Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een retrospectief natuurhistorisch onderzoek bij kinderen met CLN2

25 oktober 2021 bijgewerkt door: REGENXBIO Inc.

Een retrospectief overzichtsonderzoek om de progressie van oogziekten te evalueren bij kinderen met laat-infantiele neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2)

Dit is een retrospectief onderzoek in meerdere centra om de evolutie van de progressie van de oogziekte bij pediatrische patiënten met CLN2 te documenteren.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Laat-infantiele neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2)

Gedetailleerde beschrijving

CLN2 is een zeldzame ziekte met beperkte beschikbare oculaire natuurlijke geschiedenisgegevens. Hoewel de huidige zorgstandaard motorische degeneratie vertraagt, is het niet bekend om de oculaire manifestaties van ziekte te behandelen. Deze studie is bedoeld om, door middel van retrospectieve gegevensverzameling, de progressie van de oogziekte bij kinderen met een klinische presentatie die consistent is met CLN2 te documenteren. In dit retrospectieve overzichtsonderzoek wordt geen onderzoeksproduct toegediend.

Studietype

Observationeel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van CLN2 Batten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Een deelnemer komt alleen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek als alle volgende criteria van toepassing zijn:

De wettelijke voogd(en) van de deelnemer is (zijn) bereid en in staat om hen schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven.
De deelnemer heeft een gedocumenteerde diagnose van CLN2-ziekte als gevolg van TPP1-deficiëntie, of heeft een relatieve klinische diagnose van CLN2-ziekte die dezelfde CLN2-mutaties heeft als de deelnemer
De deelnemer heeft op enig moment vanaf de geboorte één of meerdere oogonderzoeken ondergaan door een oogzorgspecialist.

Uitsluitingscriteria:

Er zijn geen uitsluitingscriteria van toepassing op dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Karakteriseren structurele veranderingen in het netvlies bij kinderen met CLN2 Tijdsspanne: Van eerste beschikbare medische kaart tot geïnformeerde toestemming, gemiddeld 10 jaar	Zoals beoordeeld door SD-OCT-metingen in oogheelkundige dossiers van kinderen met CLN2	Van eerste beschikbare medische kaart tot geïnformeerde toestemming, gemiddeld 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Karakteriseren veranderingen in visuele functie. Tijdsspanne: Van eerste beschikbare medische kaart tot geïnformeerde toestemming, gemiddeld 10 jaar	Zoals gemeten aan de hand van veranderingen in gezichtsscherpte in de loop van de tijd in oogheelkundige gegevens van kinderen met CLN2.	Van eerste beschikbare medische kaart tot geïnformeerde toestemming, gemiddeld 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

31 maart 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 april 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 april 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 november 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 oktober 2021

Laatst geverifieerd

1 oktober 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

CLN2, Batten-ziekte

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

RGX-381-9102

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .