Integrert funksjonell evaluering av lillehjernen (CERMOI)
14. november 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Et av hovedmålene med dette prosjektet er å validere potensielle biologiske, kliniske og/eller bildedannende biomarkører hos SCA-pasienter gjennom en multimodal vurdering, for fremtidige ASO-forsøk.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Spinocerebellar ataksier (SCAs) er autosomalt dominant arvelige nevrologiske lidelser, preget av en dominerende atrofi av lillehjernen og hjernestammen. De vanligste formene er forårsaket av unormale gjentatte CAG-utvidelser, som koder for forlenget polyglutamin (polyQ).
I dag er ingen forebyggende eller kurativ behandling tilgjengelig, men forskjellige terapeutiske tilnærminger pågår. Antisense oligonukleotider (ASOs) terapi viste lovende resultater i Huntington sykdom (HD), en sykdom som deler den samme mutasjonsmekanismen med SCAs. ASO-er er for tiden under utvikling for SCA-er.
I SCA-er er imidlertid kliniske skalaer som eneste kriterium for å overvåke en behandling ikke passende på grunn av mangelen på følsomhet for endring og det lille antallet tilgjengelige pasienter. Betydningen av å disponere utfallsmål for å informere om effekten av en behandling er grunnleggende så vel som for nye alternative design for å gjennomføre en klinisk studie på sjeldne sykdommer med små utvalgsstørrelser.
En omfattende, multimodal tilnærming er derfor nødvendig for å gi en translasjonell og integrert oversikt over cerebellar dysfunksjon i polyQ SCA over et år.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
40
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
- Individer i tidlig stadium og premanifesterte mutasjonsbærere refererer til individer som testet positivt for SCA 2- eller 7-genmutasjonen og SARA-score mellom 0 og 15 (begge verdier inkludert)
- Kontrolldeltakere refererer til individer med ikke-mutasjonsbærere.
Beskrivelse
Felles inkluderingskriterier for alle deltakere:
- Evne til å gå selvstendig 30 fot uten hjelpemiddel
- Kan stå uten hjelp i 30 sekunder
- Tilknyttet den franske trygden, eller tilsvarende trygd, hvis de ikke er franske.
- Evne til å samtykke
- Signert informert samtykke fra subjektet
- Evne til å gjennomgå MR-skanning
Inkluderingskriterier for SCA-pasienter:
- Genetisk diagnose av SCA 2 eller 7 (tilgjengelig CAG-repetisjonslengde)
- SARA-score ≤15
Inkluderingskriterier for kontrolldeltakere:
- Negativ genetisk diagnose av SCA2/SCA7 tilgjengelig
- Ingen signifikante nevrologiske symptomer
- SARA-score <5
Vanlige inklusjonskriterier for valgfri deltaker for CSF-prøvetaking:
• Evne til å gjennomgå en lumbalpunksjon
Eksklusjonskriterier
- Forsøkspersoner som for øyeblikket mottar, eller har mottatt innen 2 måneder før innmelding til denne studien, et hvilket som helst undersøkelsesmiddel
- Graviditet eller amming
- Genotype i samsvar med andre arvelige ataksier
- Endringer i koordinativ fysio- og ergoterapi for ataksi 2 måneder før studiedeltakelse
- Samtidig lidelse(r) eller tilstand(er) som påvirker vurdering av ataksi eller alvorlighetsgrad av ataksi under denne studien
- Kontraindikasjoner til MR-undersøkelse
- Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
SCA tidlig-manifest og premanifest pasienter
Denne kohorten er definert av individer med en SARA-score mellom 0 og 15 (begge verdier inkludert).
|
Hver deltaker vil gjennomgå lumbalpunksjon ved første besøk (M0) og siste besøk (M12)
Hver deltaker vil gjennomgå skanning ved 3 besøk (M0, M6 og M12)
|
|
Kontroller deltakere
Denne kohorten er definert av individer med en SARA-score mindre enn 5 og ingen signifikante nevrologiske symptomer.
|
Hver deltaker vil gjennomgå lumbalpunksjon ved første besøk (M0) og siste besøk (M12)
Hver deltaker vil gjennomgå skanning ved 3 besøk (M0, M6 og M12)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av biologiske, kliniske og/eller bildedannende biomarkører i SCA2- og SCA7-pasienters mutasjonsbærere og pasienter gjennom en multimodal vurdering over ett år for å forberede terapeutiske studier
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet til SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) og CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) skårer i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller over en
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
Bestem tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av volumetrisk MR og NMR-protospektroskopi i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
Avgrens et spesifikt mønster av frontallignende kognitivt underskudd hos SCAs genbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av nevropsykologiske skårer og Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale.
De nevropsykologiske dataene som samles inn, må evaluere det cerebellare kognitive affektive syndromet (CCAS).
CCAS som består av kognitive og affektive underskudd på grunn av cerebellar sykdom.
|
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av CSF, blod- og urinbiomarkører i SCAs genmutasjonsbærere og kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
f.eks. spesifikk mutant proteindose i CSF-prøve for hver genotype over 1 år, hvis tilgjengelig
|
Over ett år
|
|
For å utforske forholdet mellom CSF, blod- og urinbiomarkørnivåer i forhold til kliniske og avbildningsmarkører for sykdomsprogresjon
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å vurdere tilbakemeldinger fra individer for sykdommen (mest plagsomme symptomer)
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av et mest plagsomt symptom (MBS) spørreskjema vil bli utført av legen for å fastslå pasientenes mest plagsomme symptomer.
Denne kvalitative rapporten undersøker den subjektive klagen og tilbakemeldinger fra pasienter
|
Over ett år
|
|
Å vurdere tilbakemeldinger fra enkeltpersoner for sykdommen takket være spørreskjemaer om livskvalitet
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av livskvalitet selvadministrerte spørreskjemaer: Pasientens globale inntrykk: er en global indeks som kan brukes til å vurdere responsen til en tilstand EQ-5D er et standardisert instrument som måler helserelatert livskvalitet som kan brukes i et bredt spekter av helsetilstander og behandlinger Pasienthelsespørreskjema (PHQ 9) er en selvadministrert depresjonsmodul, som scorer hvert av de ni DSM-IV-kriteriene som "0" (ikke i det hele tatt) til "3" (nesten hver dag). |
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av kvantitative mål for postural stabilitet, fri gange og vending i SCA 2 og SCA 7 mutasjonsbærere og friske kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av postural svaimål fra brystbenet og korsryggen ved hjelp av bærbare APDM®-sensorer og utvikling av cerebellar ustabilitet av Fitbit® smartwatch
|
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av kvantitative mål for oculomotorisk registrering i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller.
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av optisk koherenstomografi i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av adaptiv optikk i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av autofluorescens, synsskarphet, i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av synsfelt i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av fargekontrastfølsomhet i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av elektroretinogram i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av statisk perimetri i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av visuelt fremkalt potensial i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Nassisi M, Coarelli G, Blanchard B, Dubec-Fleury C, Drine K, Kitic N, Sancho S, Hilab R, Tezenas du Montcel S, Junge C, Lane R, Arnold HM, Durr A, Audo I. ATXN7-Related Cone-Rod Dystrophy: The Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum (CERMOI) Study. JAMA Ophthalmol. 2024 Apr 1;142(4):301-308. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2024.0001.
- Coarelli G, Dubec-Fleury C, Petit E, Sayah S, Fischer C, Nassisi M, Gatignol P, Dorgham K, Daghsen L, Daye P, Cunha P, Kacher R, Hilab R, Hurmic H, Lamaziere A, Lamy JC, Welter ML, Chupin M, Mangin JF, Lane R, Gaymard B, Pouget P, Audo I, Brice A, Tezenas du Montcel S, Durr A. Longitudinal Changes of Clinical, Imaging, and Fluid Biomarkers in Preataxic and Early Ataxic Spinocerebellar Ataxia Type 2 and 7 Carriers. Neurology. 2024 Sep 10;103(5):e209749. doi: 10.1212/WNL.0000000000209749. Epub 2024 Aug 12.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. mai 2020
Primær fullføring (Faktiske)
20. mai 2022
Studiet fullført (Faktiske)
1. juni 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. februar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. februar 2020
Først lagt ut (Faktiske)
28. februar 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
18. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. november 2025
Sist bekreftet
1. januar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Ryggmargssykdommer
- Dyskinesier
- Cerebellare sykdommer
- Cerebellar ataksi
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Ataksi
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Spinocerebellar ataksier
- Undersøkelsesteknikker
- Terapeutikk
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Biopsi
- Kjemisteknikker, analytisk
- Spektrumanalyse
- Diagnostiske teknikker, nevrologiske
- Magnetisk resonansspektroskopi
- Ryggraden
Andre studie-ID-numre
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Registeridentifikator: Secondary ID)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .