Caractérisation clinique et biologique des patients et prélèvement des échantillons (THE-RNA)
Syndrome tricho-hépato-entérique : de la dégradation anormale de l'ARN à la maladie Caractérisation clinique et biologique des patients et prélèvement d'échantillons -THE-RNA
Objectifs : Recueillir des données cliniques et biologiques sur les patients atteints de SD/THE, recueillir des échantillons de patients ; créer une base de données en ligne sécurisée pour collecter des données mondiales sur SD/THE Partenaires : APHM, HCL, APHP
Actuellement 10 patients (8 porteurs de mutations TTC37 et 2 porteurs de mutations SKIV2l) présentent une SD/THE et sont pris en charge en France dans 5 centres différents (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés, et Lyon). La plupart d'entre eux sont suivis dans les unités d'hépato-gastro-entérologie pour leurs diarrhées rebelles. Trois aspects de la maladie : diarrhée réfractaire, déficit immunitaire et hépatopathie sont responsables de l'essentiel du fardeau de la maladie. Pour chaque aspect, les investigateurs proposeront un suivi rapproché avec recueil des données cliniques, biochimiques, fonctionnelles et microbiennes. Les données.
Collecte de données cliniques : lors d'une consultation programmée, des données cliniques sur les symptômes seront recueillies deux fois par an. Un formulaire détaillé sera utilisé pour une meilleure délimitation des symptômes. Ces données comprenaient la croissance, les symptômes (diarrhée, douleur…) et les signes cliniques. La plupart de ces enfants ont un échantillon récurrent pour le suivi. Au cours de celles-ci, du sang sera prélevé pour étudier le côté immunitaire mais aussi la fonction plaquettaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alexandre FABRE
- Numéro de téléphone: +33 491382747
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: DRS AP-HM, Sponsor
- Numéro de téléphone: +33 491382747
- E-mail: drci@ap-hm.fr
Lieux d'étude
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Marseille, France
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contact:
- ALEXANDRE FABRE
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- patient < 18 ans
- patients avec SD/THE
groupe de contrôle :
- patients atteints d'entéropathie touffue et du syndrome de l'intestin court.
Critère d'exclusion:
- enfant dont les parents ou les représentants légaux ont refusé que leur enfant participe à cette étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Comparateur placebo: groupe de contrôle
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Prélèvements sanguins pour évaluer des paramètres biologiques tels que :
Analyse du microbiote
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Expérimental: patients avec SD/THE
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Prélèvements sanguins pour évaluer des paramètres biologiques tels que :
Analyse du microbiote
Bilan neuropsychologique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluation des caractéristiques cliniques détaillées du phénotype du syndrome tricho-hépato-entérique
Délai: 3 années
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Existence ou absence de 9 signes cliniques évocateurs de syndrome tricho-hépato-entérique, à savoir :
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2016-42
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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