Klinisk og biologisk karakterisering af patienter og indsamling af prøver (THE-RNA)
Tricho-hepato-enterisk syndrom: Fra unormalt RNA-henfald til sygdom Klinisk og biologisk karakterisering af patienter og indsamling af prøver -THE-RNA
Mål: Indsamle kliniske og biologiske data om patienter med SD/THE, indsamle prøver af patienter; opret en sikker onlinedatabase til at indsamle verdensomspændende data om SD/THE-partnerne: APHM, HCL, APHP
I øjeblikket præsenterer 10 patienter (8 med TTC37-mutationer og 2 med SKIV2l-mutationer) en SD/THE og administreres i Frankrig i 5 forskellige centre (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés og Lyon). De fleste af dem følges på hepato-gastro-enterologiske afdelinger for deres vanskelige diarré. Tre aspekter af sygdommen: uhåndterlig diarré, immundefekt og leversygdom er ansvarlige for hovedparten af sygdommens byrde. For hvert aspekt vil efterforskerne foreslå en tæt opfølgning med indsamling af kliniske, biokemiske, funktionelle og mikrobielle data.
Indsamling af klinisk dato: under en programmeret konsultation vil kliniske data om symptom blive indsamlet to gange om året. En detaljeret formular vil blive brugt til bedre afgrænsning af symptomerne. Disse data omfattede vækst, symptom (diarré, smerte …) og kliniske tegn. De fleste af disse børn har tilbagevendende prøve til opfølgning. Under dem vil der blive taget noget blod til undersøgelse af immunsiden, men også blodpladefunktionen.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Alexandre FABRE
- Telefonnummer: +33 491382747
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: DRS AP-HM, Sponsor
- Telefonnummer: +33 491382747
- E-mail: drci@ap-hm.fr
Studiesteder
-
-
-
Marseille, Frankrig
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Kontakt:
- ALEXANDRE FABRE
- E-mail: alexandre.fabre@ap-hm.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patient < 18 år
- patienter med SD/THE
kontrolgruppe :
- patienter med tuftende enteropati og korttarmssyndrom.
Ekskluderingskriterier:
- barn, blandt hvilket forældrene eller de juridiske repræsentanter nægtede, at deres barn deltog i denne undersøgelse
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Placebo komparator: kontrolgruppe
|
Blodprøver til vurdering af biologiske parametre såsom:
Mikrobiota analyse
|
|
Eksperimentel: patienter med SD/THE
|
Blodprøver til vurdering af biologiske parametre såsom:
Mikrobiota analyse
Neuropsykologisk vurdering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering af detaljerede kliniske karakteristika af fænotypen af Tricho-hepato-enterisk syndrom
Tidsramme: 3 år
|
Eksistens eller fravær af 9 kliniske tegn, der tyder på Tricho-hepato-enterisk syndrom, at vide:
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2016-42
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .