Une étude rétrospective d'histoire naturelle chez les enfants atteints de CLN2
25 octobre 2021 mis à jour par: REGENXBIO Inc.
Une étude rétrospective d'examen de dossiers pour évaluer la progression de la maladie oculaire chez les enfants atteints de lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive de type 2 (CLN2)
Il s'agit d'une étude multicentrique, rétrospective et d'examen des dossiers pour documenter l'évolution de la progression de la maladie oculaire chez les patients pédiatriques atteints de CLN2.
Aperçu de l'étude
Statut
Retiré
Description détaillée
Le CLN2 est une maladie rare pour laquelle les données disponibles sur l'histoire naturelle oculaire sont limitées.
Bien que la norme de soins actuelle ralentisse la dégénérescence motrice, elle n'est pas connue pour traiter les manifestations oculaires de la maladie.
Cette étude est prévue pour documenter, par le biais d'une collecte de données rétrospective, la progression de la maladie oculaire chez les enfants présentant une présentation clinique compatible avec CLN2.
Aucun produit expérimental n'est administré dans cette étude rétrospective d'examen des dossiers médicaux.
Type d'étude
Observationnel
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de la maladie de Batten CLN2
La description
Critère d'intégration:
Un participant est éligible pour être inclus dans l'étude uniquement si tous les critères suivants s'appliquent :
- Le(s) tuteur(s) légal(aux) du participant est(sont) disposé(s) et capable(s) de lui fournir un consentement éclairé écrit et signé.
- Le participant a un diagnostic documenté de la maladie CLN2 due à un déficit en TPP1, ou a un parent diagnostiqué cliniquement avec la maladie CLN2 qui a les mêmes mutations CLN2 que le participant
- Le participant a subi un ou plusieurs examens de la vue par un spécialiste des soins de la vue à tout moment depuis sa naissance.
Critère d'exclusion:
Aucun critère d'exclusion ne s'applique à cette étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractériser les changements structurels rétiniens chez les enfants atteints de CLN2
Délai: Du premier dossier médical disponible au consentement éclairé, une moyenne de 10 ans
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Tel qu'évalué par les mesures SD-OCT dans les dossiers ophtalmiques des enfants atteints de CLN2
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Du premier dossier médical disponible au consentement éclairé, une moyenne de 10 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractériser les modifications de la fonction visuelle.
Délai: Du premier dossier médical disponible au consentement éclairé, une moyenne de 10 ans
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Tel que mesuré par les changements d'acuité visuelle au fil du temps dans les dossiers ophtalmiques des enfants atteints de CLN2.
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Du premier dossier médical disponible au consentement éclairé, une moyenne de 10 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
31 mars 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
1 avril 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 avril 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 juillet 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 juillet 2020
Première publication (Réel)
21 juillet 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 novembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 octobre 2021
Dernière vérification
1 octobre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RGX-381-9102
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .