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Valutazione funzionale integrata del cervelletto (CERMOI)

14 novembre 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Uno degli obiettivi principali di questo progetto è convalidare potenziali biomarcatori biologici, clinici e/o di imaging nei pazienti con SCA attraverso una valutazione multimodale, per futuri studi sugli ASO.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono disturbi neurologici a trasmissione autosomica dominante, caratterizzati da un'atrofia predominante del cervelletto e del tronco encefalico. Le forme più comuni sono causate da anormali espansioni ripetute CAG, che codificano per la poliglutammina allungata (polyQ).

Al giorno d'oggi non sono disponibili trattamenti preventivi o curativi ma sono in corso diversi approcci terapeutici. La terapia con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha mostrato risultati promettenti nella malattia di Huntington (HD), una malattia che condivide con le SCA lo stesso meccanismo mutazionale. Gli ASO sono attualmente in fase di sviluppo per le SCA.

Tuttavia, nelle SCA, le scale cliniche come unico criterio per monitorare un trattamento non sono appropriate a causa della mancanza di sensibilità al cambiamento e del numero limitato di pazienti disponibili. L'importanza di disporre di misure di esito per informare sull'efficacia di un trattamento è fondamentale così come di nuovi disegni alternativi per condurre una sperimentazione clinica in malattie rare con campioni di piccole dimensioni.

È quindi necessario un approccio completo e multimodale per fornire una panoramica traslazionale e integrata della disfunzione cerebellare nelle SCA polyQ nell'arco di un anno.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

  1. I soggetti in stadio iniziale e i portatori di mutazione premanifest si riferiscono a soggetti risultati positivi per la mutazione del gene SCA 2 o 7 e punteggio SARA compreso tra 0 e 15 (entrambi i valori inclusi)
  2. I partecipanti al controllo si riferiscono a individui con portatori non mutanti.

Descrizione

Criteri di inclusione comuni per tutti i partecipanti:

  • Capacità di camminare autonomamente per 30 piedi senza un dispositivo di assistenza
  • In grado di stare in piedi senza assistenza per 30 secondi
  • Affiliato con la previdenza sociale francese, o un equivalente di previdenza sociale, se non sono francesi.
  • Capacità di consenso
  • Consenso informato firmato dal soggetto
  • Possibilità di sottoporsi a risonanza magnetica

Criteri di inclusione per i pazienti con SCA:

  • Diagnosi genetica di SCA 2 o 7 (lunghezza di ripetizione CAG disponibile)
  • Punteggio SARA ≤15

Criteri di inclusione per i partecipanti al controllo:

  • Negativo Diagnosi genetica di SCA2/SCA7 disponibile
  • Nessun sintomo neurologico significativo
  • Punteggio SARA < 5

Criteri di inclusione comuni per il partecipante elettivo per il campionamento CSF:

• Possibilità di sottoporsi a puntura lombare

Criteri di esclusione

  • - Soggetti che stanno attualmente ricevendo, o che hanno ricevuto nei 2 mesi precedenti l'arruolamento in questo studio, qualsiasi farmaco sperimentale
  • Gravidanza o allattamento
  • Genotipo compatibile con altre atassie ereditarie
  • Cambiamenti nella terapia coordinativa fisica e occupazionale per l'atassia 2 mesi prima della partecipazione allo studio
  • Disturbi concomitanti o condizioni che influenzano la valutazione dell'atassia o la gravità dell'atassia durante questo studio
  • Controindicazioni all'esame RM
  • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con manifestazione precoce e premanifestazione di SCA
Questa coorte è definita da individui con un punteggio SARA compreso tra 0 e 15 (entrambi i valori inclusi).
Procedura: Puntura lombare
Ogni partecipante verrà sottoposto a puntura lombare alla prima visita (M0) e all'ultima visita (M12)
Altro: Imaging a risonanza magnetica (MRI)
Ogni partecipante verrà sottoposto a scansione a 3 visite (M0, M6 e M12)
Controlla i partecipanti
Questa coorte è definita da individui con un punteggio SARA inferiore a 5 e senza sintomi neurologici significativi.
Procedura: Puntura lombare
Ogni partecipante verrà sottoposto a puntura lombare alla prima visita (M0) e all'ultima visita (M12)
Altro: Imaging a risonanza magnetica (MRI)
Ogni partecipante verrà sottoposto a scansione a 3 visite (M0, M6 e M12)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificazione di biomarcatori biologici, clinici e/o di imaging in pazienti portatori di mutazioni SCA2 e SCA7 e pazienti attraverso una valutazione multimodale nell'arco di un anno per preparare studi terapeutici
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare la variabilità trasversale e longitudinale dei punteggi SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) nei portatori di mutazione del gene SCA 2 e SCA 7 e nei controlli sani su uno
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Determinare la variabilità trasversale e longitudinale della risonanza magnetica volumetrica e della spettroscopia NMR-proto in portatori di mutazioni geniche SCA 2 e SCA 7 e controlli sani
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Delineare un modello specifico di deficit cognitivo frontale nei portatori del gene SCA
Lasso di tempo: Più di un anno
Evoluzione dei punteggi neuropsicologici e scala Cerebellar Cognitive Affective/Sindrome di Schmahmann. I dati neuropsicologici raccolti hanno lo scopo di valutare la sindrome cerebellare cognitivo affettiva (CCAS). Il CCAS costituito da deficit cognitivi e affettivi dovuti a malattia cerebellare.
Più di un anno
Determinare la variabilità trasversale e longitudinale dei biomarcatori del CSF, del sangue e delle urine nei portatori e nei controlli della mutazione del gene SCA
Lasso di tempo: Più di un anno
per esempio. dosaggio specifico della proteina mutante nel campione di CSF per ciascun genotipo nell'arco di 1 anno, se disponibile
Più di un anno
Per esplorare la relazione dei livelli di biomarcatori CSF, sangue e urina in relazione ai marcatori clinici e di imaging della progressione della malattia
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Valutare il feedback degli individui per la malattia (sintomi più fastidiosi)
Lasso di tempo: Più di un anno
Il questionario Evolution of a Most Bothersome Symptom (MBS) sarà eseguito dal medico al fine di determinare i sintomi più fastidiosi dei pazienti. Questo rapporto qualitativo indaga il reclamo soggettivo e il feedback dei pazienti
Più di un anno
Valutare il feedback degli individui per la malattia grazie a questionari sulla qualità della vita
Lasso di tempo: Più di un anno

Evoluzione dei questionari autosomministrati sulla qualità della vita:

Impressione globale del paziente: è un indice globale che può essere utilizzato per valutare la risposta a una condizione EQ-5D è uno strumento standardizzato che misura la qualità della vita correlata alla salute che può essere utilizzato in un'ampia gamma di condizioni e trattamenti sanitari Questionario sulla salute del paziente (PHQ 9) è un modulo di depressione autosomministrato, che valuta ciascuno dei nove criteri del DSM-IV da "0" (per niente) a "3" (quasi ogni giorno).
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale delle misure quantitative di stabilità posturale, camminata libera e rotazione nei portatori di mutazione SCA 2 e SCA 7 e nei controlli sani
Lasso di tempo: Più di un anno
Evoluzione delle misurazioni dell'oscillazione posturale dallo sterno e dalla colonna lombare mediante sensori APDM® indossabili ed evoluzione dell'instabilità cerebellare mediante smartwatch Fitbit®
Più di un anno
Determinare la variabilità trasversale e longitudinale delle misure quantitative della registrazione oculomotoria in portatori di mutazioni geniche SCA 2 e SCA 7 e controlli sani.
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale della tomografia a coerenza ottica nei portatori di mutazioni geniche SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale dell'ottica adattativa nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale dell'autofluorescenza, dell'acuità visiva, nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale del campo visivo nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale della sensibilità al contrasto cromatico nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale dell'elettroretinogramma nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale della perimetria statica nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno
Per determinare la variabilità trasversale e longitudinale del potenziale evocato visivo nei portatori di mutazioni del gene SCA 2 e SCA 7
Lasso di tempo: Più di un anno
Più di un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaboratori

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 maggio 2020

Completamento primario (Effettivo)

20 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

28 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

18 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 novembre 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Identificatore di registro: Secondary ID)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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