En retrospektiv, naturhistorisk studie i barn med CLN2
25 oktober 2021 uppdaterad av: REGENXBIO Inc.
En retrospektiv, diagramöversiktsstudie för att utvärdera okulär sjukdomsprogression hos barn med sen infantil neuronal ceroidlipofuscinos typ 2 (CLN2)
Detta är en retrospektiv multicenterstudie för att dokumentera utvecklingen av okulär sjukdomsprogression hos pediatriska patienter med CLN2.
Studieöversikt
Status
Indragen
Detaljerad beskrivning
CLN2 är en sällsynt sjukdom med begränsade tillgängliga okulära naturliga data.
Medan nuvarande standard för vård bromsar motorisk degeneration, är det inte känt att behandla ögonmanifestationer av sjukdom.
Denna studie är planerad att dokumentera, genom retrospektiv datainsamling, okulär sjukdomsprogression hos barn med en klinisk presentation som överensstämmer med CLN2.
Ingen prövningsprodukt administreras i denna retrospektiva kartöversiktsstudie.
Studietyp
Observationell
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med CLN2 Batten Disease
Beskrivning
Inklusionskriterier:
En deltagare är berättigad att inkluderas i studien endast om alla följande kriterier gäller:
- Deltagarens vårdnadshavare är villig och kan ge dem skriftligt, undertecknat informerat samtycke.
- Deltagaren har en dokumenterad diagnos av CLN2-sjukdom på grund av TPP1-brist, eller har en släkting som är kliniskt diagnostiserad med CLN2-sjukdom som har samma CLN2-mutationer som deltagaren
- Deltagaren har genomgått en eller flera synundersökningar av en ögonläkare när som helst sedan födseln.
Exklusions kriterier:
Inga uteslutningskriterier gäller för denna studie.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Karakterisera retinala strukturella förändringar hos barn med CLN2
Tidsram: Från första tillgängliga medicinska diagram till informerat samtycke, i genomsnitt 10 år
|
Som bedömts av SD-OCT-mått i oftalmologiska journaler av barn med CLN2
|
Från första tillgängliga medicinska diagram till informerat samtycke, i genomsnitt 10 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Karakterisera förändringar i visuell funktion.
Tidsram: Från första tillgängliga medicinska diagram till informerat samtycke, i genomsnitt 10 år
|
Mäts av förändringar i synskärpa över tid i oftalmologiska register av barn med CLN2.
|
Från första tillgängliga medicinska diagram till informerat samtycke, i genomsnitt 10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
31 mars 2021
Primärt slutförande (Förväntat)
1 april 2022
Avslutad studie (Förväntat)
1 april 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 juli 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 juli 2020
Första postat (Faktisk)
21 juli 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 november 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 oktober 2021
Senast verifierad
1 oktober 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- RGX-381-9102
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 (CLN2)
-
University of RochesterRekryteringBattens sjukdom | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN6 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN3 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN5 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN1 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN7 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis... och andra villkorFörenta staterna
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadBattens sjukdom | CLN2-sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 | Jansky-Bielschowskys sjukdom | CLN2 störningFörenta staterna, Tyskland, Italien, Storbritannien
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadBattens sjukdom | CLN2-sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 | Jansky-Bielschowskys sjukdom | CLN2 störningFörenta staterna, Tyskland, Italien, Storbritannien
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadBattens sjukdom | CLN2-sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 | Jansky-Bielschowskys sjukdomFörenta staterna, Italien, Tyskland, Storbritannien
-
BioMarin PharmaceuticalAktiv, inte rekryterandeSen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2Förenta staterna
-
Amicus TherapeuticsAvslutadVariant sen-infantil neuronal ceroid lipofuscinosisFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
REGENXBIO Inc.IndragenNeuronal Ceroid Lipofuscinosis Typ 2 (CLN2)
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... och andra samarbetspartnersAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna