Integrert funksjonell evaluering av lillehjernen (CERMOI)
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Spinocerebellar ataksier (SCAs) er autosomalt dominant arvelige nevrologiske lidelser, preget av en dominerende atrofi av lillehjernen og hjernestammen. De vanligste formene er forårsaket av unormale gjentatte CAG-utvidelser, som koder for forlenget polyglutamin (polyQ).
I dag er ingen forebyggende eller kurativ behandling tilgjengelig, men forskjellige terapeutiske tilnærminger pågår. Antisense oligonukleotider (ASOs) terapi viste lovende resultater i Huntington sykdom (HD), en sykdom som deler den samme mutasjonsmekanismen med SCAs. ASO-er er for tiden under utvikling for SCA-er.
I SCA-er er imidlertid kliniske skalaer som eneste kriterium for å overvåke en behandling ikke passende på grunn av mangelen på følsomhet for endring og det lille antallet tilgjengelige pasienter. Betydningen av å disponere utfallsmål for å informere om effekten av en behandling er grunnleggende så vel som for nye alternative design for å gjennomføre en klinisk studie på sjeldne sykdommer med små utvalgsstørrelser.
En omfattende, multimodal tilnærming er derfor nødvendig for å gi en translasjonell og integrert oversikt over cerebellar dysfunksjon i polyQ SCA over et år.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- Individer i tidlig stadium og premanifesterte mutasjonsbærere refererer til individer som testet positivt for SCA 2- eller 7-genmutasjonen og SARA-score mellom 0 og 15 (begge verdier inkludert)
- Kontrolldeltakere refererer til individer med ikke-mutasjonsbærere.
Beskrivelse
Felles inkluderingskriterier for alle deltakere:
- Evne til å gå selvstendig 30 fot uten hjelpemiddel
- Kan stå uten hjelp i 30 sekunder
- Tilknyttet den franske trygden, eller tilsvarende trygd, hvis de ikke er franske.
- Evne til å samtykke
- Signert informert samtykke fra subjektet
- Evne til å gjennomgå MR-skanning
Inkluderingskriterier for SCA-pasienter:
- Genetisk diagnose av SCA 2 eller 7 (tilgjengelig CAG-repetisjonslengde)
- SARA-score ≤15
Inkluderingskriterier for kontrolldeltakere:
- Negativ genetisk diagnose av SCA2/SCA7 tilgjengelig
- Ingen signifikante nevrologiske symptomer
- SARA-score <5
Vanlige inklusjonskriterier for valgfri deltaker for CSF-prøvetaking:
• Evne til å gjennomgå en lumbalpunksjon
Eksklusjonskriterier
- Forsøkspersoner som for øyeblikket mottar, eller har mottatt innen 2 måneder før innmelding til denne studien, et hvilket som helst undersøkelsesmiddel
- Graviditet eller amming
- Genotype i samsvar med andre arvelige ataksier
- Endringer i koordinativ fysio- og ergoterapi for ataksi 2 måneder før studiedeltakelse
- Samtidig lidelse(r) eller tilstand(er) som påvirker vurdering av ataksi eller alvorlighetsgrad av ataksi under denne studien
- Kontraindikasjoner til MR-undersøkelse
- Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
SCA tidlig-manifest og premanifest pasienter
Denne kohorten er definert av individer med en SARA-score mellom 0 og 15 (begge verdier inkludert).
|
Hver deltaker vil gjennomgå lumbalpunksjon ved første besøk (M0) og siste besøk (M12)
Hver deltaker vil gjennomgå skanning ved 3 besøk (M0, M6 og M12)
|
|
Kontroller deltakere
Denne kohorten er definert av individer med en SARA-score mindre enn 5 og ingen signifikante nevrologiske symptomer.
|
Hver deltaker vil gjennomgå lumbalpunksjon ved første besøk (M0) og siste besøk (M12)
Hver deltaker vil gjennomgå skanning ved 3 besøk (M0, M6 og M12)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av biologiske, kliniske og/eller bildedannende biomarkører i SCA2- og SCA7-pasienters mutasjonsbærere og pasienter gjennom en multimodal vurdering over ett år for å forberede terapeutiske studier
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet til SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) og CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) skårer i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller over en
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
Bestem tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av volumetrisk MR og NMR-protospektroskopi i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
Avgrens et spesifikt mønster av frontallignende kognitivt underskudd hos SCAs genbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av nevropsykologiske skårer og Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale.
De nevropsykologiske dataene som samles inn, må evaluere det cerebellare kognitive affektive syndromet (CCAS).
CCAS som består av kognitive og affektive underskudd på grunn av cerebellar sykdom.
|
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av CSF, blod- og urinbiomarkører i SCAs genmutasjonsbærere og kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
f.eks. spesifikk mutant proteindose i CSF-prøve for hver genotype over 1 år, hvis tilgjengelig
|
Over ett år
|
|
For å utforske forholdet mellom CSF, blod- og urinbiomarkørnivåer i forhold til kliniske og avbildningsmarkører for sykdomsprogresjon
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å vurdere tilbakemeldinger fra individer for sykdommen (mest plagsomme symptomer)
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av et mest plagsomt symptom (MBS) spørreskjema vil bli utført av legen for å fastslå pasientenes mest plagsomme symptomer.
Denne kvalitative rapporten undersøker den subjektive klagen og tilbakemeldinger fra pasienter
|
Over ett år
|
|
Å vurdere tilbakemeldinger fra enkeltpersoner for sykdommen takket være spørreskjemaer om livskvalitet
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av livskvalitet selvadministrerte spørreskjemaer: Pasientens globale inntrykk: er en global indeks som kan brukes til å vurdere responsen til en tilstand EQ-5D er et standardisert instrument som måler helserelatert livskvalitet som kan brukes i et bredt spekter av helsetilstander og behandlinger Pasienthelsespørreskjema (PHQ 9) er en selvadministrert depresjonsmodul, som scorer hvert av de ni DSM-IV-kriteriene som "0" (ikke i det hele tatt) til "3" (nesten hver dag). |
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av kvantitative mål for postural stabilitet, fri gange og vending i SCA 2 og SCA 7 mutasjonsbærere og friske kontroller
Tidsramme: Over ett år
|
Evolusjon av postural svaimål fra brystbenet og korsryggen ved hjelp av bærbare APDM®-sensorer og utvikling av cerebellar ustabilitet av Fitbit® smartwatch
|
Over ett år
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av kvantitative mål for oculomotorisk registrering i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere og friske kontroller.
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av optisk koherenstomografi i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av adaptiv optikk i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av autofluorescens, synsskarphet, i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av synsfelt i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av fargekontrastfølsomhet i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av elektroretinogram i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variabilitet av statisk perimetri i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
|
|
For å bestemme tverrsnitts- og longitudinell variasjon av visuelt fremkalt potensial i SCA 2 og SCA 7 genmutasjonsbærere
Tidsramme: Over ett år
|
Over ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Ryggmargssykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Cerebellare sykdommer
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Spinocerebellar ataksier
- Spinocerebellare degenerasjoner
Andre studie-ID-numre
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Registeridentifikator: Secondary ID)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .