Ретроспективное исследование естественной истории у детей с CLN2
25 октября 2021 г. обновлено: REGENXBIO Inc.
Ретроспективное исследование с обзором диаграммы для оценки прогрессирования заболевания глаз у детей с позднедетским нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (CLN2)
Это многоцентровое ретроспективное обзорное исследование для документирования эволюции прогрессирования заболевания глаз у педиатрических пациентов с CLN2.
Обзор исследования
Статус
Отозван
Подробное описание
CLN2 является редким заболеванием с ограниченными доступными данными естественного анамнеза глаз.
В то время как текущий стандарт лечения замедляет двигательную дегенерацию, известно, что он не лечит глазные проявления болезни.
В этом исследовании планируется задокументировать путем ретроспективного сбора данных прогрессирование заболевания глаз у детей с клиническими проявлениями, соответствующими CLN2.
В этом ретроспективном обзорном исследовании не вводился ни один исследуемый продукт.
Тип исследования
Наблюдательный
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с болезнью Баттена CLN2
Описание
Критерии включения:
Участник имеет право быть включенным в исследование, только если выполняются все следующие критерии:
- Законный опекун (опекуны) участника желает и может предоставить им письменное подписанное информированное согласие.
- У участника есть документально подтвержденный диагноз заболевания CLN2 из-за дефицита TPP1 или у родственника с клинически диагностированным заболеванием CLN2, который имеет те же мутации CLN2, что и участник.
- Участник прошел один или несколько осмотров у офтальмолога в любое время с момента рождения.
Критерий исключения:
К данному исследованию не применяются критерии исключения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Охарактеризовать структурные изменения сетчатки у детей с CLN2
Временное ограничение: От первой доступной медицинской карты до информированного согласия, в среднем 10 лет.
|
По оценке SD-OCT в офтальмологических картах детей с CLN2
|
От первой доступной медицинской карты до информированного согласия, в среднем 10 лет.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеризовать изменения зрительной функции.
Временное ограничение: От первой доступной медицинской карты до информированного согласия, в среднем 10 лет.
|
Измеряется по изменениям остроты зрения с течением времени в офтальмологических записях детей с CLN2.
|
От первой доступной медицинской карты до информированного согласия, в среднем 10 лет.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
31 марта 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 апреля 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 апреля 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 июля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 июля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 июля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 ноября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 октября 2021 г.
Последняя проверка
1 октября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения липидного обмена
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Нейрональные цероид-липофусцинозы
Другие идентификационные номера исследования
- RGX-381-9102
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .