Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pikkuaivojen integroitu toiminnallinen arviointi (CERMOI)

perjantai 14. marraskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Yksi tämän projektin päätavoitteista on validoida mahdolliset biologiset, kliiniset ja/tai kuvantamisbiomarkkerit SCA-potilailla multimodaalisen arvioinnin avulla tulevia ASO-tutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Spinocerebellaariset ataksiat (SCA:t) ovat autosomaalisesti dominoivasti periytyviä neurologisia häiriöitä, joille on ominaista pikkuaivojen ja aivorungon vallitseva surkastuminen. Yleisimmät muodot johtuvat epänormaaleista CAG-toistolaajennuksista, jotka koodaavat pitkänomaista polyglutamiinia (polyQ).

Nykyään ei ole saatavilla ehkäiseviä tai parantavia hoitoja, mutta erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja on käynnissä. Antisense-oligonukleotidihoito (ASO:t) osoitti lupaavia tuloksia Huntingtonin taudissa (HD), sairaus, jolla on sama mutaatiomekanismi kuin SCA:illa. ASO:ita kehitetään parhaillaan SCA:ille.

SCA:issa kliiniset asteikot eivät kuitenkaan ole sopivia ainoana kriteerinä hoidon seurantaan, koska muutosherkkyys ei ole riittävä ja potilaiden määrä on pieni. Hoidon tehosta tiedottavien tulosmittausten ja uusien vaihtoehtoisten suunnitelmien luominen kliinisen tutkimuksen suorittamiseksi harvinaisissa sairauksissa pienillä otoskoilla on ratkaisevan tärkeää.

Siksi tarvitaan kattavaa, multimodaalista lähestymistapaa, jotta saadaan translatiivinen ja integroitu yleiskatsaus pikkuaivojen toimintahäiriöstä polyQ SCA:issa vuoden aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  1. Varhaisvaiheen koehenkilöt ja premanifestin mutaation kantajat viittaavat henkilöihin, joiden SCA 2 tai 7 -geenimutaatio on positiivinen ja SARA-pisteet välillä 0–15 (molemmat arvot mukaan lukien)
  2. Kontrolliosallistujat viittaavat yksilöihin, joilla on ei-mutaatiokantajia.

Kuvaus

Yhteiset osallistumiskriteerit kaikille osallistujille:

  • Kyky kävellä itsenäisesti 30 jalkaa ilman apuvälinettä
  • Pystyy seisomaan ilman apua 30 sekuntia
  • Liittyvät ranskalaiseen sosiaaliturvaan tai vastaavaan sosiaaliturvaan, jos he eivät ole ranskalaisia.
  • Kyky suostua
  • Allekirjoitettu tietoinen suostumus aiheesta
  • Mahdollisuus suorittaa MRI-skannaus

SCA-potilaiden mukaanottokriteerit:

  • SCA 2:n tai 7:n geneettinen diagnoosi (käytettävissä oleva CAG-toiston pituus)
  • SARA-pisteet ≤15

Kontrolliosallistujien osallistumiskriteerit:

  • SCA2/SCA7:n negatiivinen geneettinen diagnoosi saatavilla
  • Ei merkittäviä neurologisia oireita
  • SARA-pisteet < 5

Yleiset osallistumiskriteerit valinnaisille osallistujille CSF-näytteenottoa varten:

• Mahdollisuus tehdä lannepunktio

Poissulkemiskriteerit

  • Koehenkilöt, jotka saavat tällä hetkellä tai ovat saaneet 2 kuukauden sisällä ennen tähän tutkimukseen ilmoittautumista mitä tahansa tutkimuslääkettä
  • Raskaus tai imetys
  • Genotyyppi vastaa muita perinnöllisiä ataksia
  • Muutokset koordinatiivisessa fysio- ja toimintaterapiassa ataksiaan 2 kuukautta ennen tutkimukseen osallistumista
  • Samanaikainen häiriö(t) tai tila(t), jotka vaikuttavat ataksian arviointiin tai ataksian vaikeusasteeseen tämän tutkimuksen aikana
  • MRI-tutkimuksen vasta-aiheet
  • Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeudella tai hallinnollisella päätöksellä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
SCA:n varhainen ilmentymä ja premanifesti potilaat
Tämän kohortin määrittävät henkilöt, joiden SARA-pistemäärä on välillä 0–15 (molemmat arvot mukaan lukien).
Menettely: Lumbaalipunktio
Jokaiselle osallistujalle tehdään lannepunktio ensimmäisellä (M0) ja viimeisellä (M12) käynnillä.
Muut: Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Jokaiselle osallistujalle suoritetaan skannaus 3 käynnillä (M0, M6 ja M12)
Hallitse osallistujia
Tämän kohortin määrittelevät henkilöt, joiden SARA-pistemäärä on alle 5 ja joilla ei ole merkittäviä neurologisia oireita.
Menettely: Lumbaalipunktio
Jokaiselle osallistujalle tehdään lannepunktio ensimmäisellä (M0) ja viimeisellä (M12) käynnillä.
Muut: Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Jokaiselle osallistujalle suoritetaan skannaus 3 käynnillä (M0, M6 ja M12)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Biologisten, kliinisten ja/tai kuvantavien biomarkkerien tunnistaminen SCA2- ja SCA7-potilaiden mutaatioiden kantajilla ja potilailla yhden vuoden mittaisen multimodaalisen arvioinnin avulla terapeuttisten kokeiden valmistelemiseksi
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määrittää SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) ja CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) -pisteiden poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä verrokeissa yhdessä
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Määritä volumetrinen MRI- ja NMR-protospektroskopian poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä kontrolleissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Piirrä spesifinen malli frontaalista kaltaisesta kognitiivisesta puutteesta SCA-geenin kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Neuropsykologisten pisteiden ja pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen/Schmahmannin oireyhtymän asteikon kehitys. Kerätyn neuropsykologisen tiedon on arvioitava pikkuaivojen kognitiivista affektiivista oireyhtymää (CCAS). CCAS, joka koostuu pikkuaivotaudin aiheuttamista kognitiivisista ja mielialahäiriöistä.
Yli vuoden
CSF:n, veren ja virtsan biomarkkerien poikkileikkauksen ja pitkittäisen vaihtelun määrittäminen SCA:iden geenimutaatioiden kantajissa ja kontrolleissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
esim. spesifinen mutanttiproteiiniannos CSF-näytteessä kullekin genotyypille yli 1 vuoden ajan, jos saatavilla
Yli vuoden
Selvittää CSF:n, veren ja virtsan biomarkkeritasojen suhdetta sairauden etenemisen kliinisiin ja kuvantamismarkkereihin
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Arvioida yksilöiden palautetta sairaudesta (häiritsevimmät oireet)
Aikaikkuna: Yli vuoden
Lääkäri suorittaa MBS-kyselylomakkeen määrittääkseen potilaiden kiusallisimmat oireet. Tämä laadullinen raportti tutkii potilaiden subjektiivista valitusta ja palautetta
Yli vuoden
Arvioida yksilöiden palautetta sairaudesta elämänlaatukyselyiden avulla
Aikaikkuna: Yli vuoden

Elämänlaadun kehitys itsehallinnolliset kyselylomakkeet:

Potilaan yleinen vaikutelma: on maailmanlaajuinen indeksi, jota voidaan käyttää tilan vasteen arvioimiseen. EQ-5D on standardoitu väline, joka mittaa terveyteen liittyvää elämänlaatua ja jota voidaan käyttää monenlaisissa terveystiloissa ja hoidoissa. Potilaan terveyskyselylomake (PHQ 9) on itsehoidettava masennusmoduuli, joka antaa jokaisen yhdeksän DSM-IV-kriteerin arvoksi "0" (ei ollenkaan) - "3" (melkein joka päivä).
Yli vuoden
Asennon vakauden, vapaan kävelyn ja kääntymisen kvantitatiivisten mittareiden poikkileikkauksen ja pitkittäisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -mutaatioiden kantajilla ja terveillä kontrolleilla
Aikaikkuna: Yli vuoden
Rintalastan ja lannerangan asentoliikkeen kehitys puettavien APDM®-anturien avulla ja pikkuaivojen epävakauden kehitys Fitbit®-älykellon avulla
Yli vuoden
Määrittää okulomotorisen rekisteröinnin kvantitatiivisten mittareiden poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä kontrolleissa.
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Optisen koherenssitomografian poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Adaptatiivisen optiikan poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Autofluoresenssin ja näöntarkkuuden poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Näkökentän poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Värikontrastiherkkyyden poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Elektroretinogrammin poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Staattisen perimetrian poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden
Visuaalisen herätetyn potentiaalin poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
Yli vuoden

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Yhteistyökumppanit

Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 28. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 20. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 17. helmikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 18. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C18-29
  • 2018-A02563-52 (Rekisterin tunniste: Secondary ID)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa