小脑的综合功能评估 (CERMOI)
该项目的主要目标之一是通过多模式评估验证 SCA 患者潜在的生物学、临床和/或影像学生物标志物，以用于未来的 ASO 试验。
研究概览
详细说明
脊髓小脑性共济失调 (SCAs) 是常染色体显性遗传的神经系统疾病，其特征是小脑和脑干的显着萎缩。 最常见的形式是由异常的 CAG 重复扩增引起的，编码延长的聚谷氨酰胺 (polyQ)。
如今，没有可用的预防或治疗方法，但正在进行不同的治疗方法。 反义寡核苷酸 (ASO) 疗法在亨廷顿病 (HD) 中显示出可喜的结果，亨廷顿病是一种与 SCA 共享相同突变机制的疾病。 目前正在为 SCA 开发 ASO。
然而，在 SCA 中，临床量表作为监测治疗的唯一标准是不合适的，因为缺乏对变化的敏感性并且可用的患者数量很少。 处理结果测量以告知治疗效果的重要性以及新的替代设计对小样本量的罕见疾病进行临床试验的重要性。
因此，需要一种全面的多模式方法来提供一年多来 polyQ SCA 中小脑功能障碍的转化和综合概述。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
- 早期受试者和前期突变携带者是指 SCA 2 或 7 基因突变检测呈阳性且 SARA 评分在 0 到 15 之间（包括两个值）的个体
- 控制参与者是指具有非突变携带者的个体。
描述
所有参与者的共同入选标准：
- 能够在没有辅助设备的情况下独立行走 30 英尺
- 能够独立站立 30 秒
- 如果他们不是法国人，则加入法国社会保障或同等社会保障。
- 同意的能力
- 受试者签署知情同意书
- 能够进行 MRI 扫描
SCA患者的纳入标准：
- SCA 2 或 7 的基因诊断（可用的 CAG 重复长度）
- SARA评分≤15
控制参与者的纳入标准：
- 可进行 SCA2/SCA7 阴性基因诊断
- 无明显神经系统症状
- SARA 评分 < 5
CSF 抽样选择性参与者的共同纳入标准：
• 能够接受腰椎穿刺
排除标准
- 目前正在接受或在参加本研究前 2 个月内接受过任何研究药物的受试者
- 怀孕或哺乳
- 与其他遗传性共济失调一致的基因型
- 参与研究前 2 个月的共济失调协调物理和职业治疗的变化
- 在本研究期间影响共济失调评估或共济失调严重程度的伴随疾病或病症
- MRI 检查的禁忌症
- 被司法或行政决定剥夺自由的人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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SCA 早期表现和表现前期患者
该队列由 SARA 评分在 0 到 15 之间（包括两个值）的个人定义。
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每个参与者将在第一次访问 (M0) 和最后一次访问 (M12) 时接受腰椎穿刺
每个参与者将在 3 次访问时接受扫描（M0、M6 和 M12）
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控制参与者
该队列由 SARA 评分低于 5 且无明显神经系统症状的个体定义。
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每个参与者将在第一次访问 (M0) 和最后一次访问 (M12) 时接受腰椎穿刺
每个参与者将在 3 次访问时接受扫描（M0、M6 和 M12）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过一年多的多模式评估来鉴定 SCA2 和 SCA7 患者突变携带者和患者的生物学、临床和/或影像学生物标志物，以准备治疗试验
大体时间：一年多
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一年多
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者和健康对照者的 SARA（共济失调评估和评级量表）和 CCFS（小脑综合功能评分）评分的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者和健康对照中体积 MRI 和 NMR 原型光谱的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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描述 SCAs 基因携带者中额叶样认知缺陷的特定模式
大体时间：一年多
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神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合症量表的演变。
收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征 (CCAS)。
CCAS 由小脑疾病引起的认知和情感缺陷组成。
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一年多
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确定 SCAs 基因突变携带者和对照者脑脊液、血液和尿液生物标志物的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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例如。超过 1 年的每个基因型的 CSF 样本中的特定突变蛋白剂量（如果有）
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一年多
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探索脑脊液、血液和尿液生物标志物水平与疾病进展的临床和影像学标志物之间的关系
大体时间：一年多
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一年多
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评估个人对疾病的反馈（最麻烦的症状）
大体时间：一年多
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最令人烦恼的症状 (MBS) 问卷的演变将由医生执行以确定患者最令人烦恼的症状。
这份调查患者主观抱怨和反馈的定性报告
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一年多
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通过生活质量问卷评估个人对疾病的反馈
大体时间：一年多
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生活质量自填问卷的演变： 患者整体印象：是一个全球指数，可用于评估条件的反应 EQ-5D 是一种标准化工具，用于测量与健康相关的生活质量，可用于广泛的健康状况和治疗 患者健康问卷(PHQ 9) 是一个自我管理的抑郁症模块，它将九个 DSM-IV 标准中的每一个评分为“0”（完全没有）到“3”（几乎每天）。 |
一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 突变携带者和健康对照者姿势稳定性、自由行走和转弯定量测量的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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通过可穿戴 APDM® 传感器从胸骨和腰椎测量姿势摇摆的演变以及通过 Fitbit® 智能手表测量小脑不稳定的演变
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者和健康对照中动眼神经记录定量测量的横截面和纵向变异性。
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者光学相干断层扫描的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变载体中自适应光学的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者自体荧光、视力的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者视野的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者颜色对比敏感度的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者视网膜电图的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者静态视野的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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确定 SCA 2 和 SCA 7 基因突变携带者视觉诱发电位的横截面和纵向变异性
大体时间：一年多
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一年多
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alexandra DURR、Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年5月28日
初级完成 (实际的)
2022年5月20日
研究完成 (实际的)
2022年6月1日
研究注册日期
首次提交
2020年2月17日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月25日
首次发布 (实际的)
2020年2月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月28日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
腰椎穿刺的临床试验
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University of AlbertaAmerican Orthotic and Prosthetic Association暂停