Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-биологическая характеристика пациентов и сбор образцов (THE-RNA)

30 июля 2020 г. обновлено: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Трихогепатоэнтеральный синдром: от аномального распада РНК до клинической и биологической характеристики пациентов и сбора образцов -THE-RNA

Задачи: Сбор клинико-биологических данных о больных СД/ТЭ, сбор образцов больных; создать безопасную онлайн-базу данных для сбора данных о партнерах SD/THE по всему миру: APHM, HCL, APHP.

В настоящее время 10 пациентов (8 с мутациями TTC37 и 2 с мутациями SKIV2l) представляют SD/THE и находятся во Франции в 5 различных центрах (Марсель, Париж Труссо, Париж Неккер, Париж Робер Дебре и Лион). Большинство из них наблюдаются в гепатогастроэнтерологических отделениях по поводу трудноизлечимой диареи. Три аспекта заболевания: трудноизлечимая диарея, иммунный дефект и заболевание печени являются причиной основной части бремени болезни. Для каждого аспекта исследователи предложат тщательное наблюдение со сбором клинических, биохимических, функциональных и микробных данные.

Сбор клинических данных: во время запрограммированной консультации клинические данные о симптоме будут собираться два раза в год. Подробная форма будет использоваться для лучшего описания симптомов. Эти данные включали рост, симптомы (диарея, боль…) и клинические признаки. У большинства из этих детей есть повторная выборка для последующего наблюдения. Во время них будет взято немного крови для изучения иммунной стороны, а также функции тромбоцитов.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Alexandre FABRE
  • Номер телефона: +33 491382747
  • Электронная почта: alexandre.fabre@ap-hm.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: DRS AP-HM, Sponsor
  • Номер телефона: +33 491382747
  • Электронная почта: drci@ap-hm.fr

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • пациент < 18 лет
  • пациенты с СД/ТЭ

контрольная группа :

  • пациенты с тафтинговой энтеропатией и синдромом короткой кишки.

Критерий исключения:

  • ребенок, среди которых родители или законные представители отказались от участия их ребенка в данном исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Плацебо Компаратор: контрольная группа
Биологический: Образец крови
Образцы крови для оценки биологических параметров, таких как:
Другой: Образцы фекалий
Анализ микробиоты
Экспериментальный: пациенты с СД/ТЭ
Биологический: Образец крови
Образцы крови для оценки биологических параметров, таких как:
Другой: Образцы фекалий
Анализ микробиоты
Поведенческий: Нейропсихологический
Нейропсихологическая оценка

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка детальной клинической характеристики фенотипа трихогепатоэнтерального синдрома
Временное ограничение: 3 года

Наличие или отсутствие 9 клинических признаков, указывающих на трихогепатоэнтеральный синдром, необходимо знать:

  • неонатальные особенности,
  • наличие или отсутствие 9 клинических признаков, указывающих на заболевание,
  • начальные симптомы и хронология, приведшие к диагнозу,
  • поражение органов,
  • питание,
  • лечение,
  • рост,
  • дерматологическая оценка,
  • оценка печени,
  • нейропсихологическая оценка (оценка WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • шкала качества жизни (VSPA у детей от 3 до 17 лет и WHOQUOL у взрослых),
  • шкала самооценки тревожности (STAI у детей старше 8 лет)
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2020 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 августа 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 декабря 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 августа 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 августа 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июля 2020 г.

Последняя проверка

1 июля 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2016-42

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Vietnam

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться