Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk og biologisk karakterisering av pasienter og innsamling av prøver (THE-RNA)

30. juli 2020 oppdatert av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enterisk syndrom: Fra unormalt RNA-forfall til sykdom Klinisk og biologisk karakterisering av pasienter og innsamling av prøver -THE-RNA

Mål: Samle inn kliniske og biologiske data om pasienter med SD/THE, samle inn prøver av pasienter; opprette en sikker online database for å samle inn verdensomspennende data om SD/THE-partnerne: APHM, HCL, APHP

For tiden presenterer 10 pasienter (8 med TTC37-mutasjoner og 2 med SKIV2l-mutasjoner) en SD/THE og administreres i Frankrike i 5 forskjellige sentre (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés og Lyon). De fleste av dem følges på hepato-gastro-enterologiske enheter for deres uløselige diaré. Tre aspekter ved sykdommen: intraktabel diaré, immundefekt og leversykdom er ansvarlig for hoveddelen av sykdomsbyrden. For hvert aspekt vil etterforskerne foreslå en tett oppfølging med innsamling av kliniske, biokjemiske, funksjonelle og mikrobielle data.

Innsamling av klinisk dato: under en programmert konsultasjon vil kliniske data om symptom bli samlet inn to ganger i året. Et detaljert skjema vil bli brukt for bedre avgrensning av symptomene. Disse dataene inkluderte vekst, symptom (diaré, smerte ...) og kliniske tegn. De fleste av disse barna har tilbakevendende prøve for oppfølging. I løpet av dem vil det bli tatt noe blod for å studere immunsiden, men også blodplatefunksjonen.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

100

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefonnummer: +33 491382747
  • E-post: drci@ap-hm.fr

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasient < 18 år gammel
  • pasienter med SD/THE

kontrollgruppe :

  • pasienter med tuftende enteropati og kort tarmsyndrom.

Ekskluderingskriterier:

  • barn som foreldrene eller de juridiske representantene nektet deres barn for å delta i denne studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Placebo komparator: kontrollgruppe
Biologisk: Blodprøve
Blodprøver for å vurdere biologiske parametere som:
Annen: Avføringsprøver
Mikrobiota analyse
Eksperimentell: pasienter med SD/THE
Biologisk: Blodprøve
Blodprøver for å vurdere biologiske parametere som:
Annen: Avføringsprøver
Mikrobiota analyse
Atferdsmessig: Nevropsykologisk
Nevropsykologisk vurdering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering av detaljerte kliniske egenskaper ved fenotypen av Tricho-hepato-enterisk syndrom
Tidsramme: 3 år

Eksistens eller fravær av 9 kliniske tegn som tyder på Tricho-hepato-enterisk syndrom, for å vite:

  • neonatale egenskaper,
  • eksistens eller ikke av de 9 kliniske tegnene som tyder på sykdommen,
  • første symptomer og kronologi som fører til diagnosen,
  • organskader,
  • ernæring,
  • behandling,
  • vekst,
  • dermatologisk evaluering,
  • hepatisk evaluering,
  • nevropsykologisk evaluering (poengsum på WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • livskvalitetsskala (VSPA hos barn mellom 3 og 17 år og WHOQUOL hos voksne),
  • selvrapporteringsangstskala (STAI hos barn over 8 år)
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. september 2020

Primær fullføring (Forventet)

31. august 2023

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

5. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. august 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2020

Sist bekreftet

1. juli 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2016-42

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Tricho Hepato enterisk syndrom

Kliniske studier på Blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Latvia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere