- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT04288128
Pikkuaivojen integroitu toiminnallinen arviointi (CERMOI)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Spinocerebellaariset ataksiat (SCA:t) ovat autosomaalisesti dominoivasti periytyviä neurologisia häiriöitä, joille on ominaista pikkuaivojen ja aivorungon vallitseva surkastuminen. Yleisimmät muodot johtuvat epänormaaleista CAG-toistolaajennuksista, jotka koodaavat pitkänomaista polyglutamiinia (polyQ).
Nykyään ei ole saatavilla ehkäiseviä tai parantavia hoitoja, mutta erilaisia terapeuttisia lähestymistapoja on käynnissä. Antisense-oligonukleotidihoito (ASO:t) osoitti lupaavia tuloksia Huntingtonin taudissa (HD), sairaus, jolla on sama mutaatiomekanismi kuin SCA:illa. ASO:ita kehitetään parhaillaan SCA:ille.
SCA:issa kliiniset asteikot eivät kuitenkaan ole sopivia ainoana kriteerinä hoidon seurantaan, koska muutosherkkyys ei ole riittävä ja potilaiden määrä on pieni. Hoidon tehosta tiedottavien tulosmittausten ja uusien vaihtoehtoisten suunnitelmien luominen kliinisen tutkimuksen suorittamiseksi harvinaisissa sairauksissa pienillä otoskoilla on ratkaisevan tärkeää.
Siksi tarvitaan kattavaa, multimodaalista lähestymistapaa, jotta saadaan translatiivinen ja integroitu yleiskatsaus pikkuaivojen toimintahäiriöstä polyQ SCA:issa vuoden aikana.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Varhaisvaiheen koehenkilöt ja premanifestin mutaation kantajat viittaavat henkilöihin, joiden SCA 2 tai 7 -geenimutaatio on positiivinen ja SARA-pisteet välillä 0–15 (molemmat arvot mukaan lukien)
- Kontrolliosallistujat viittaavat yksilöihin, joilla on ei-mutaatiokantajia.
Kuvaus
Yhteiset osallistumiskriteerit kaikille osallistujille:
- Kyky kävellä itsenäisesti 30 jalkaa ilman apuvälinettä
- Pystyy seisomaan ilman apua 30 sekuntia
- Liittyvät ranskalaiseen sosiaaliturvaan tai vastaavaan sosiaaliturvaan, jos he eivät ole ranskalaisia.
- Kyky suostua
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus aiheesta
- Mahdollisuus suorittaa MRI-skannaus
SCA-potilaiden mukaanottokriteerit:
- SCA 2:n tai 7:n geneettinen diagnoosi (käytettävissä oleva CAG-toiston pituus)
- SARA-pisteet ≤15
Kontrolliosallistujien osallistumiskriteerit:
- SCA2/SCA7:n negatiivinen geneettinen diagnoosi saatavilla
- Ei merkittäviä neurologisia oireita
- SARA-pisteet < 5
Yleiset osallistumiskriteerit valinnaisille osallistujille CSF-näytteenottoa varten:
• Mahdollisuus tehdä lannepunktio
Poissulkemiskriteerit
- Koehenkilöt, jotka saavat tällä hetkellä tai ovat saaneet 2 kuukauden sisällä ennen tähän tutkimukseen ilmoittautumista mitä tahansa tutkimuslääkettä
- Raskaus tai imetys
- Genotyyppi vastaa muita perinnöllisiä ataksia
- Muutokset koordinatiivisessa fysio- ja toimintaterapiassa ataksiaan 2 kuukautta ennen tutkimukseen osallistumista
- Samanaikainen häiriö(t) tai tila(t), jotka vaikuttavat ataksian arviointiin tai ataksian vaikeusasteeseen tämän tutkimuksen aikana
- MRI-tutkimuksen vasta-aiheet
- Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeudella tai hallinnollisella päätöksellä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
SCA:n varhainen ilmentymä ja premanifesti potilaat
Tämän kohortin määrittävät henkilöt, joiden SARA-pistemäärä on välillä 0–15 (molemmat arvot mukaan lukien).
|
Jokaiselle osallistujalle tehdään lannepunktio ensimmäisellä (M0) ja viimeisellä (M12) käynnillä.
Jokaiselle osallistujalle suoritetaan skannaus 3 käynnillä (M0, M6 ja M12)
|
Hallitse osallistujia
Tämän kohortin määrittelevät henkilöt, joiden SARA-pistemäärä on alle 5 ja joilla ei ole merkittäviä neurologisia oireita.
|
Jokaiselle osallistujalle tehdään lannepunktio ensimmäisellä (M0) ja viimeisellä (M12) käynnillä.
Jokaiselle osallistujalle suoritetaan skannaus 3 käynnillä (M0, M6 ja M12)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Biologisten, kliinisten ja/tai kuvantavien biomarkkerien tunnistaminen SCA2- ja SCA7-potilaiden mutaatioiden kantajilla ja potilailla yhden vuoden mittaisen multimodaalisen arvioinnin avulla terapeuttisten kokeiden valmistelemiseksi
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Määrittää SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) ja CCFS (Composite Cerebellar Functional Score) -pisteiden poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä verrokeissa yhdessä
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Määritä volumetrinen MRI- ja NMR-protospektroskopian poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä kontrolleissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Piirrä spesifinen malli frontaalista kaltaisesta kognitiivisesta puutteesta SCA-geenin kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Neuropsykologisten pisteiden ja pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen/Schmahmannin oireyhtymän asteikon kehitys.
Kerätyn neuropsykologisen tiedon on arvioitava pikkuaivojen kognitiivista affektiivista oireyhtymää (CCAS).
CCAS, joka koostuu pikkuaivotaudin aiheuttamista kognitiivisista ja mielialahäiriöistä.
|
Yli vuoden
|
CSF:n, veren ja virtsan biomarkkerien poikkileikkauksen ja pitkittäisen vaihtelun määrittäminen SCA:iden geenimutaatioiden kantajissa ja kontrolleissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
esim. spesifinen mutanttiproteiiniannos CSF-näytteessä kullekin genotyypille yli 1 vuoden ajan, jos saatavilla
|
Yli vuoden
|
Selvittää CSF:n, veren ja virtsan biomarkkeritasojen suhdetta sairauden etenemisen kliinisiin ja kuvantamismarkkereihin
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Arvioida yksilöiden palautetta sairaudesta (häiritsevimmät oireet)
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Lääkäri suorittaa MBS-kyselylomakkeen määrittääkseen potilaiden kiusallisimmat oireet.
Tämä laadullinen raportti tutkii potilaiden subjektiivista valitusta ja palautetta
|
Yli vuoden
|
Arvioida yksilöiden palautetta sairaudesta elämänlaatukyselyiden avulla
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Elämänlaadun kehitys itsehallinnolliset kyselylomakkeet: Potilaan yleinen vaikutelma: on maailmanlaajuinen indeksi, jota voidaan käyttää tilan vasteen arvioimiseen. EQ-5D on standardoitu väline, joka mittaa terveyteen liittyvää elämänlaatua ja jota voidaan käyttää monenlaisissa terveystiloissa ja hoidoissa. Potilaan terveyskyselylomake (PHQ 9) on itsehoidettava masennusmoduuli, joka antaa jokaisen yhdeksän DSM-IV-kriteerin arvoksi "0" (ei ollenkaan) - "3" (melkein joka päivä). |
Yli vuoden
|
Asennon vakauden, vapaan kävelyn ja kääntymisen kvantitatiivisten mittareiden poikkileikkauksen ja pitkittäisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -mutaatioiden kantajilla ja terveillä kontrolleilla
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Rintalastan ja lannerangan asentoliikkeen kehitys puettavien APDM®-anturien avulla ja pikkuaivojen epävakauden kehitys Fitbit®-älykellon avulla
|
Yli vuoden
|
Määrittää okulomotorisen rekisteröinnin kvantitatiivisten mittareiden poikkileikkaus- ja pituussuuntainen vaihtelu SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa ja terveissä kontrolleissa.
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Optisen koherenssitomografian poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Adaptatiivisen optiikan poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Autofluoresenssin ja näöntarkkuuden poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Näkökentän poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Värikontrastiherkkyyden poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Elektroretinogrammin poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Staattisen perimetrian poikkileikkauksen ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
|
Visuaalisen herätetyn potentiaalin poikkileikkaus- ja pituussuuntaisen vaihtelun määrittäminen SCA 2- ja SCA 7 -geenimutaatioiden kantajissa
Aikaikkuna: Yli vuoden
|
Yli vuoden
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Alexandra DURR, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Pikkuaivojen sairaudet
- Ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Spinocerebellar ataksia
- Spinocerebellaariset rappeumat
Muut tutkimustunnusnumerot
- C18-29
- 2018-A02563-52 (Rekisterin tunniste: Secondary ID)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2
-
Federico II UniversityValmisSPINOCEREBELLAR ATAXIA 2Italia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2Ranska
-
University of FloridaUniversity of California, Los Angeles; National Ataxia FoundationRekrytointiSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6Yhdysvallat
-
University of FloridaAcorda TherapeuticsValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6Yhdysvallat
-
Sclnow Biotechnology Co., Ltd.Ei vielä rekrytointiaSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6
-
University of California, Los AngelesAktiivinen, ei rekrytointiSpinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia 3 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | MSA-CYhdysvallat
-
Teachers College, Columbia UniversityAktiivinen, ei rekrytointiSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7Yhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8Yhdysvallat, Kiina
-
University of ChicagoPfizer; Biogen; APDM Wearable TechnologiesAktiivinen, ei rekrytointiSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Lumbaalipunktio
-
Jos M. A. KuijlenEi vielä rekrytointiaDegeneratiivinen spondylolisteesi | Spondylolyyttinen spondylolisteesi
-
University Hospital, GhentValmisAnterior lumb interbody -fuusiomenetelmäBelgia
-
Shriners Hospitals for ChildrenTuntematonSkolioosiYhdysvallat
-
AOSpine North America Research NetworkValmisIsthmic spondylolisthesisYhdysvallat, Kanada
-
Invibio LtdMedical Metrics Diagnostics, Inc; Keos LLC; Technomics Research; Viedoc TechnologiesRekrytointiRappeuttava levysairaus | Spondylolisteesi | RetrolisteesiYhdysvallat
-
Invibio LtdMedical Metrics Diagnostics, IncValmisSpondylolisteesi, luokka 1 | Rappeuttava levysairaus LanneYhdysvallat
-
Spine and Scoliosis Research AssociatesIlmoittautuminen kutsustaRappeuttava levysairaus (DDD)Yhdysvallat
-
Assiut UniversityTuntematon
-
Premia SpineAktiivinen, ei rekrytointiLannerangan ahtauma | Degeneratiivinen spondylolisteesiYhdysvallat