Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Integreret funktionel evaluering af cerebellum (CERMOI)

28. februar 2023 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Et af hovedformålene med dette projekt er at validere potentielle biologiske, kliniske og/eller billeddannende biomarkører i SCA-patienter gennem en multimodal vurdering til fremtidige ASO-forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Spinocerebellære ataksier (SCA) er autosomalt dominant arvelige neurologiske lidelser, karakteriseret ved en overvejende atrofi af lillehjernen og hjernestammen. De mest almindelige former er forårsaget af unormale CAG-gentagelsesudvidelser, der koder for langstrakt polyglutamin (polyQ).

I dag er der ingen forebyggende eller helbredende behandlinger tilgængelige, men forskellige terapeutiske tilgange er i gang. Antisense oligonukleotider (ASO'er) terapi viste lovende resultater i Huntingtons sygdom (HD), en sygdom, der deler den samme mutationsmekanisme med SCA'erne. ASO'er er i øjeblikket under udvikling for SCA'er.

I SCA'er er kliniske skalaer som det eneste kriterium for at overvåge en behandling imidlertid ikke passende på grund af den manglende følsomhed af ændringer og det lille antal tilgængelige patienter. Vigtigheden af ​​at disponere over resultatmål for at informere om effektiviteten af ​​en behandling er grundlæggende såvel som for nye alternative designs til at udføre et klinisk forsøg med sjældne sygdomme med små stikprøvestørrelser.

En omfattende, multimodal tilgang er derfor nødvendig for at give et translationelt og integreret overblik over cerebellar dysfunktion i polyQ SCA'er over et år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  1. Tidlige forsøgspersoner og præmanifestede mutationsbærere refererer til individer, der testede positive for SCA 2- eller 7-genmutationen og SARA-score mellem 0 og 15 (begge værdier inkluderet)
  2. Kontroldeltagere refererer til individer med ikke-mutationsbærere.

Beskrivelse

Fælles inklusionskriterier for alle deltagere:

  • Evne til at gå selvstændigt 30 fod uden et hjælpemiddel
  • Kan stå uden hjælp i 30 sekunder
  • Tilknyttet den franske socialsikring eller tilsvarende socialsikring, hvis de ikke er franske.
  • Evne til at give samtykke
  • Underskrevet informeret samtykke af subjektet
  • Evne til at gennemgå MR-scanning

Inklusionskriterier for SCA-patienter:

  • Genetisk diagnose af SCA 2 eller 7 (tilgængelig CAG-gentagelseslængde)
  • SARA-score ≤15

Inklusionskriterier for kontroldeltagere:

  • Negativ genetisk diagnose af SCA2/SCA7 tilgængelig
  • Ingen signifikante neurologiske symptomer
  • SARA-score <5

Fælles inklusionskriterier for valgfri deltager til CSF-prøvetagning:

• Evne til at gennemgå en lumbalpunktur

Eksklusionskriterier

  • Forsøgspersoner, der i øjeblikket modtager eller har modtaget inden for 2 måneder før tilmelding til denne undersøgelse, et hvilket som helst forsøgslægemiddel
  • Graviditet eller amning
  • Genotype i overensstemmelse med andre arvelige ataksier
  • Ændringer i koordinerende fysio- og ergoterapi for ataksi 2 måneder før studiedeltagelse
  • Samtidig lidelse eller tilstand(er), der påvirker vurderingen af ​​ataksi eller sværhedsgraden af ​​ataksi under denne undersøgelse
  • Kontraindikationer til MR-undersøgelse
  • Person, der er berøvet deres frihed ved en retslig eller administrativ afgørelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SCA tidligt manifesterede og præmanifesterede patienter
Denne kohorte er defineret af personer med en SARA-score mellem 0 og 15 (begge værdier inkluderet).
Procedure: Lumbalpunktur
Hver deltager vil gennemgå lumbalpunktur ved første besøg (M0) og sidste besøg (M12)
Andet: Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Hver deltager vil gennemgå scanning ved 3 besøg (M0, M6 og M12)
Kontrol deltagere
Denne kohorte er defineret af individer med en SARA-score på mindre end 5 og ingen signifikante neurologiske symptomer.
Procedure: Lumbalpunktur
Hver deltager vil gennemgå lumbalpunktur ved første besøg (M0) og sidste besøg (M12)
Andet: Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Hver deltager vil gennemgå scanning ved 3 besøg (M0, M6 og M12)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af biologiske, kliniske og/eller billeddannende biomarkører i SCA2 og SCA7 patienter mutationsbærere og patienter gennem en multimodal vurdering over et år for at forberede terapeutiske forsøg
Tidsramme: Over et år
Over et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) og CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) score i SCA 2 og SCA 7 genmutationsbærere og sunde kontroller over én
Tidsramme: Over et år
Over et år
Bestem tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​volumetrisk MRI og NMR-proto spektroskopi i SCA 2 og SCA 7 genmutationsbærere og sunde kontroller
Tidsramme: Over et år
Over et år
Afgræns et specifikt mønster af frontallignende kognitiv underskud i SCAs genbærere
Tidsramme: Over et år
Udvikling af neuropsykologiske resultater og Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale. De indsamlede neuropsykologiske data skal evaluere det cerebellare kognitive affektive syndrom (CCAS). CCAS består af kognitive og affektive underskud på grund af cerebellar sygdom.
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​CSF, blod- og urinbiomarkører i SCAs genmutationsbærere og kontroller
Tidsramme: Over et år
f.eks. specifik mutant proteindosis i CSF-prøve for hver genotype over 1 år, hvis tilgængelig
Over et år
At udforske forholdet mellem CSF, blod- og urinbiomarkørniveauer i relation til kliniske og billeddannende markører for sygdomsprogression
Tidsramme: Over et år
Over et år
At vurdere individers feedback på sygdommen (mest generende symptomer)
Tidsramme: Over et år
Udvikling af et mest generende symptom (MBS) spørgeskema vil blive udført af lægen for at bestemme patienters mest generende symptomer. Denne kvalitative rapport undersøger den subjektive klage og feedback fra patienter
Over et år
At vurdere individers feedback på sygdommen takket være livskvalitetsspørgeskemaer
Tidsramme: Over et år

Udvikling af livskvalitet selvadministrerede spørgeskemaer:

Patient global impression: er et globalt indeks, der kan bruges til at vurdere responsen af ​​en tilstand. EQ-5D er et standardiseret instrument, der måler sundhedsrelateret livskvalitet, der kan bruges i en bred vifte af sundhedstilstande og behandlinger Patientsundhedsspørgeskema (PHQ 9) er et selvadministreret depressionsmodul, som scorer hvert af de ni DSM-IV-kriterier som "0" (slet ikke) til "3" (næsten hver dag).
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​kvantitative mål for postural stabilitet, frit gå og vende i SCA 2 og SCA 7 mutationsbærere og sunde kontroller
Tidsramme: Over et år
Udvikling af posturalt svaj målinger fra brystbenet og lændehvirvelsøjlen ved hjælp af bærbare APDM®-sensorer og udvikling af cerebellar ustabilitet fra Fitbit® smartwatch
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​kvantitative mål for oculomotorisk registrering i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere og sunde kontroller.
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​optisk kohærenstomografi i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​adaptiv optik i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​autofluorescens, synsstyrke, i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​synsfelt i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​farvekontrastfølsomhed i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​elektroretinogram i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​statisk perimetri i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år
For at bestemme tværsnits- og længdevariabiliteten af ​​visuelt fremkaldt potentiale i SCA 2- og SCA 7-genmutationsbærere
Tidsramme: Over et år
Over et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbejdspartnere

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. maj 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

28. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Registry Identifier: Secondary ID)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi type 2

Kliniske forsøg med Lumbalpunktur

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner