Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk och biologisk karakterisering av patienter och insamling av prover (THE-RNA)

30 juli 2020 uppdaterad av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tricho-hepato-enteriskt syndrom: från onormalt RNA-sönderfall till sjukdom Klinisk och biologisk karakterisering av patienter och provtagning -THE-RNA

Mål: Samla in kliniska och biologiska data om patienter med SD/THE, samla in prover på patienter; skapa en säker onlinedatabas för att samla in världsomspännande data om SD/THE Partners: APHM, HCL, APHP

För närvarande uppvisar 10 patienter (8 med TTC37-mutationer och 2 med SKIV2l-mutationer) en SD/THE och hanteras i Frankrike i 5 olika centra (Marseille, Paris Trousseau, Paris Necker, Paris Robert Debrés och Lyon). De flesta av dem följs på lever-gastroenterologiska enheter för sin svårlösta diarré. Tre aspekter av sjukdomen: svårbehandlad diarré, immundefekt och leversjukdom är ansvariga för huvuddelen av sjukdomsbördan. För varje aspekt kommer utredarna att föreslå en noggrann uppföljning med insamling av kliniska, biokemiska, funktionella och mikrobiella data.

Insamling av kliniskt datum: under en programmerad konsultation kommer kliniska data om symtom att samlas in två gånger per år. Ett detaljerat formulär kommer att användas för bättre avgränsning av symtomen. Dessa data inkluderade tillväxt, symptom (diarré, smärta ...) och kliniska tecken. De flesta av dessa barn har återkommande prov för uppföljning. Under dem kommer en del blod att tas för att studera immunsidan men även blodplättsfunktionen.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

100

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: DRS AP-HM, Sponsor
  • Telefonnummer: +33 491382747
  • E-post: drci@ap-hm.fr

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patient < 18 år
  • patienter med SD/THE

kontrollgrupp :

  • patienter med tuftande enteropati och korttarmssyndrom.

Exklusions kriterier:

  • barn bland vilket föräldrarna eller de juridiska ombuden vägrade att deras barn skulle delta i denna studie

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Placebo-jämförare: kontrollgrupp
Biologisk: Blodprov
Blodprover för att bedöma biologiska parametrar som:
Övrig: Fekala prover
Mikrobiotaanalys
Experimentell: patienter med SD/THE
Biologisk: Blodprov
Blodprover för att bedöma biologiska parametrar som:
Övrig: Fekala prover
Mikrobiotaanalys
Beteende: Neuropsykologisk
Neuropsykologisk bedömning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedömning av detaljerade kliniska egenskaper hos fenotypen av Tricho-hepato-enteriskt syndrom
Tidsram: 3 år

Förekomst eller frånvaro av 9 kliniska tecken som tyder på Tricho-hepato-enteriskt syndrom, att veta:

  • neonatala egenskaper,
  • förekomst eller inte av de 9 kliniska tecknen som tyder på sjukdomen,
  • initiala symtom och kronologi som leder till diagnosen,
  • organskador,
  • näring,
  • behandling,
  • tillväxt,
  • dermatologisk utvärdering,
  • leverutvärdering,
  • neuropsykologisk utvärdering (poäng av WPPSI-III, WISC-IV, WAIS-IV),
  • livskvalitetsskala (VSPA hos barn mellan 3 och 17 år och WHOQUOL hos vuxna),
  • självrapporterande ångestskala (STAI hos barn över 8 år)
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 september 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

31 augusti 2023

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juli 2020

Första postat (Faktisk)

5 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 augusti 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juli 2020

Senast verifierad

1 juli 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2016-42

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera