Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk og biologisk karakterisering af patienter og indsamling af prøver (THE-RNA)

30. juli 2020 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enterisk syndrom: Fra unormalt RNA-henfald til sygdom Klinisk og biologisk karakterisering af patienter og indsamling af prøver -THE-RNA

Mål: Indsamle kliniske og biologiske data om patienter med SD/THE, indsamle prøver af patienter; opret en sikker onlinedatabase til at indsamle verdensomspændende data om SD/THE-partnerne: APHM, HCL, APHP

I øjeblikket præsenterer 10 patienter (8 med TTC37-mutationer og 2 med SKIV2l-mutationer) en SD/THE og administreres i Frankrig i 5 forskellige centre (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés og Lyon). De fleste af dem følges på hepato-gastro-enterologiske afdelinger for deres vanskelige diarré. Tre aspekter af sygdommen: uhåndterlig diarré, immundefekt og leversygdom er ansvarlige for hovedparten af ​​sygdommens byrde. For hvert aspekt vil efterforskerne foreslå en tæt opfølgning med indsamling af kliniske, biokemiske, funktionelle og mikrobielle data.

Indsamling af klinisk dato: under en programmeret konsultation vil kliniske data om symptom blive indsamlet to gange om året. En detaljeret formular vil blive brugt til bedre afgrænsning af symptomerne. Disse data omfattede vækst, symptom (diarré, smerte …) og kliniske tegn. De fleste af disse børn har tilbagevendende prøve til opfølgning. Under dem vil der blive taget noget blod til undersøgelse af immunsiden, men også blodpladefunktionen.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefonnummer: +33 491382747
  • E-mail: drci@ap-hm.fr

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient < 18 år
  • patienter med SD/THE

kontrolgruppe :

  • patienter med tuftende enteropati og korttarmssyndrom.

Ekskluderingskriterier:

  • barn, blandt hvilket forældrene eller de juridiske repræsentanter nægtede, at deres barn deltog i denne undersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Placebo komparator: kontrolgruppe
Biologisk: Blodprøve
Blodprøver til vurdering af biologiske parametre såsom:
Andet: Fækale prøver
Mikrobiota analyse
Eksperimentel: patienter med SD/THE
Biologisk: Blodprøve
Blodprøver til vurdering af biologiske parametre såsom:
Andet: Fækale prøver
Mikrobiota analyse
Adfærdsmæssigt: Neuropsykologisk
Neuropsykologisk vurdering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af detaljerede kliniske karakteristika af fænotypen af ​​Tricho-hepato-enterisk syndrom
Tidsramme: 3 år

Eksistens eller fravær af 9 kliniske tegn, der tyder på Tricho-hepato-enterisk syndrom, at vide:

  • neonatale egenskaber,
  • eksistensen eller ej af de 9 kliniske tegn, der tyder på sygdommen,
  • indledende symptomer og kronologi, der fører til diagnosen,
  • organskader,
  • ernæring,
  • behandling,
  • vækst,
  • dermatologisk vurdering,
  • leverevaluering,
  • neuropsykologisk evaluering (score af WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • livskvalitetsskala (VSPA hos børn mellem 3 og 17 år og WHOQUOL hos voksne),
  • selvrapport angstskala (STAI hos børn over 8 år)
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. september 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. august 2023

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

5. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juli 2020

Sidst verificeret

1. juli 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016-42

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tricho hepato enterisk syndrom

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner