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Caracterização Clínica e Biológica dos Doentes e Recolha de Amostras (THE-RNA)

30 de julho de 2020 atualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Síndrome Trico-hepato-entérica: Da Decadência Anormal do ARN à Doença Caracterização Clínica e Biológica dos Doentes e Recolha de Amostras -THE-RNA

Objetivos: Coletar dados clínicos e biológicos de pacientes com SD/THE, coletar amostras de pacientes; crie um banco de dados on-line seguro para coletar dados mundiais sobre SD/THE Partners: APHM, HCL, APHP

Atualmente, 10 pacientes (8 com mutações TTC37 e 2 com mutações SKIV21) apresentam SD/THE e são tratados na França em 5 centros diferentes (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés e Lyon). A maioria deles é acompanhada em unidades de hepato-gastro-enterologia por causa de sua diarréia intratável. Três aspectos da doença: diarreia intratável, defeito imunológico e doença hepática são responsáveis ​​pela maior parte da carga da doença. Para cada aspecto, os investigadores irão propor um acompanhamento próximo com coleta de dados clínicos, bioquímicos, funcionais e dados.

Recolha de dados clínicos: durante uma consulta programada serão recolhidos dados clínicos sobre sintomatologia duas vezes por ano. Um formulário detalhado será usado para melhor delineamento dos sintomas. Esses dados incluíam crescimento, sintomas (diarréia, dor…) e sinais clínicos. A maioria dessas crianças tem amostras recorrentes para acompanhamento. Durante eles, algum sangue será coletado para estudar o lado imunológico, mas também a função plaquetária.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

100

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: DRS AP-HM, Sponsor
  • Número de telefone: +33 491382747
  • E-mail: drci@ap-hm.fr

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • paciente < 18 anos
  • pacientes com SD/THE

grupo de controle :

  • pacientes com enteropatia tufting e síndrome do intestino curto.

Critério de exclusão:

  • criança cujos pais ou representantes legais recusaram a participação da criança neste estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador de Placebo: grupo de controle
Biológico: Amostra de sangue
Amostras de sangue para avaliar parâmetros biológicos, como:
Outro: Amostras fecais
Análise de microbiota
Experimental: pacientes com SD/THE
Biológico: Amostra de sangue
Amostras de sangue para avaliar parâmetros biológicos, como:
Outro: Amostras fecais
Análise de microbiota
Comportamental: Neuropsicológico
Avaliação neuropsicológica

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação das características clínicas detalhadas do fenótipo da síndrome trico-hepato-entérica
Prazo: 3 anos

Existência ou ausência de 9 sinais clínicos sugestivos de síndrome trico-hepato-entérica, a saber:

  • características neonatais,
  • existência ou não dos 9 sinais clínicos sugestivos da doença,
  • sintomas iniciais e cronologia que levou ao diagnóstico,
  • dano de órgão,
  • nutrição,
  • tratamento,
  • crescimento,
  • avaliação dermatológica,
  • avaliação hepática,
  • avaliação neuropsicológica (escore de WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • escala de qualidade de vida (VSPA em crianças entre 3 e 17 anos e WHOQUOL em adultos),
  • escala de auto-relato de ansiedade (IDATE em crianças com mais de 8 anos)
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2020

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de agosto de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de dezembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de agosto de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

5 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de agosto de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de julho de 2020

Última verificação

1 de julho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2016-42

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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