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Integrierte Funktionsbewertung des Kleinhirns (CERMOI)

28. Februar 2023 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Eines der Hauptziele dieses Projekts ist die Validierung potenzieller biologischer, klinischer und/oder bildgebender Biomarker bei SCA-Patienten durch eine multimodale Bewertung für zukünftige ASO-Studien.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Spinozerebelläre Ataxien (SCAs) sind autosomal-dominant vererbte neurologische Erkrankungen, die durch eine vorherrschende Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms gekennzeichnet sind. Die häufigsten Formen werden durch abnormale CAG-Wiederholungsexpansionen verursacht, die für verlängertes Polyglutamin (polyQ) kodieren.

Heutzutage sind keine präventiven oder heilenden Behandlungen verfügbar, aber verschiedene therapeutische Ansätze sind im Gange. Die Therapie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) zeigte vielversprechende Ergebnisse bei der Huntington-Krankheit (HD), einer Krankheit, die mit den SCAs den gleichen Mutationsmechanismus teilt. ASOs werden derzeit für SCAs entwickelt.

Bei SCAs sind jedoch klinische Skalen als einziges Kriterium zur Überwachung einer Behandlung aufgrund der mangelnden Sensibilität für Veränderungen und der geringen Anzahl verfügbarer Patienten nicht angemessen. Es ist von grundlegender Bedeutung, über Ergebnismessungen zu verfügen, um über die Wirksamkeit einer Behandlung zu informieren, sowie über neue alternative Designs zur Durchführung einer klinischen Studie bei seltenen Krankheiten mit kleinen Stichprobengrößen.

Ein umfassender, multimodaler Ansatz ist daher erforderlich, um einen translationalen und integrierten Überblick über die zerebelläre Dysfunktion bei polyQ SCAs über ein Jahr zu geben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

  1. Probanden im Frühstadium und Träger prämanifester Mutationen beziehen sich auf Personen, die positiv auf die SCA 2- oder 7-Genmutation und einen SARA-Score zwischen 0 und 15 (beide Werte eingeschlossen) getestet wurden
  2. Kontrollteilnehmer beziehen sich auf Personen mit Nicht-Mutationsträgern.

Beschreibung

Gemeinsame Einschlusskriterien für alle Teilnehmer:

  • Fähigkeit, ohne Hilfsmittel 30 Fuß selbstständig zu gehen
  • Kann 30 Sekunden ohne fremde Hilfe stehen
  • Angeschlossen an die französische Sozialversicherung oder an ein Äquivalent der Sozialversicherung, wenn sie nicht Franzosen sind.
  • Zustimmungsfähigkeit
  • Unterschriebene Einverständniserklärung des Subjekts
  • Fähigkeit, sich einer MRT-Untersuchung zu unterziehen

Einschlusskriterien für SCA-Patienten:

  • Genetische Diagnose von SCA 2 oder 7 (verfügbare CAG-Wiederholungslänge)
  • SARA-Score ≤15

Einschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:

  • Negativ Genetische Diagnose von SCA2/SCA7 verfügbar
  • Keine signifikanten neurologischen Symptome
  • SARA-Score < 5

Gemeinsame Einschlusskriterien für Wahlteilnehmer für die Liquorprobenahme:

• Fähigkeit, sich einer Lumbalpunktion zu unterziehen

Ausschlusskriterien

  • Probanden, die derzeit ein Prüfpräparat erhalten oder innerhalb von 2 Monaten vor der Aufnahme in diese Studie erhalten haben
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Genotyp im Einklang mit anderen erblichen Ataxien
  • Änderungen in der koordinativen Physio- und Ergotherapie bei Ataxie 2 Monate vor Studienteilnahme
  • Begleiterkrankung(en) oder -zustand(en), die die Beurteilung der Ataxie oder den Schweregrad der Ataxie während dieser Studie beeinflussen
  • Kontraindikationen für die MRT-Untersuchung
  • Person, der durch gerichtliche oder behördliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Frühmanifestierte und prämanifestierte Patienten mit SCA
Diese Kohorte wird durch Personen mit einem SARA-Score zwischen 0 und 15 (beide Werte eingeschlossen) definiert.
Verfahren: Lumbalpunktion
Jeder Teilnehmer wird beim ersten Besuch (M0) und beim letzten Besuch (M12) einer Lumbalpunktion unterzogen
Sonstiges: Magnetresonanztomographie (MRT)
Jeder Teilnehmer wird bei 3 Besuchen (M0, M6 und M12) gescannt.
Teilnehmer steuern
Diese Kohorte wird von Personen mit einem SARA-Score von weniger als 5 und ohne signifikante neurologische Symptome definiert.
Verfahren: Lumbalpunktion
Jeder Teilnehmer wird beim ersten Besuch (M0) und beim letzten Besuch (M12) einer Lumbalpunktion unterzogen
Sonstiges: Magnetresonanztomographie (MRT)
Jeder Teilnehmer wird bei 3 Besuchen (M0, M6 und M12) gescannt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung von biologischen, klinischen und/oder bildgebenden Biomarkern bei SCA2- und SCA7-Patienten, Mutationsträgern und Patienten durch ein multimodales Assessment über ein Jahr zur Vorbereitung von Therapiestudien
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zur Bestimmung der Quer- und Längsvariabilität von SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) und CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) Scores bei SCA 2 und SCA 7 Genmutationsträgern und gesunden Kontrollen gegenüber einem
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmen Sie die Querschnitts- und Längsvariabilität der volumetrischen MRT- und NMR-Proto-Spektroskopie bei SCA 2- und SCA 7-Genmutationsträgern und gesunden Kontrollen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Skizzieren Sie ein spezifisches Muster eines frontalen kognitiven Defizits bei SCAs-Genträgern
Zeitfenster: Über ein Jahr
Entwicklung der neuropsychologischen Werte und der Skala für kognitiv-affektive Kleinhirn-/Schmahmann-Syndrome. Die erhobenen neuropsychologischen Daten müssen das zerebelläre kognitive affektive Syndrom (CCAS) bewerten. Das CCAS besteht aus kognitiven und affektiven Defiziten aufgrund einer Kleinhirnerkrankung.
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität von Liquor-, Blut- und Urin-Biomarkern bei SCAs-Genmutationsträgern und Kontrollen
Zeitfenster: Über ein Jahr
z.B. Spezifische mutierte Proteindosis in der Liquorprobe für jeden Genotyp über 1 Jahr, falls verfügbar
Über ein Jahr
Untersuchung der Beziehung zwischen CSF-, Blut- und Urin-Biomarkerspiegeln in Bezug auf klinische und bildgebende Marker des Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bewertung des Feedbacks von Personen für die Krankheit (die störendsten Symptome)
Zeitfenster: Über ein Jahr
Der Fragebogen zur Entwicklung eines am meisten störenden Symptoms (MBS) wird vom Arzt durchgeführt, um die am meisten störenden Symptome des Patienten zu bestimmen. Dieser qualitative Bericht untersucht die subjektive Beschwerde und das Feedback von Patienten
Über ein Jahr
Bewertung des Feedbacks von Personen zur Krankheit dank Fragebögen zur Lebensqualität
Zeitfenster: Über ein Jahr

Entwicklung der selbstausgefüllten Fragebögen zur Lebensqualität:

Globaler Eindruck des Patienten: ist ein globaler Index, der verwendet werden kann, um das Ansprechen auf eine Erkrankung zu bewerten. EQ-5D ist ein standardisiertes Instrument, das die gesundheitsbezogene Lebensqualität misst, das bei einer Vielzahl von Gesundheitszuständen und Behandlungen verwendet werden kann. Fragebogen zur Gesundheit des Patienten (PHQ 9) ist ein selbst verabreichtes Depressionsmodul, das jedes der neun DSM-IV-Kriterien mit „0“ (überhaupt nicht) bis „3“ (fast jeden Tag) bewertet.
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität von quantitativen Maßen der posturalen Stabilität, des freien Gehens und Drehens bei SCA 2- und SCA 7-Mutationsträgern und gesunden Kontrollen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Entwicklung der Haltungsschwankungsmessungen vom Brustbein und der Lendenwirbelsäule durch tragbare APDM®-Sensoren und Entwicklung der Kleinhirninstabilität durch Fitbit®-Smartwatch
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität von quantitativen Maßen der okulomotorischen Aufzeichnung bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen und gesunden Kontrollpersonen.
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Quer- und Längsvariabilität der optischen Kohärenztomographie bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität der adaptiven Optik bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität der Autofluoreszenz, der Sehschärfe, bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität des Gesichtsfelds bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität der Farbkontrastempfindlichkeit bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität des Elektroretinogramms bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Quer- und Längsvariabilität der statischen Perimetrie bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr
Bestimmung der Querschnitts- und Längsvariabilität des visuell evozierten Potenzials bei Trägern von SCA-2- und SCA-7-Genmutationen
Zeitfenster: Über ein Jahr
Über ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mitarbeiter

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Mai 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. Mai 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Registrierungskennung: Secondary ID)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Spinozerebelläre Ataxie Typ 2

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