Retrospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus lapsilla, joilla on CLN2
maanantai 25. lokakuuta 2021 päivittänyt: REGENXBIO Inc.
Retrospektiivinen, kaaviokatsaustutkimus silmäsairauksien etenemisen arvioimiseksi lapsilla, joilla on myöhäinen infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (CLN2)
Tämä on monikeskus, retrospektiivinen kaaviokatsaus, joka dokumentoi silmäsairauksien etenemisen CLN2-potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Yksityiskohtainen kuvaus
CLN2 on harvinainen sairaus, jolla on rajallisesti saatavilla olevia silmän luonnollisia tietoja.
Vaikka nykyinen hoitotaso hidastaa motorista rappeutumista, sen ei tiedetä hoitavan sairauksien silmäoireita.
Tämän tutkimuksen on tarkoitus dokumentoida retrospektiivisen tiedonkeruun avulla silmäsairauksien eteneminen lapsilla, joilla on CLN2:n mukainen kliininen esitys.
Tässä retrospektiivisessä kaaviokatsauksessa ei anneta tutkimusvalmistetta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on CLN2 Battenin tauti
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Osallistuja voidaan ottaa mukaan tutkimukseen vain, jos kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:
- Osallistujan laillinen huoltaja on halukas ja kykenevä antamaan heille kirjallisen, allekirjoitetun tietoisen suostumuksen.
- Osallistujalla on dokumentoitu diagnoosi CLN2-sairaudesta, joka johtuu TPP1:n puutteesta, tai hänellä on kliinisesti diagnosoitu CLN2-sairaus, jolla on samat CLN2-mutaatiot kuin osallistujalla.
- Osallistuja on käynyt yhden tai useamman silmälääkärin näöntarkastuksessa milloin tahansa syntymästä lähtien.
Poissulkemiskriteerit:
Tähän tutkimukseen ei sovelleta poissulkemiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile verkkokalvon rakenteellisia muutoksia lapsilla, joilla on CLN2
Aikaikkuna: Ensimmäisestä saatavilla olevasta lääketieteellisestä taulukosta tietoiseen suostumukseen, keskimäärin 10 vuotta
|
Kuten SD-OCT-mittauksissa on arvioitu CLN2-potilaiden silmätieteissä
|
Ensimmäisestä saatavilla olevasta lääketieteellisestä taulukosta tietoiseen suostumukseen, keskimäärin 10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile visuaalisen toiminnan muutoksia.
Aikaikkuna: Ensimmäisestä saatavilla olevasta lääketieteellisestä taulukosta tietoiseen suostumukseen, keskimäärin 10 vuotta
|
Mitattu näöntarkkuuden muutoksilla ajan myötä CLN2-sairaiden lasten oftalmistisissa tiedoissa.
|
Ensimmäisestä saatavilla olevasta lääketieteellisestä taulukosta tietoiseen suostumukseen, keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 31. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. huhtikuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. huhtikuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 21. heinäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 25. lokakuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. lokakuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
Muut tutkimustunnusnumerot
- RGX-381-9102
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .