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Caracterización Clínica y Biológica de Pacientes y Toma de Muestras (THE-RNA)

30 de julio de 2020 actualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Síndrome trico-hepato-entérico: del decaimiento anormal del ARN a la enfermedad Caracterización clínica y biológica de pacientes y recolección de muestras -THE-RNA

Objetivos: Recopilar datos clínicos y biológicos sobre pacientes con SD/THE, recolectar muestras de pacientes; crear una base de datos en línea segura para recopilar datos de todo el mundo sobre SD/THE Socios: APHM, HCL, APHP

Actualmente 10 pacientes (8 con mutaciones TTC37 y 2 con mutaciones SKIV2l) presentan una SD/THE y son manejados en Francia en 5 centros diferentes (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés y Lyon). La mayoría de ellos son seguidos en unidades de hepato-gastro-enterología por su diarrea intratable. Tres aspectos de la enfermedad: la diarrea intratable, el defecto inmunitario y la enfermedad hepática son responsables de la mayor parte de la carga de la enfermedad. Para cada aspecto, los investigadores propondrán un seguimiento estrecho con la recopilación de datos clínicos, bioquímicos, funcionales y microbianos. datos.

Recopilación de datos clínicos: durante una consulta programada se recopilarán datos clínicos sobre síntomas dos veces al año. Se utilizará un formulario detallado para una mejor delimitación de los síntomas. Estos datos incluían crecimiento, síntomas (diarrea, dolor…) y signos clínicos. La mayoría de estos niños tienen muestra recurrente para el seguimiento. Durante ellos se tomará un poco de sangre para estudiar el lado inmunológico pero también la función plaquetaria.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

100

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: DRS AP-HM, Sponsor
  • Número de teléfono: +33 491382747
  • Correo electrónico: drci@ap-hm.fr

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • paciente < 18 años
  • pacientes con SD/EL

grupo de control :

  • pacientes con enteropatía en penacho y síndrome de intestino corto.

Criterio de exclusión:

  • niño entre los cuales los padres o los representantes legales se negaron a que su hijo participara en este estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: grupo de control
Biológico: Muestra de sangre
Muestras de sangre para evaluar parámetros biológicos como:
Otro: Muestras fecales
Análisis de microbiota
Experimental: pacientes con SD/EL
Biológico: Muestra de sangre
Muestras de sangre para evaluar parámetros biológicos como:
Otro: Muestras fecales
Análisis de microbiota
Conductual: Neuropsicológico
Evaluación neuropsicológica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de las características clínicas detalladas del fenotipo del síndrome tricohepatoentérico
Periodo de tiempo: 3 años

Existencia o ausencia de 9 signos clínicos sugestivos de síndrome Trico-hepato-entérico, a saber:

  • características neonatales,
  • existencia o no de los 9 signos clínicos sugestivos de la enfermedad,
  • síntomas iniciales y cronología que conducen al diagnóstico,
  • daño a órganos,
  • nutrición,
  • tratamiento,
  • crecimiento,
  • evaluación dermatológica,
  • evaluación hepática,
  • evaluación neuropsicológica (puntaje de WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • escala de calidad de vida (VSPA en niños de 3 a 17 años y WHOQUOL en adultos),
  • escala de autoinforme de ansiedad (STAI en niños mayores de 8 años)
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de septiembre de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

31 de agosto de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de agosto de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

5 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de agosto de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2020

Última verificación

1 de julio de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2016-42

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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