Geïntegreerde functionele evaluatie van het cerebellum (CERMOI)
28 februari 2023 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Een van de belangrijkste doelstellingen van dit project is het valideren van potentiële biologische, klinische en/of beeldvormende biomarkers bij SCA-patiënten door middel van een multimodale beoordeling, voor toekomstige ASO-onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een autosomaal dominant erfelijke neurologische aandoening, gekenmerkt door een overheersende atrofie van het cerebellum en de hersenstam. De meest voorkomende vormen worden veroorzaakt door abnormale CAG-herhalingsuitbreidingen, die coderen voor verlengde polyglutamine (polyQ).
Tegenwoordig zijn er geen preventieve of curatieve behandelingen beschikbaar, maar er zijn verschillende therapeutische benaderingen gaande. Behandeling met antisense-oligonucleotiden (ASO's) liet veelbelovende resultaten zien bij de ziekte van Huntington (HD), een ziekte die hetzelfde mutatiemechanisme deelt met de SCA's. ASO's zijn momenteel in ontwikkeling voor SCA's.
Bij SCA's zijn klinische schalen als enig criterium voor het monitoren van een behandeling echter niet geschikt vanwege het gebrek aan gevoeligheid voor verandering en het kleine aantal beschikbare patiënten. Het belang om te beschikken over uitkomstmaten om te informeren over de werkzaamheid van een behandeling is van fundamenteel belang, evenals over nieuwe alternatieve ontwerpen om een klinische studie uit te voeren bij zeldzame ziekten met kleine steekproeven.
Een alomvattende, multimodale benadering is daarom nodig om een translationeel en geïntegreerd overzicht te geven van cerebellaire disfunctie bij polyQ SCA's over een periode van een jaar.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
40
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
- Proefpersonen in een vroeg stadium en premanifeste mutatiedragers verwijzen naar personen die positief testten op de SCA 2- of 7-genmutatie en SARA-score tussen 0 en 15 (beide waarden inbegrepen)
- Controledeelnemers verwijzen naar personen met niet-mutatiedragers.
Beschrijving
Gemeenschappelijke inclusiecriteria voor alle deelnemers:
- Mogelijkheid om zelfstandig 30 voet te lopen zonder hulpmiddel
- Kan 30 seconden zonder hulp staan
- Aangesloten bij de Franse sociale zekerheid, of een equivalent van de sociale zekerheid, als ze niet Frans zijn.
- Vermogen om in te stemmen
- Ondertekende geïnformeerde toestemming door de proefpersoon
- Mogelijkheid om MRI-scanning te ondergaan
Inclusiecriteria voor SCA-patiënten:
- Genetische diagnose van SCA 2 of 7 (beschikbare CAG-herhalingslengte)
- SARA-score ≤15
Inclusiecriteria voor controledeelnemers:
- Negatief Genetische diagnose van SCA2/SCA7 beschikbaar
- Geen significante neurologische symptomen
- SARA-score < 5
Gemeenschappelijke opnamecriteria voor electieve deelnemer voor CSF-bemonstering:
• Mogelijkheid om een lumbaalpunctie te ondergaan
Uitsluitingscriteria
- Proefpersonen die momenteel een onderzoeksgeneesmiddel krijgen of hebben gekregen binnen 2 maanden voorafgaand aan de inschrijving voor dit onderzoek
- Zwangerschap of borstvoeding
- Genotype komt overeen met andere erfelijke ataxie
- Veranderingen in coördinatieve fysiotherapie en ergotherapie voor ataxie 2 maanden voorafgaand aan deelname aan het onderzoek
- Gelijktijdige aandoening(en) of aandoening(en) die de beoordeling van ataxie of de ernst van ataxie tijdens dit onderzoek beïnvloeden
- Contra-indicaties voor MRI-onderzoek
- Persoon die van zijn vrijheid is beroofd door een rechterlijke of administratieve beslissing
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
SCA vroeg manifeste en premanifeste patiënten
Dit cohort wordt gedefinieerd door personen met een SARA-score tussen 0 en 15 (beide waarden inbegrepen).
|
Elke deelnemer ondergaat een lumbaalpunctie bij het eerste bezoek (M0) en het laatste bezoek (M12)
Elke deelnemer ondergaat een scan bij 3 bezoeken (M0, M6 en M12)
|
|
Controle deelnemers
Dit cohort wordt gedefinieerd door personen met een SARA-score van minder dan 5 en geen significante neurologische symptomen.
|
Elke deelnemer ondergaat een lumbaalpunctie bij het eerste bezoek (M0) en het laatste bezoek (M12)
Elke deelnemer ondergaat een scan bij 3 bezoeken (M0, M6 en M12)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van biologische, klinische en/of beeldvormende biomarkers bij SCA2- en SCA7-patiënten, dragers van mutaties en patiënten door middel van een multimodale beoordeling gedurende een jaar om therapeutische onderzoeken voor te bereiden
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Het bepalen van de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van SARA-scores (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) en CCFS-scores (Composite Cerebellar Functional Score) bij SCA 2- en SCA 7-genmutatiedragers en gezonde controles over één
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Bepaal de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van volumetrische MRI en NMR-protospectroscopie bij SCA 2- en SCA 7-genmutatiedragers en gezonde controles
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Een specifiek patroon afbakenen van frontaalachtig cognitief tekort in gendragers van SCA's
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Evolutie van neuropsychologische scores en cerebellaire cognitieve affectieve / Schmahmann-syndroomschaal.
De verzamelde neuropsychologische gegevens moeten het cerebellair cognitief affectief syndroom (CCAS) evalueren.
De CCAS bestaande uit cognitieve en affectieve tekorten als gevolg van cerebellaire ziekte.
|
Meer dan een jaar
|
|
Om de transversale en longitudinale variabiliteit van CSF-, bloed- en urinebiomarkers in genmutatiedragers en controles van SCA's te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
bijv. specifieke mutante eiwitdosering in CSF-monster voor elk genotype gedurende 1 jaar, indien beschikbaar
|
Meer dan een jaar
|
|
Onderzoeken van de relatie tussen CSF-, bloed- en urinebiomarkerniveaus in relatie tot klinische en beeldvormingsmarkers van ziekteprogressie
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de feedback van individuen voor de ziekte te beoordelen (meest hinderlijke symptomen)
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Evolutie van een meest hinderlijke symptoom (MBS) vragenlijst zal worden uitgevoerd door de arts om de meest hinderlijke symptomen van de patiënt te bepalen.
Dit kwalitatieve rapport onderzoekt de subjectieve klacht en feedback van patiënten
|
Meer dan een jaar
|
|
Om de feedback van individuen voor de ziekte te beoordelen dankzij vragenlijsten over de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Evolutie van zelfbeheerde vragenlijsten over de kwaliteit van leven: Globale indruk patiënt: is een globale index die kan worden gebruikt om de respons van een aandoening te beoordelen EQ-5D is een gestandaardiseerd instrument dat de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven meet en kan worden gebruikt bij een breed scala aan gezondheidsproblemen en behandelingen Patiëntgezondheidsvragenlijst (PHQ 9) is een zelf-toegediende depressiemodule, die elk van de negen DSM-IV-criteria scoort als "0" (helemaal niet) tot "3" (bijna elke dag). |
Meer dan een jaar
|
|
Om de transversale en longitudinale variabiliteit te bepalen van kwantitatieve metingen van houdingsstabiliteit, vrij lopen en draaien bij SCA 2- en SCA 7-mutatiedragers en gezonde controles
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Evolutie van posturale zwaaimetingen van het borstbeen en de lumbale wervelkolom door draagbare APDM®-sensoren en evolutie van cerebellaire instabiliteit door Fitbit® smartwatch
|
Meer dan een jaar
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit te bepalen van kwantitatieve metingen van oculomotorische opname in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties en gezonde controles.
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de transversale en longitudinale variabiliteit van optische coherentietomografie in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de transversale en longitudinale variabiliteit van adaptieve optica in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van autofluorescentie, gezichtsscherpte, in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de transversale en longitudinale variabiliteit van het gezichtsveld in SCA 2- en SCA 7-genmutatiedragers te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van kleurcontrastgevoeligheid in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van het elektroretinogram te bepalen bij dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van statische perimetrie in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
|
|
Om de cross-sectionele en longitudinale variabiliteit van visueel opgeroepen potentieel in dragers van SCA 2- en SCA 7-genmutaties te bepalen
Tijdsspanne: Meer dan een jaar
|
Meer dan een jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 mei 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
20 mei 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 februari 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 februari 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
28 februari 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
1 maart 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 februari 2023
Laatst geverifieerd
1 februari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- Dyskinesieën
- Ziekten van het ruggenmerg
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Cerebellaire ziekten
- Ataxie
- Cerebellaire Ataxie
- Spinocerebellaire ataxie
- Spinocerebellaire degeneraties
Andere studie-ID-nummers
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Register-ID: Secondary ID)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Lumbale punctie
-
Invibio LtdMedical Metrics Diagnostics, IncVoltooidSpondylolisthesis, graad 1 | Degeneratieve schijfziekte lumbaalVerenigde Staten
-
The London Spine CentreOnbekendDegeneratieve lumbale spondylolisthesisCanada