Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A kisagy integrált funkcionális értékelése (CERMOI)

2023. február 28. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ennek a projektnek az egyik fő célja a potenciális biológiai, klinikai és/vagy képalkotó biomarkerek validálása SCA-betegekben multimodális értékelésen keresztül a jövőbeni ASO-vizsgálatok számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A spinocerebelláris ataxiák (SCA) autoszomálisan dominánsan öröklődő neurológiai rendellenességek, amelyeket a kisagy és az agytörzs túlnyomó atrófiája jellemez. A leggyakoribb formákat az elongated polyglutamint (polyQ) kódoló abnormális CAG ismétlődő expanziók okozzák.

Napjainkban nem állnak rendelkezésre megelőző vagy gyógyító kezelések, de különböző terápiás megközelítések léteznek. Az antiszensz oligonukleotidok (ASO-k) terápia ígéretes eredményeket mutatott a Huntington-kór (HD) esetében, amely betegség az SCA-kkal azonos mutációs mechanizmust mutat. Az ASO-k jelenleg fejlesztés alatt állnak az SCA-k számára.

Az SCA-k esetében azonban a klinikai skálák, mint a kezelés monitorozásának egyetlen kritériuma nem megfelelőek a változásokra való érzékenység hiánya és a rendelkezésre álló betegek kis száma miatt. Alapvető fontosságú a kezelés hatékonyságáról tájékoztató eredménymérések, valamint a ritka betegségek klinikai vizsgálatának kis mintaszámmal történő lefolytatásának alternatívája.

Ezért átfogó, multimodális megközelítésre van szükség ahhoz, hogy transzlációs és integrált áttekintést adjunk a polyQ SCA-k kisagyi diszfunkciójáról egy éven keresztül.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  1. A korai stádiumú alanyok és a premanifest mutációhordozók olyan személyekre vonatkoznak, akiknek a tesztje pozitív volt az SCA 2 vagy 7 génmutációra, és a SARA pontszám 0 és 15 között van (mindkét értékkel együtt)
  2. A kontroll résztvevők nem mutációs hordozókkal rendelkező egyénekre utalnak.

Leírás

Közös felvételi kritériumok minden résztvevő számára:

  • Képes önállóan járni 30 métert, segédeszköz nélkül
  • 30 másodpercig képes segítség nélkül állni
  • Csatlakoznak a francia társadalombiztosításhoz vagy annak megfelelő társadalombiztosításhoz, ha nem franciák.
  • Hozzájárulási képesség
  • Az alany által aláírt tájékozott hozzájárulás
  • Képesség MRI szkennelésre

Bevételi kritériumok SCA-s betegek számára:

  • Az SCA 2 vagy 7 genetikai diagnózisa (rendelkezésre álló CAG ismétlési hossz)
  • SARA pontszám ≤15

A kontroll résztvevők felvételi feltételei:

  • Elérhető az SCA2/SCA7 negatív genetikai diagnózisa
  • Nincsenek jelentős neurológiai tünetek
  • SARA pontszám < 5

A CSF-mintavételre választott résztvevők általános felvételi kritériumai:

• Képes ágyékpunkcióra

Kizárási kritériumok

  • Azok az alanyok, akik jelenleg vagy 2 hónapon belül kaptak bármilyen vizsgálati gyógyszert a vizsgálatba való felvételük előtt
  • Terhesség vagy szoptatás
  • A genotípus megegyezik más öröklött ataxiákkal
  • Változások az ataxia koordinatív fizikai és foglalkozási terápiájában 2 hónappal a vizsgálatban való részvétel előtt
  • Egyidejű rendellenesség(ek) vagy állapot(ok), amelyek befolyásolják az ataxia értékelését vagy az ataxia súlyosságát a vizsgálat során
  • Az MRI vizsgálat ellenjavallatai
  • A szabadságuktól bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személy

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
SCA korai manifesztációjú és premanifestált betegek
Ezt a kohorszt olyan személyek határozzák meg, akiknek SARA-pontszáma 0 és 15 között van (mindkét értékkel együtt).
Eljárás: Lumbális punkció
Minden résztvevő lumbálpunkción esik át az első (M0) és az utolsó vizit (M12) alkalmával.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Minden résztvevő 3 látogatás alkalmával szkennelésen esik át (M0, M6 és M12)
A résztvevők ellenőrzése
Ezt a csoportot olyan személyek határozzák meg, akiknek SARA-pontszáma 5-nél alacsonyabb, és nincsenek jelentős neurológiai tünetek.
Eljárás: Lumbális punkció
Minden résztvevő lumbálpunkción esik át az első (M0) és az utolsó vizit (M12) alkalmával.
Egyéb: Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Minden résztvevő 3 látogatás alkalmával szkennelésen esik át (M0, M6 és M12)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Biológiai, klinikai és/vagy képalkotó biomarkerek azonosítása SCA2 és SCA7 mutációt hordozó betegekben és betegekben egy éven át tartó multimodális értékeléssel a terápiás vizsgálatok előkészítése érdekében
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) és a CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) pontszámok keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban és egészséges kontrollokban egy felett
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Határozza meg a volumetrikus MRI és NMR-protospektroszkópia keresztmetszeti és longitudinális variabilitását SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban és egészséges kontrollokban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Ismertesse meg az SCA-génhordozók frontális-szerű kognitív hiányának sajátos mintázatát
Időkeret: Több mint egy év
A neuropszichológiai pontszámok és a kisagyi kognitív affektív/Schmahmann-szindróma skála alakulása. Az összegyűjtött neuropszichológiai adatoknak a cerebelláris kognitív affektív szindrómát (CCAS) kell értékelniük. A CCAS, amely a cerebelláris betegség miatti kognitív és affektív hiányosságokból áll.
Több mint egy év
A CSF, a vér és a vizelet biomarkereinek keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA-k génmutációhordozóiban és kontrollokban
Időkeret: Több mint egy év
például. specifikus mutáns fehérje adagolása CSF-mintában minden genotípusra 1 éven keresztül, ha rendelkezésre áll
Több mint egy év
A CSF, a vér és a vizelet biomarkerszintjei kapcsolatának feltárása a betegség progressziójának klinikai és képalkotó markereivel összefüggésben
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Az egyének betegségre vonatkozó visszajelzésének értékelése (legzavaróbb tünetek)
Időkeret: Több mint egy év
A legtöbb zavaró tünet (MBS) kérdőívének kidolgozását az orvos végzi el annak érdekében, hogy meghatározza a betegek legzavaróbb tüneteit. Ez a kvalitatív jelentés a betegek szubjektív panaszait és visszajelzéseit vizsgálja
Több mint egy év
Az egyének betegségre vonatkozó visszajelzéseinek felmérése az életminőség kérdőívek segítségével
Időkeret: Több mint egy év

Az életminőség alakulása önkitöltős kérdőívek:

Beteg globális benyomás: egy globális index, amely egy állapot válaszának értékelésére használható. Az EQ-5D egy szabványos eszköz, amely az egészséggel összefüggő életminőséget méri, és számos egészségügyi állapot és kezelés esetén használható. Patient Health Questionnaire (PHQ 9) egy önállóan beadott depressziós modul, amely a kilenc DSM-IV kritérium mindegyikét "0"-tól (egyáltalán nem) 3-ig (majdnem minden nap) pontozza.
Több mint egy év
A testtartási stabilitás, a szabad járás és fordulás kvantitatív mérőszámainak keresztmetszeti és longitudinális változékonyságának meghatározása SCA 2 és SCA 7 mutációhordozókban és egészséges kontrollokban
Időkeret: Több mint egy év
A szegycsontból és az ágyéki gerincből kiinduló testtartási ingadozás mértékének fejlődése a hordható APDM® érzékelőkkel és a kisagyi instabilitás evolúciója a Fitbit® okosórával
Több mint egy év
Az SCA 2 és SCA 7 génmutációt hordozók és egészséges kontrollok szemmotoros rögzítésének kvantitatív mérőszámainak keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása.
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Az optikai koherencia tomográfia keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutáció hordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Az adaptív optika keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Az autofluoreszcencia, a látásélesség keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
A látómező keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
A színkontraszt érzékenység keresztmetszeti és longitudinális változékonyságának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
Az elektroretinogram keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
A statikus perimetria keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációhordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év
A vizuális kiváltott potenciál keresztmetszeti és longitudinális variabilitásának meghatározása SCA 2 és SCA 7 génmutációt hordozókban
Időkeret: Több mint egy év
Több mint egy év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Együttműködők

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. május 28.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. május 20.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. február 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. február 25.

Első közzététel (Tényleges)

2020. február 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. március 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 28.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Registry Identifier: Secondary ID)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinocerebelláris ataxia 2. típusú

Klinikai vizsgálatok a Lumbális punkció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Belarus

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel