Avaliação Funcional Integrada do Cerebelo (CERMOI)
14 de novembro de 2025 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Um dos principais objetivos deste projeto é validar potenciais biomarcadores biológicos, clínicos e/ou de imagem em pacientes com SCA através de uma avaliação multimodal, para futuros ensaios de ASOs.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são distúrbios neurológicos de herança autossômica dominante, caracterizados por uma atrofia predominante do cerebelo e do tronco cerebral. As formas mais comuns são causadas por expansões anormais de repetição CAG, codificando poliglutamina alongada (polyQ).
Atualmente, não existem tratamentos preventivos ou curativos disponíveis, mas diferentes abordagens terapêuticas estão em andamento. A terapia com oligonucleotídeos antisense (ASOs) mostrou resultados promissores na doença de Huntington (HD), uma doença que compartilha com as SCAs o mesmo mecanismo mutacional. ASOs estão atualmente em desenvolvimento para SCAs.
No entanto, nas SCAs, as escalas clínicas como único critério para monitorar um tratamento não são adequadas devido à falta de sensibilidade à mudança e ao pequeno número de pacientes disponíveis. A importância de dispor de medidas de resultados para informar sobre a eficácia de um tratamento é fundamental, bem como de novos designs alternativos para conduzir um ensaio clínico em doenças raras com amostras pequenas.
Uma abordagem abrangente e multimodal é, portanto, necessária para fornecer uma visão translacional e integrada da disfunção cerebelar em poliQ SCAs ao longo de um ano.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
- Indivíduos em estágio inicial e portadores de mutação pré-manifesto referem-se a indivíduos que testaram positivo para a mutação do gene SCA 2 ou 7 e pontuação SARA entre 0 e 15 (ambos os valores incluídos)
- Os participantes de controle referem-se a indivíduos com portadores não mutantes.
Descrição
Critérios de inclusão comuns para todos os participantes:
- Capacidade de andar de forma independente 30 pés sem um dispositivo auxiliar
- Capaz de ficar em pé sem ajuda por 30 segundos
- Inscritos na segurança social francesa, ou equivalente à segurança social, se não forem franceses.
- Capacidade de consentimento
- Consentimento informado assinado pelo sujeito
- Capacidade de passar por ressonância magnética
Critérios de inclusão para pacientes SCA:
- Diagnóstico genético de SCA 2 ou 7 (comprimento de repetição CAG disponível)
- Pontuação SARA ≤15
Critérios de inclusão para participantes de controle:
- Diagnóstico genético negativo de SCA2/SCA7 disponível
- Sem sintomas neurológicos significativos
- Pontuação SARA < 5
Critérios comuns de inclusão para participantes eletivos para amostragem de LCR:
• Capacidade de se submeter a uma punção lombar
Critério de exclusão
- Sujeitos recebendo atualmente, ou tendo recebido dentro de 2 meses antes da inscrição neste estudo, qualquer medicamento experimental
- Gravidez ou amamentação
- Genótipo consistente com outras ataxias hereditárias
- Mudanças na fisioterapia coordenativa e terapia ocupacional para ataxia 2 meses antes da participação no estudo
- Transtorno(s) ou condição(ões) concomitante(s) que afetam a avaliação da ataxia ou a gravidade da ataxia durante este estudo
- Contra-indicações para exame de ressonância magnética
- Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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SCA em pacientes com manifestação inicial e pré-manifesta
Esta coorte é definida por indivíduos com pontuação SARA entre 0 e 15 (ambos os valores incluídos).
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Cada participante será submetido a punção lombar na primeira visita (M0) e na última visita (M12)
Cada participante passará por escaneamento em 3 visitas (M0, M6 e M12)
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Participantes de controle
Esta coorte é definida por indivíduos com pontuação SARA inferior a 5 e sem sintomas neurológicos significativos.
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Cada participante será submetido a punção lombar na primeira visita (M0) e na última visita (M12)
Cada participante passará por escaneamento em 3 visitas (M0, M6 e M12)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de biomarcadores biológicos, clínicos e/ou de imagem em portadores de mutações SCA2 e SCA7 e pacientes através de uma avaliação multimodal ao longo de um ano para preparar ensaios terapêuticos
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal das pontuações SARA (Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia) e CCFS (Pontuação Funcional Cerebelar Composta) em portadores de mutação genética SCA 2 e SCA 7 e controles saudáveis em um
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da ressonância magnética volumétrica e protoespectroscopia NMR em portadores de mutação genética SCA 2 e SCA 7 e controles saudáveis
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Delinear um padrão específico de déficit cognitivo frontal em portadores do gene SCAs
Prazo: Mais de um ano
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Evolução dos escores neuropsicológicos e da Escala Cerebelar Cognitiva Afetiva/Síndrome de Schmahmann.
Os dados neuropsicológicos coletados devem avaliar a síndrome afetiva cognitiva cerebelar (CCAS).
O CCAS consiste em déficits cognitivos e afetivos devido à doença cerebelar.
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal de biomarcadores de LCR, sangue e urina em portadores e controles de mutações genéticas SCAs
Prazo: Mais de um ano
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por exemplo. dosagem de proteína mutante específica na amostra de LCR para cada genótipo ao longo de 1 ano, se disponível
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Mais de um ano
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Explorar a relação dos níveis de biomarcadores no LCR, no sangue e na urina em relação aos marcadores clínicos e de imagem da progressão da doença
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Avaliar o feedback dos indivíduos para a doença (sintomas mais incômodos)
Prazo: Mais de um ano
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O questionário de evolução de um sintoma mais incômodo (MBS) será aplicado pelo médico para determinar os sintomas mais incômodos dos pacientes.
Este relatório qualitativo que investiga a queixa subjetiva e o feedback dos pacientes
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Mais de um ano
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Avaliar o feedback dos indivíduos sobre a doença por meio de questionários de qualidade de vida
Prazo: Mais de um ano
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Evolução dos questionários autoaplicáveis de qualidade de vida: Impressão global do paciente: é um índice global que pode ser usado para avaliar a resposta de uma condição EQ-5D é um instrumento padronizado que mede a qualidade de vida relacionada à saúde que pode ser usado em uma ampla gama de condições e tratamentos de saúde Questionário de saúde do paciente (PHQ 9) é um módulo de depressão auto-administrado, que pontua cada um dos nove critérios do DSM-IV de "0" (nada) a "3" (quase todos os dias). |
Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal de medidas quantitativas de estabilidade postural, marcha livre e giro em portadores da mutação SCA 2 e SCA 7 e controles saudáveis
Prazo: Mais de um ano
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Evolução das medidas de oscilação postural do esterno e da coluna lombar por sensores APDM® vestíveis e evolução da instabilidade cerebelar pelo smartwatch Fitbit®
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal de medidas quantitativas de registro oculomotor em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7 e controles saudáveis.
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da tomografia de coerência óptica em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da óptica adaptativa em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da autofluorescência, acuidade visual, em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal do campo visual em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da sensibilidade ao contraste de cores em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal do eletrorretinograma em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal da perimetria estática em portadores de mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Determinar a variabilidade transversal e longitudinal do potencial evocado visual em portadores das mutações gênicas SCA 2 e SCA 7
Prazo: Mais de um ano
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Mais de um ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Nassisi M, Coarelli G, Blanchard B, Dubec-Fleury C, Drine K, Kitic N, Sancho S, Hilab R, Tezenas du Montcel S, Junge C, Lane R, Arnold HM, Durr A, Audo I. ATXN7-Related Cone-Rod Dystrophy: The Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum (CERMOI) Study. JAMA Ophthalmol. 2024 Apr 1;142(4):301-308. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2024.0001.
- Coarelli G, Dubec-Fleury C, Petit E, Sayah S, Fischer C, Nassisi M, Gatignol P, Dorgham K, Daghsen L, Daye P, Cunha P, Kacher R, Hilab R, Hurmic H, Lamaziere A, Lamy JC, Welter ML, Chupin M, Mangin JF, Lane R, Gaymard B, Pouget P, Audo I, Brice A, Tezenas du Montcel S, Durr A. Longitudinal Changes of Clinical, Imaging, and Fluid Biomarkers in Preataxic and Early Ataxic Spinocerebellar Ataxia Type 2 and 7 Carriers. Neurology. 2024 Sep 10;103(5):e209749. doi: 10.1212/WNL.0000000000209749. Epub 2024 Aug 12.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de maio de 2020
Conclusão Primária (Real)
20 de maio de 2022
Conclusão do estudo (Real)
1 de junho de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de fevereiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de fevereiro de 2020
Primeira postagem (Real)
28 de fevereiro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
18 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de novembro de 2025
Última verificação
1 de janeiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Discinesias
- Doenças Cerebelares
- Ataxia Cerebelar
- Degenerações espinocerebelares
- Ataxia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Ataxias espinocerebelares
- Técnicas de investigação
- Terapêutica
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Biópsia
- Técnicas de química, analíticas
- Análise de espectro
- Técnicas de diagnóstico, neurológico
- Espectroscopia de ressonância magnética
- Punção espinhal
Outros números de identificação do estudo
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Identificador de registro: Secondary ID)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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