Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Klinische und biologische Charakterisierung von Patienten und Probenentnahme (THE-RNA)

30. Juli 2020 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enterisches Syndrom: Vom abnormalen RNA-Zerfall zur Krankheit Klinische und biologische Charakterisierung von Patienten und Entnahme von Proben -THE-RNA

Ziele: Sammeln klinischer und biologischer Daten über Patienten mit SD/THE, Sammeln von Proben von Patienten; Erstellen Sie eine sichere Online-Datenbank, um weltweite Daten über SD/THE-Partner zu sammeln: APHM, HCL, APHP

Derzeit weisen 10 Patienten (8 mit TTC37-Mutationen und 2 mit SKIV2l-Mutationen) eine SD/THE auf und werden in Frankreich in 5 verschiedenen Zentren behandelt (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés und Lyon). Die meisten von ihnen werden wegen ihres hartnäckigen Durchfalls in Hepato-Gastro-Enterologie-Einheiten untersucht. Drei Aspekte der Krankheit: hartnäckiger Durchfall, Immundefekt und Lebererkrankung sind für den Hauptteil der Krankheitslast verantwortlich. Für jeden Aspekt schlagen die Ermittler eine engmaschige Nachsorge mit Sammlung von klinischen, biochemischen, funktionellen und mikrobiellen Daten vor Daten.

Sammlung klinischer Daten: Während einer programmierten Konsultation werden zweimal jährlich klinische Daten über Symptome gesammelt. Zur besseren Abgrenzung der Symptome wird ein ausführliches Formular verwendet. Diese Daten umfassten Wachstum, Symptome (Durchfall, Schmerzen …) und klinische Anzeichen. Die meisten dieser Kinder haben eine wiederkehrende Probe zur Nachsorge. Dabei wird etwas Blut abgenommen, um das Immunsystem, aber auch die Blutplättchenfunktion zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefonnummer: +33 491382747
  • E-Mail: drci@ap-hm.fr

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient < 18 Jahre alt
  • Patienten mit SD/THE

Kontrollgruppe :

  • Patienten mit Tufting-Enteropathie und Kurzdarmsyndrom.

Ausschlusskriterien:

  • Kind, bei dem die Eltern oder die gesetzlichen Vertreter die Teilnahme ihres Kindes an dieser Studie abgelehnt haben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Placebo-Komparator: Kontrollgruppe
Biologisch: Blutprobe
Blutproben zur Beurteilung biologischer Parameter wie:
Sonstiges: Kotproben
Mikrobiota-Analyse
Experimental: Patienten mit SD/THE
Biologisch: Blutprobe
Blutproben zur Beurteilung biologischer Parameter wie:
Sonstiges: Kotproben
Mikrobiota-Analyse
Verhalten: Neuropsychologisch
Neuropsychologische Beurteilung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung detaillierter klinischer Merkmale des Phänotyps des Tricho-hepato-enterischen Syndroms
Zeitfenster: 3 Jahre

Vorhandensein oder Fehlen von 9 klinischen Anzeichen, die auf ein Tricho-hepato-enterisches Syndrom hindeuten, um zu wissen:

  • Neugeborene Merkmale,
  • Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der 9 klinischen Anzeichen, die auf die Krankheit hindeuten,
  • Anfangssymptome und Chronologie, die zur Diagnose führen,
  • Organschaden,
  • Ernährung,
  • Behandlung,
  • Wachstum,
  • dermatologische Beurteilung,
  • hepatische Bewertung,
  • neuropsychologische Bewertung (Score von WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • Lebensqualitätsskala (VSPA bei Kindern zwischen 3 und 17 Jahren und WHOQUOL bei Erwachsenen),
  • Selbstberichts-Angstskala (STAI bei Kindern über 8 Jahren)
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. September 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. August 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. August 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016-42

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Tricho-Hepato-enterisches Syndrom

Klinische Studien zur Blutprobe

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Montenegro

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren