 2 nebo 7 (dostupná délka opakování CAG)
  • SARA skóre ≤15

Kritéria zařazení pro účastníky kontroly:

  • Negativní genetická diagnóza SCA2/SCA7 k dispozici
  • Žádné výrazné neurologické příznaky
  • SARA skóre < 5

Společná kritéria pro zařazení pro volitelného účastníka pro odběr vzorků CSF:

• Schopnost podstoupit lumbální punkci

Kritéria vyloučení

  • Subjekty, které v současné době dostávají nebo dostávaly během 2 měsíců před zařazením do této studie, jakýkoli zkoumaný lék
  • Těhotenství nebo kojení
  • Genotyp konzistentní s jinými dědičnými ataxiemi
  • Změny v koordinační fyzikální a pracovní terapii ataxie 2 měsíce před účastí ve studii
  • Souběžné poruchy nebo stavy, které ovlivňují hodnocení ataxie nebo závažnosti ataxie během této studie
  • Kontraindikace vyšetření MRI
  • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
SCA časně manifestní a premanifestní pacienti
Tato kohorta je definována jednotlivci se skóre SARA mezi 0 a 15 (včetně obou hodnot).
Postup: Lumbální punkce
Každý účastník podstoupí lumbální punkci při první návštěvě (M0) a poslední návštěvě (M12)
Jiný: Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Každý účastník podstoupí skenování při 3 návštěvách (M0, M6 a M12)
Kontrolní účastníci
Tato kohorta je definována jedinci se skóre SARA nižším než 5 a bez významných neurologických symptomů.
Postup: Lumbální punkce
Každý účastník podstoupí lumbální punkci při první návštěvě (M0) a poslední návštěvě (M12)
Jiný: Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Každý účastník podstoupí skenování při 3 návštěvách (M0, M6 a M12)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace biologických, klinických a/nebo zobrazovacích biomarkerů u pacientů se SCA2 a SCA7 mutacemi přenašečů a pacientů prostřednictvím multimodálního hodnocení po dobu jednoho roku za účelem přípravy terapeutických studií
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu skóre SARA (škála pro hodnocení a hodnocení ataxie) a CCFS (složené cerebelární funkční skóre) u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7 a zdravých kontrol nad jedním
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Určete průřezovou a podélnou variabilitu volumetrické MRI a NMR-protospektroskopie u nosičů genových mutací SCA 2 a SCA 7 a zdravých kontrol
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Vymezte specifický vzorec frontálního kognitivního deficitu u nositelů genu SCA
Časové okno: Přes jeden rok
Evoluce neuropsychologických skóre a škála cerebelárního kognitivního afektivního/Schmahmannova syndromu. Shromážděná neuropsychologická data musí vyhodnotit cerebelární kognitivní afektivní syndrom (CCAS). CCAS se skládá z kognitivních a afektivních deficitů způsobených cerebelárním onemocněním.
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu CSF, krve a moči biomarkerů u nosičů genových mutací SCA a kontrol
Časové okno: Přes jeden rok
např. dávkování specifického mutantního proteinu ve vzorku CSF pro každý genotyp po dobu 1 roku, pokud je k dispozici
Přes jeden rok
Prozkoumat vztah hladin CSF, krevních a močových biomarkerů ve vztahu ke klinickým a zobrazovacím markerům progrese onemocnění
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Posoudit zpětnou vazbu jednotlivců na onemocnění (nejobtěžující příznaky)
Časové okno: Přes jeden rok
Lékař provede dotazník vývoje nejobtížnějších symptomů (MBS), aby určil pacienty nejvíce obtěžující symptomy. Tato kvalitativní zpráva zkoumající subjektivní stížnosti a zpětnou vazbu pacientů
Přes jeden rok
Zhodnotit zpětnou vazbu jednotlivců na onemocnění pomocí dotazníků kvality života
Časové okno: Přes jeden rok

Samoobslužné dotazníky o vývoji kvality života:

Globální dojem pacienta: je globální index, který lze použít k hodnocení odezvy na stav EQ-5D je standardizovaný nástroj, který měří kvalitu života související se zdravím, který lze použít u široké škály zdravotních stavů a ​​léčeb Dotazník o zdraví pacienta (PHQ 9) je samostatně spravovaný modul deprese, který hodnotí každé z devíti kritérií DSM-IV jako „0“ (vůbec ne) až „3“ (téměř každý den).
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu kvantitativních měření posturální stability, volné chůze a otáčení u nositelů mutace SCA 2 a SCA 7 a zdravých kontrol
Časové okno: Přes jeden rok
Evoluce posturálního houpání měří od hrudní kosti a bederní páteře nositelnými senzory APDM® a evoluce cerebelární nestability pomocí chytrých hodinek Fitbit®
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu kvantitativních měření okulomotorického záznamu u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7 a zdravých kontrol.
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu optické koherentní tomografie u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu adaptivní optiky u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu autofluorescence, zrakové ostrosti u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu zorného pole u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu citlivosti barevného kontrastu u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu elektroretinogramu u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu statické perimetrie u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok
Stanovit průřezovou a podélnou variabilitu zrakového evokovaného potenciálu u nositelů genových mutací SCA 2 a SCA 7
Časové okno: Přes jeden rok
Přes jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Spolupracovníci

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. května 2020

Primární dokončení (Aktuální)

20. května 2022

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

28. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Identifikátor registru: Secondary ID)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie typu 2

Klinické studie na Lumbální punkce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit