Retrospektív természettörténeti tanulmány CLN2-vel rendelkező gyermekeknél
2021. október 25. frissítette: REGENXBIO Inc.
Retrospektív, diagramos áttekintő tanulmány a szembetegség progressziójának értékelésére késői infantilis 2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosisban (CLN2) szenvedő gyermekeknél
Ez egy többközpontú, retrospektív, diagramos áttekintő tanulmány, amely dokumentálja a szembetegségek progressziójának alakulását CLN2-ben szenvedő gyermekgyógyászati betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Visszavont
Részletes leírás
A CLN2 egy ritka betegség, korlátozott mennyiségű szemészeti természeti adatokkal.
Míg az ellátás jelenlegi színvonala lelassítja a motoros degenerációt, nem ismert, hogy a betegségek szemészeti megnyilvánulásait kezelné.
Ez a tanulmány a tervek szerint retrospektív adatgyűjtésen keresztül dokumentálja a CLN2-vel összhangban lévő klinikai megjelenésű gyermekek szembetegségének progresszióját.
Ebben a retrospektív, táblázatos áttekintő tanulmányban semmilyen vizsgálati terméket nem adnak be.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
CLN2 Batten-kórban szenvedő betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
Egy résztvevő csak akkor vehet részt a vizsgálatban, ha az alábbi feltételek mindegyike teljesül:
- A résztvevő törvényes gyámja kész és képes írásos, aláírt, tájékozott beleegyezését megadni.
- A résztvevő TPP1-hiány miatt dokumentált CLN2-betegséggel rendelkezik, vagy klinikailag CLN2-betegségben diagnosztizált rokonánál ugyanazok a CLN2-mutációk vannak, mint a résztvevőnél.
- A résztvevő születése óta bármikor egy vagy több szemészeti vizsgálaton volt szemészeti szakorvosnál.
Kizárási kritériumok:
Erre a vizsgálatra nem vonatkoznak kizárási kritériumok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Jellemezze a retina szerkezeti változásait CLN2-ben szenvedő gyermekeknél
Időkeret: Az első rendelkezésre álló orvosi diagramtól a tájékozott beleegyezésig átlagosan 10 év
|
Az SD-OCT mérések szerint a CLN2-ben szenvedő gyermekek szemészeti nyilvántartásában
|
Az első rendelkezésre álló orvosi diagramtól a tájékozott beleegyezésig átlagosan 10 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Jellemezze a vizuális funkciók változásait.
Időkeret: Az első rendelkezésre álló orvosi diagramtól a tájékozott beleegyezésig átlagosan 10 év
|
A látásélesség időbeli változásai alapján mérve a CLN2-ben szenvedő gyermekek szemészeti nyilvántartásában.
|
Az első rendelkezésre álló orvosi diagramtól a tájékozott beleegyezésig átlagosan 10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
2021. március 31.
Elsődleges befejezés (Várható)
2022. április 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2022. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. július 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. július 17.
Első közzététel (Tényleges)
2020. július 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. november 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. október 25.
Utolsó ellenőrzés
2021. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RGX-381-9102
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .